occipital horn症候群

英: occipital horn syndrome OHS
関: メンケス病

メンケス病の原因遺伝子と同じ遺伝子(ATP7A遺伝子, ATP依存性Cuトランスポーターをコード)の変異により生じる

参考

1. OMIM

http://omim.org/entry/304150

2.

http://omim.org/clinicalSynopsis/304150?search=occipital horn syndrome

WordNet

stab or pierce with a horn or tusk; "the rhino horned the explorer" (同)tusk
the material (mostly keratin) that covers the horns of ungulates and forms hooves and claws and nails
a high pommel of a Western saddle (usually metal covered with leather) (同)saddle horn
a device having the shape of a horn; "horns at the ends of a new moon"; "the hornof an anvil"; "the cleat had two horns"
a noisemaker (as at parties or games) that makes a loud noise when you blow through it
an alarm device that makes a loud warning sound
any hard protuberance from the head of an organism that is similar to or suggestive of a horn
one of the bony outgrowths on the heads of certain ungulates
a noise made by the driver of an automobile to give warning;
having a horn or horns or hornlike parts or horns of a particular kind; "horned viper"; "great horned owl"; "the unicorn--a mythical horned beast"; "long-horned cattle"
of or relating to the occiput; "occipital bone"

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〈C〉(牛・羊・ヤギ・シカなどの)『角』;(カタツムリの)触角;(ミミズクの)耳 / 〈U〉(細工の材料としての)角 / 〈C〉角製の物,角笛 / 〈C〉『警笛』 / 〈C〉ホルン(金管楽器で,初めは動物の角で作ったが,現在は金属やプラスチックで作る);フレンチホルモン(French horn);《俗》トランペット / 〈C〉角状のもの;新月(三日月)のとがった先端 / …‘を'角で突く / 角でできた,角製の
《しばしば複合語を作って》「…のある」の意を表す / 《古》三日月形をした
ほう(驚き・賞賛・冷笑などの発声);お‐い(呼びかけ・注意などの発声)
娼婦・売春婦：（whoreの発音をくずしたもの）

UpToDate Contents

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1. 頭蓋顔面痛の概要 overview of craniofacial pain
2. 頚椎性頭痛 cervicogenic headache
3. 小児期の良性焦点性てんかん benign focal epilepsies of childhood
4. 脊髄障害の解剖学および局在性 anatomy and localization of spinal cord disorders
5. 表皮母斑および表皮母斑症候群 epidermal nevus and epidermal nevus syndrome

Japanese Journal

先天性銅代謝異常症の進歩と課題

児玉浩子
脳と発達 44(2), 107-112, 2012-03-01
… Menkes病, occipital horn症候群は, ATP7A遺伝子異常症で, 重篤な銅欠乏障害を来す. … Occipital horn症候群は, 現在有効な治療法が報告されていない. …
NAID 10030291396

★リンクテーブル★

関連記事	「症候群」「horn」「群」「occipital」「症候」

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「horn」

n.

角、触角

関: angle、angular、corner

　　　　　　　　　　

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「occipital」

後頭の、後頭部の

関: occipitalis、occiput

　

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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