paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

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発作性夜間血色素尿症 PNH

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英文文献

  • Monochromatic gating method by flow cytometry for high purity monocyte analysis.
  • Wong L, Davis BH.SourceTrillium Diagnostics, LLC, Brewer, Maine 04412.
  • Cytometry. Part B, Clinical cytometry.Cytometry B Clin Cytom.2013 Mar;84(2):119-24. doi: 10.1002/cyto.b.21053. Epub 2013 Jan 2.
  • BACKGROUND: Assays of antigen expression on myeloid cells have an underlying premise that the assay integrates high purity gating of the leukocyte subpopulation in question. While CD45/side scatter (SSC) gating provides sufficient gating purity for qualitative assays of antigen expression; it is uns
  • PMID 23283833
  • A systematic analysis of bone marrow cells by flow cytometry defines a specific phenotypic profile beyond GPI deficiency in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.
  • Mannelli F, Bencini S, Peruzzi B, Cutini I, Sanna A, Benelli M, Magi A, Gianfaldoni G, Rotunno G, Carrai V, Gelli AM, Valle V, Santini V, Notaro R, Luzzatto L, Bosi A.SourceUnità Funzionale di Ematologia, Università degli Studi, AOU Careggi, Florence, Italy; Istituto Toscano Tumori, Florence, Italy. francesco.mannelli@unifi.it.
  • Cytometry. Part B, Clinical cytometry.Cytometry B Clin Cytom.2013 Mar;84(2):71-81. doi: 10.1002/cyto.b.21064. Epub 2012 Dec 26.
  • BACKGROUND.: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a unique disorder caused by a PIG-A gene mutation in a stem cell clone. Its clinical picture can sometimes make challenging the distinction from other disorders, and especially from myelodysplastic syndromes (MDS), since both diseases correla
  • PMID 23281097

和文文献

  • 胆嚢十二指腸瘻に対し合併症なく手術を行えた発作性夜間血色素尿症の1例
  • 加藤 卓也,松川 啓義,塩崎 滋弘,藤 智和,藤原 康宏,二宮 基樹
  • 岡山医学会雑誌 127(1), 35-39, 2015-04-01
  • …  In cases of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), attention must be paid to potential complications such as thrombosis and hemolysis due to perioperative stress and infection from complement activation. …
  • NAID 120005600979
  • 症例報告 胆嚢十二指腸瘻に対し合併症なく手術を行えた発作性夜間血色素尿症の1例
  • 加藤 卓也,松川 啓義,塩崎 滋弘
  • 岡山医学会雑誌 127(1), 35-39, 2015-04
  • NAID 40020456368
  • PNHにおけるエクリズマブ反応性

関連リンク

発作性夜間血色素尿症(ほっさせいやかんけっしきそにょうしょう、Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)とは、溶血性貧血の一つ。近年は発作性夜間 ヘモグロビン尿症とも呼ばれる。 赤血球の細胞膜が、補体の作用により破壊されて しまう後天性疾患 ...
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), sometimes referred to as Marchiafava-Micheli syndrome, is a rare, acquired, potentially life-threatening disease of the blood characterised by complement-induced intravascular hemolytic anemia ...

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★リンクテーブル★
リンク元再生不良性貧血」「発作性夜間血色素尿症」「好中球アルカリホスファターゼスコア」「paroxysmal hemoglobinuria」「PNH
関連記事paroxysm」「nocturnal」「hemoglobinuria」「paroxysmal

再生不良性貧血」

  [★]

aplastic anemia, AA
形成不全性貧血
貧血難病、(造血器腫瘍ではない)

概念

  • 造血幹細胞の遺伝子変異により、全血球の正常な分化が妨げられ汎血球減少をきたす。
  • 末梢血の汎血球減少骨髄低形成が特徴
  • 特定疾患治療研究事業対象疾患

