stomatocytosis

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有口赤血球症

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英文文献

  • Cation-leak stomatocytosis in Standard Schnauzers does not cosegregate with coding mutations in the RhAG, SLC4A1, or GLUT1 genes associated with human disease.
  • Shmukler BE, Rivera A, Vandorpe DH, Alves J, Bonfanti U, Paltrinieri S, Alper SL.SourceDept. of Medicine, Beth Israel Deaconess Med. Ctr, United States; Dept. of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
  • Blood cells, molecules & diseases.Blood Cells Mol Dis.2012 Apr 15;48(4):219-25. Epub 2012 Mar 9.
  • Autosomal dominant overhydrated cation-leak stomatocytosis in humans has been associated with missense mutations in the erythroid membrane transport genes AE1, RhAG, and GLUT1. Syndromic stomatocytosis has been reported in three dog breeds, but stomatocytosis in Standard Schnauzers is usually asympt
  • PMID 22406315
  • Macrothrombocytopenia/Stomatocytosis Specially Associated With Phytosterolemia.
  • Wang G, Cao L, Wang Z, Jiang M, Sun X, Bai X, Ruan C.SourceJiangsu Institute of Hematology,The First Affiliated Hospital of Soochow University,Key Laboratory of Thrombosis & Hemostasis of Ministry of Health,Suzhou,China.
  • Clinical and applied thrombosis/hemostasis : official journal of the International Academy of Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis.Clin Appl Thromb Hemost.2012 Jan 31. [Epub ahead of print]
  • Phytosterolemia is a rare autosomal recessive disease of plant sterol metabolism, the pathophysiological features of which are high plasma levels of plant sterols and xanthomatosis caused by mutations of ABCG5 and ABCG8 genes, and the combination of hemolysis and macrothrombocytopenia is an unusual
  • PMID 22297561

和文文献

  • 日本における赤血球膜異常症 : 諸外国との比較 (特集 溶血性貧血診療の最前線)
  • 中西 秀和,和田 秀穂,末盛 晋一郎 [他]
  • 臨床血液 56(7), 760-770, 2015-07
  • NAID 40020548370
  • 日本における赤血球膜異常症:―諸外国との比較―
  • 中西 秀和,和田 秀穂,末盛 晋一郎,杉原 尚
  • 臨床血液 56(7), 760-770, 2015
  • 先天性赤血球膜異常症は先天性溶血疾患の中で最も頻度の高い疾患群である。遺伝性球状赤血球症(HS)は膜表面の喪失によって赤血球変形能の低下を招くことが病態の本質であり,病因としてアンキリン,band 3, β-スペクトリン,α-スペクトリン,4.2蛋白質(P4.2)といった膜蛋白の異常が知られている。P4.2完全欠損症は海外では稀な日本特有の病型でHSの亜型として分類されており,常染色体性劣性の遺伝 …
  • NAID 130005093112
  • アニオン交換輸送体1(AE1)の構造異常と疾患

関連リンク

Stomatocytosis (also called hydrocytosis) is defined by the appearance on the peripheral smear of erythrocytes with a mouth-shaped area of central pallor () . Causes of this condition, which can be either congenital or acquired, will ... ...
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★リンクテーブル★
リンク元溶血性貧血」「有口赤血球症

溶血性貧血」

  [★]

hemolytic anemia
溶血性黄疸 hemolytic jaundice
貧血
溶血の種類 機序 脾腫 ヘモグロビン尿
ヘモジデリン尿
疾患
血管外溶血 Mφで貪食される 球状赤血球症 HS
自己免疫性溶血性貧血 AIHA (温式)
↑冷式より多い
血管内溶血 血管内で溶血 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (冷式)
発作性夜間ヘモグロビン尿症 PNH
G6PD欠損症
赤血球破砕症候群
不適合輸血

概念

  • 赤血球寿命が種々の原因により短縮することに伴う貧血の総称。

病因

  • 赤血球が何らかの原因により破壊され、骨髄の代償能力を超えて赤血球が減少することにより貧血を呈する。 → 溶血が存在するが貧血ではない状態がある。
  • 溶血の原因
  • 先天性疾患
  • 後天性疾患
  • 自己抗体による溶血

HIM.653

赤血球内の素因

  • 1. ヘモグロビンの異常
  • 2. 膜-細胞骨格複合体の異常
  • 3. 代謝経路

赤血球外の素因

  • 先天性
  • 家族性溶血尿毒症 familial hemolytic uremic syndrome
  • 後天性

症状

  • 貧血、無胆汁色素尿性または溶血性黄疸、脾腫

参考

  • [charged]Extrinsic nonimmune hemolytic anemia due to mechanical damage: Fragmentation hemolysis and hypersplenism - uptodate
[display]http://www.uptodate.com/contents/extrinsic-nonimmune-hemolytic-anemia-due-to-mechanical-damage-fragmentation-hemolysis-and-hypersplenism?source=search_result&selectedTitle=2%7E150



有口赤血球症」

  [★]

stomatocytosis
口唇状赤血球症
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