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a pattern of symptoms indicative of some disease
a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"
an inherited form of anemia caused by faulty synthesis of hemoglobin (同)thalassaemia, Mediterranean_anemia, Mediterranean anaemia

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(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態

UpToDate Contents

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1. サラセミアの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias
2. 健常者および患者における胎児性ヘモグロビン（ヘモグロビンF） fetal hemoglobin hemoglobin f in health and disease
3. サラセミアおよびその他の鉄過剰状態に対するキレート療法 chelation therapy for thalassemia and other iron overload states
4. 異型鎌状赤血球症候群の概要 overview of variant sickle cell syndromes
5. βサラセミアの病態生理 pathophysiology of beta thalassemia

English Journal

Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome identified by whole exome sequencing in two boys with white matter changes and developmental retardation.

Lee JS1, Lee S2, Lim BC1, Kim KJ1, Hwang YS1, Choi M3, Chae JH4.
Gene.Gene.2015 Sep 15;569(2):318-22. doi: 10.1016/j.gene.2015.04.075. Epub 2015 Apr 30.
Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability (ATRX) syndrome is a genetic syndrome caused by mutation of the ATRX gene associated with chromatin remodeling. Recently, a wide spectrum of brain MRI abnormalities and clinical manifestations has been recognized. We describe two male patients with
PMID 25936994

ADAMTS13 Levels in Young Patients With β-Thalassemia Major: Relation to Hepatitis C Virus Infection, Liver Cirrhosis, and Iron Overload.

Hamed AA1, Darwish YW2, El-Sayed MH3.
Clinical and applied thrombosis/hemostasis : official journal of the International Academy of Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis.Clin Appl Thromb Hemost.2015 Sep;21(6):527-32. doi: 10.1177/1076029614558112. Epub 2014 Nov 26.
We measured levels of a disintegrin and metalloproteinase with a thrombospondin type 1 motif, member 13 (ADAMTS13) in 50 children and adolescents with β-thalassemia major (25 without hepatitis C virus [HCV] infection and 25 with HCV infection) compared to 25 healthy controls and assessed their rela
PMID 25430937

Prevalence and distribution of iron overload in patients with transfusion-dependent anemias differs across geographic regions: results from the CORDELIA study.

Aydinok Y1, Porter JB2, Piga A3, Elalfy M4, El-Beshlawy A5, Kilinç Y6, Viprakasit V7, Yesilipek A8, Habr D9, Quebe-Fehling E10, Pennell DJ11.
European journal of haematology.Eur J Haematol.2015 Sep;95(3):244-53. doi: 10.1111/ejh.12487. Epub 2015 Jan 8.
OBJECTIVES: The randomized comparison of deferasirox to deferoxamine for myocardial iron removal in patients with transfusion-dependent anemias (CORDELIA) gave the opportunity to assess relative prevalence and body distribution of iron overload in screened patients.METHODS: Patients aged ≥10 yr w
PMID 25418187

Japanese Journal

喉頭軟化症による無呼吸発作を繰り返したX連鎖αサラセミア・精神遅滞(ATR-X)症候群の1症例

海老島優子,三崎貴子,大和謙二,奥野毅彦,和田敬仁,末廣豊
脳と発達 45(1), 44-48, 2013-01-01
NAID 10031145475

喉頭軟化症による無呼吸発作を繰り返したX連鎖αサラセミア・精神遅滞 (ATR-X) 症候群の1症例

海老島優子,三崎貴子,大和謙二,奥野毅彦,和田敬仁,末廣豊
脳と発達 45(1), 44-48, 2013
12歳から無呼吸発作を繰り返したX連鎖αサラセミア・精神遅滞 (ATR-X) 症候群の1例を報告した. 発症時の検査では, 簡易ポリグラフおよび喉頭ファイバーによる上咽頭の狭窄と喉頭軟化症の所見から閉塞性無呼吸と診断した. 1年半後の再評価では, 閉塞性無呼吸に加え, 中枢性無呼吸や混合性低呼吸の混在が明らかになった. ATR-X患者で無呼吸発作についての検討は少ない. ATR-Xに合併する無呼 …
NAID 130003398785

αサラセミアによる胎児水腫を呈したベトナム人妊婦の一例

嶋田亜公子,矢木さやか,京谷琢治,高木剛,丸山憲一
日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine 48(3), 734-738, 2012-08-30
NAID 10031048871

「サラセミア」

　　[★]

英: thalassemia
同: 地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemia、サラセミア症候群 thalassemia syndrome
関: 重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血

概念

ヘモグロビンの量的な異常による。
ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1

九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
九州や西日本に多い。

IMD

地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

αサラセミア：α鎖グロビンの産生低下：HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
βサラセミア：β鎖グロビンの産生低下：HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
δβサラセミア：
ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

重症型 thalassemia major: 輸血依存
中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される　→　溶血
代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

貧血：皮膚・粘膜が蒼白。
溶血・無効造血：黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
二次的変化：Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

末梢血塗沫

標的赤血球

血算

小球性低色素性貧血

血液生化学

血清鉄：上昇
TIBC：→/軽度↓
フェリチン：上昇　　　←　　　無効造血による。　無効造血でなぜ上昇？

鉄代謝

血漿鉄交代率 PIT：低下
PIDT1/2：低下　　←　鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する？
%RCU：低下　←　赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。