病因分類

  • 後天性
  • 電離放射線の照射
  • 薬物
  • 先天性

病態

  • 造血幹細胞の遺伝子変異 → 骨髄幹細胞の減少、血球の分化異常 → 骨髄低形成・汎血球減少

症候

汎血球減少に伴う症状。 肝脾腫はない  ←  造血幹細胞の分化異常により髄外で造血を代替できないから?
  • 貧血
  • 発熱
  • 出血傾向

検査


診断

重症度分類

参考1
再生不良性貧血の重症度基準(平成16年度修正)
stage 1 軽 症 下記以外
stage 2 中等症 以下の2項目以上を満たす
網赤血球  60,000/μl未満
好中球    1,000/μl未満
血小板   50,000/μl未満
stage 3 やや重症 以下の2項目以上を満たし、定期的な赤血球輸血を必要とする
網赤血球  60,000/μl未満
好中球    1,000/μl未満
血小板   50,000/μl未満
stage 4 重 症 以下の2項目以上を満たす
網赤血球  20,000/μl未満
好中球     500/μl未満
血小板   20,000/μl未満
stage 5 最重症 好中球 200/μl未満に加えて、以下の1項目以上を満たす
網赤血球  20,000/μl未満
血小板   20,000/μl未満
注1 定期的な赤血球輸血とは毎月2単位以上の輸血が必要なときを指す。
注2 この基準は平成10(1998)年度に設定された5段階基準を修正したものである。

治療

参考1,2
  • 治療の方針:原因の除去(二次性再生不良性貧血の場合)、支持療法、根治療法にわけ、また重症度に分けて考える。

支持療法

  • 成分輸血(濃厚赤血球、濃厚血小板)、男性ホルモン(アンドロゲン療法)、タンパク同化ホルモン
  • 重症型・中等症のうち輸血を必要とする症例、あるいは高度の血小板減少を認める例が治療の対象である。

根治療法

  • 造血幹細胞移植:重症例でHLAが一致する血縁ドナーがいる若年患者には適応
  • 免疫抑制療法

重症度別

  • 軽症:(支持療法)男性ホルモン(アンドロゲン療法)、タンパク同化ホルモン ← 積極的な治療は不要ではない?
  • 中等症:治療が推奨されるか不明。進行性の血球減少、重度の好中球減少±輸血依存状態には幹細胞移植や免疫抑制療法を考慮(uptodate.2)
  • 重症:(根治療法)造血幹細胞移植、免疫抑制療法(ステロイドホルモン大量療法、抗リンパ球グロブリン製剤(ALG)、抗胸腺細胞グロブリン製剤(ATG)、シクロスポリン(CYA)

年齢別

  • 40歳未満:造血幹細胞移植が第一選択。治療後の生存率が高いため。高齢になるほどGHVDの副作用が高い。若年者への免疫抑制療法は造血系腫瘍(白血病、MDS,PNHなど)の可能性が高まる


予後

  • 軽症と中等症の場合は男性ホルモンやタンパク同化ホルモンにより約60%が6ヵ月で寛解になる。(医学辞書)
  • (幼少児発症する)Fanconi症候群による再生不良性貧血は副腎皮質ホルモンと男性ホルモンの併用療法に良く反応し、(成人に発症する再生不良性貧血より)予後は良好。
  • 治療により、80%以上の長期生存が期待できる。

参考

  • 1. 再生不良性貧血 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm

uptodate

  • 1. [charged] 再生不良性貧血:病因、臨床症状および診断 - uptodate [1]
  • 2. [charged] 再生不良性貧血:予後および治療 - uptodate [2]
  • 3. [charged] 再生不良性貧血における造血細胞移植 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 小児および若年成人における後天性再生不良性貧血 - uptodate [4]
  • 5. [charged] 小児における遺伝性再生不良性貧血 - uptodate [5]
  • 6. [charged] 小児における特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血に対する造血細胞移植 - uptodate [6]


国試




発作性夜間血色素尿症」

  [★]

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH
発作性夜間ヘモグロビン尿症 *難病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
マルキアファーヴァ-ミケリ症候群 Marchiafava-Micheli syndrome
難病
  • first aid step1 2006 p.187
red urine in the morning

概念

疫学

  • 100万人に1-10人

原因

  • 補体活性化異常、活性化経路制御分子の欠損 → 造血幹細胞レベルの異常
  • 発作性夜間血色素尿症 PNH:paroxysmal nocternal hemglobulinemia
CD55 DAF decay accelerating factor C3b,C5bの酵素阻害
CD59 HRF homologous restriction factor MAC形成阻害
=Protectin, Mac inhibitor
PIG-A GPIアンカー型蛋白質の欠損

病態

  • 静脈血栓症:原因は不明。血小板膜上の補体が小胞化による補体複合体の除去を活性化する。循環中に流れ出たこのmicroparticleはホスファチジルセリンに富んでおり、血栓原性が高い。(参考1)

症状

  • 貧血黄疸、夜間の溶血発作(血中CO2濃度の上昇が原因)

