thalassemia

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サラセミア

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「an inherited form of anemia caused by faulty synthesis of hemoglobin」
thalassaemia, Mediterranean anemia, Mediterranean anaemia

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/01/31 22:19:14」(JST)

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英文文献

  • Correlation of NT-proBNP levels and cardiac iron concentration in patients with transfusion-dependent thalassemia major.
  • Delaporta P, Kattamis A, Apostolakou F, Boiu S, Bartzeliotou A, Tsoukas E, Papassotiriou I.SourceFirst Department of Pediatrics, Athens University Medical School, Athens, Greece.
  • Blood cells, molecules & diseases.Blood Cells Mol Dis.2013 Jan;50(1):20-4. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.09.002. Epub 2012 Sep 25.
  • Iron-induced cardiotoxicity remains the leading cause of morbidity and mortality in patients with transfusion-dependent β-thalassemia major. Heart failure in these patients, which may be reversible but has a poor prognosis, is characterized by myocardial iron deposition-related early diastolic dysf
  • PMID 23017692
  • The Switch from Fetal to Adult Hemoglobin.
  • Sankaran VG, Orkin SH.SourceDivision of Hematology/Oncology, Children's Hospital Boston, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115.
  • Cold Spring Harbor perspectives in medicine.Cold Spring Harb Perspect Med.2012 Dec 3. pii: cshperspect.a011643v1. doi: 10.1101/cshperspect.a011643. [Epub ahead of print]
  • The fetal-to-adult hemoglobin switch and silencing of fetal hemoglobin (HbF) have been areas of long-standing interest among hematologists, given the fact that clinical induction of HbF production holds tremendous promise to ameliorate the clinical symptoms of sickle cell disease (SCD) and β-thalas
  • PMID 23209159

和文文献

  • Development of a fibrous DNA chip for cost-effective β-thalassemia genotyping
  • SUZUKI Wakako,OSAKA Takashi,SEKIZAWA Akihiko,KITAGAWA Michihiro,HONMA Ikuo
  • International journal of hematology 96(3), 301-307, 2012-09-01
  • NAID 10031121257
  • αサラセミアによる胎児水腫を呈したベトナム人妊婦の一例
  • 嶋田 亜公子,矢木 さやか,京谷 琢治,高木 剛,丸山 憲一
  • 日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine 48(3), 734-738, 2012-08-30
  • NAID 10031048871
  • Generation of Human β-thalassemia Induced Pluripotent Stem Cells from Amniotic Fluid Cells Using a Single Excisable Lentiviral Stem Cell Cassette
  • FAN Yong,LUO Yumei,CHEN Xinjie,LI Qing,SUN Xiaofang
  • The Journal of reproduction and development 58(4), 404-409, 2012-08-01
  • NAID 10031066784

関連リンク

Mild thalassemia: people with thalassemia traits do not require medical or follow-up care after the initial diagnosis is made. [13] People with β-thalassemia trait should be warned that their condition can be misdiagnosed as the more ...
Thalassemia.com: Northern California's Comprehensive Thalassemia Center at Children's Hospital Oakland, delivers quality care to thalassemia patients. Established in 1991, with more than 200 patients on active followup and over ...

関連画像

Are there many thalassemia carriers around Thalassemia FeaturesAlpha- ThalassemiasBệnh Thalassemia là gì?Thalassemia Symptoms and TreatmentsThalassemia


★リンクテーブル★
リンク元サラセミア」「never」「Mediterranean anemia」「thalassemic」「thalassaemic
拡張検索thalassemia minor」「beta thalassemia major」「beta thalassemia minor」「β-thalassemia major

サラセミア」

  [★]

thalassemia
地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemiaサラセミア症候群 thalassemia syndrome
重症型サラセミア軽症型サラセミアクーリー貧血

概念

  • ヘモグロビンの量的な異常による。
  • ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1
  • 九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
  • 九州や西日本に多い。
IMD
  • 地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
  • 日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

  • αサラセミア:α鎖グロビンの産生低下:HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
  • βサラセミア:β鎖グロビンの産生低下:HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
  • δβサラセミア:
  • ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

  • ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

  • 重症型 thalassemia major: 輸血依存
  • 中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
  • 軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

  • 産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される → 溶血
  • 代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

  • 貧血:皮膚・粘膜が蒼白。
  • 溶血・無効造血:黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
  • 二次的変化:Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

  • 末梢血塗沫
  • 標的赤血球
  • 血算
  • 血液生化学
  • 鉄代謝
  • 血漿鉄交代率 PIT:低下
  • PIDT1/2:低下  ← 鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する?
  • %RCU:低下 ← 赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。
  • 赤血球浸透圧抵抗試験:抵抗性増大

治療

参考

  • 1. サラセミア - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/645

OMIM

  • 1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED
Gene map locus 16pter-p13.3
[display]http://omim.org/entry/141750
  • 2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX
Gene map locus Xq13
[display]http://omim.org/entry/301040
  • 3. BETA-THALASSEMIA
[display]http://omim.org/entry/613985

uptodate

  • 1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
  • 2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
  • 3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
  • 4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]





never」

  [★]

  • adv.
by no meansnot at all
  • never as ~ as … …のように~ではない
In all severe congenital forms of HA, skeletal changes may be noted due to over-activity of the bone marrow (although they are never as severe as in thalassemia).(HIM.652)(サラセミアのようにひどくはないけれども)

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「not at all; certainly not; not in any circumstances; "never fear"; "bringing up children is never easy"; "that will never do"; "what is morally wrong can never be politically right"」

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「《文の否定》(1)『かつて』…『ない』,一度も…しない(at no time) / 『全く』…『ない』,『決して』…『ない』(not … at all) / 《次に来る語句の否定》『少しも』…『ない』 / 《驚き》まさか,とんでもない」

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「not ever; at no time in the past or future; "I have never been to China"; "I shall never forget this day"; "had never seen a circus"; "never on Sunday"; "I will never marry you!"」
ne''er


Mediterranean anemia」

  [★]

地中海貧血症Mediterranean貧血症

beta-thalassemiaCooley's anemiathalassaemiathalassaemicthalassemiathalassemia majorthalassemia minorthalassemic


thalassemic」

  [★]

  • adj.
  • 地中海貧血症の、サラセミアの
Mediterranean anemiathalassaemiathalassaemicthalassemia


thalassaemic」

  [★]

  • adj.
  • 地中海貧血症の、サラセミアの
Mediterranean anemiathalassaemiathalassemiathalassemic


thalassemia minor」

  [★]

軽症型サラセミア

beta-thalassemiaCooley's anemiaMediterranean anemiathalassemia major


beta thalassemia major」

  [★] 重症型βサラセミア


beta thalassemia minor」

  [★] 軽症型βサラセミア


β-thalassemia major」

  [★] 軽症型サラセミア




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