合併症

検査

血算

  • 汎血球減少
→ 正球性正色素性貧血、慢性経過で鉄が不足し小球性低色素性貧血
  • 網赤血球:増加→減少
  • 好中球アルカリフォスファターゼスコア:低値(NAPスコア:低下)

血液生化学

  • LDH:上昇
  • ハプトグロビン:減少
  • 間接ビリルビン:上昇
  • 慢性の血管内溶血により鉄が欠乏 → 血清鉄↓、血清フェリチン↓

尿検査

血管内溶血によりヘム鉄は糸球体濾過されて、ヘモグロビンは尿細管で再吸収され、鉄はヘモジデリンとして尿中に排泄される。 (ポルフィリンどこいった?)
発作時に認められる
  • 発作時でなくとも認められる

補体感受性亢進の検査

治療

  • ほとんどの患者で生涯にわたる支持療法(suppertive care)を受ける人が多い。(HIM.661)
  • 若い患者で重症のPNHであれば同種骨髄移植を提案すべき(should be offered) (HIM.661)

支持療法

  • 輸血
  • フィルターで白血球を除去した赤血球製剤を使用。伝統的に溶血を引き起こすwhite cell reaction(白血球に対する抗HLA抗体による抗原抗体反応、のこと?)を防止するために洗浄赤血球が用いられてきたが、これは無駄である。(HIM.661)(also see. 参考2)
  • 葉酸
  • 鉄剤
  • 補体成分C5に対するヒト化モノクローナル抗体 エクリズマブ eclizumab
  • ×糖質コルチコイド:長期にわたる使用におけるエビデンスなし

根治療法

  • 骨髄移植

USMLE

  • Q book p.291 19

参考

  • 1. [charged] Clinical manifestations of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [7]
  • 2. [charged] Diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [8]



好中球アルカリホスファターゼスコア」

  [★]

NAP score
NAPスコア
好中球アルカリホスファターゼ染色

意義

  • アルカリホスファターゼは好中球が細菌などを貪食し殺菌する際に用いられる酵素で、好中球機能と密接に関連する。一般的に好中球が増加するとNAPスコアは上昇する。このため、増加では臨床的意義がそれほど高くないが、低値の場合、CML, PNH, MDSなどを疑う手がかりとなる。

WCH. 19

Low LAP Score (M<15)

  • infection or toxic exposure

造血系疾患

High LAP Score (M>130)

  • 感染症 infection
  • growth factor therapy
  • 炎症性疾患 inflammatory disorder
  • 妊娠、経口避妊薬 pregnancy, oral contraceptive
  • ストレス stress
  • 薬物 drug(lithium, corticosteroid, estrogen)

造血系疾患

YN.G-48改変

参考

  • 1.
[display]http://www.srl.info/srlinfo/kensa_ref_CD/KENSA/SRL5101.htm
  • 2.
[display]http://www.beckmancoulter.co.jp/hematology/morphology/ALPase.html


paroxysmal hemoglobinuria」

  [★]

発作性ヘモグロビン尿症

paroxysmal cold hemoglobinuriaparoxysmal nocturnal hemoglobinuria


PNH」

  [★] 発作性夜間血色素尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria


paroxysm」

  [★]

  • n.
  • (医)(寒気などの周期的な)発作。(医)痙攣。激発。発作的活動、激動
(adj.)paroxysmal
attackboutcrisescrisisinsultseizurestroke

WordNet   license wordnet

「a sudden uncontrollable attack; "a paroxysm of giggling"; "a fit of coughing"; "convulsions of laughter"」
fit, convulsion

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(病気の周期的な)発作《+『of』+『名』》 / (感情・行動などの)激発,発作的行動《+『of』+『名』》」


nocturnal」

  [★]

  • 夜間の、夜行性の
nighttimenocturnally

WordNet   license wordnet

「of or relating to or occurring in the night; "nocturnal darkness"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「夜の,夜間の;夜に起こる / (動物が)夜行性の / (植物が)夜咲きの」

WordNet   license wordnet

「belonging to or active during the night; "nocturnal animals are active at night"; "nocturnal plants have flowers that open at night and close by day"」


hemoglobinuria」

  [★] ヘモグロビン尿症血色素尿症ヘモグロビン尿血色素尿


WordNet   license wordnet

「presence of hemoglobin in the urine」
haemoglobinuria


paroxysmal」

  [★]

  • adj.
  • 発作性の
ictal, paroxystic, paroxysm

WordNet   license wordnet

「accompanied by or of the nature of paroxysms」




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