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inability to coordinate voluntary muscle movements; unsteady movements and staggering gait (同)ataxy, dyssynergia, motor_ataxia
any pathology of the peripheral nerves
inflammation of the retina

PrepTutorEJDIC

《語・句・節を対等に結んで》…『と』…,…や…,および / 《数詞を結合して》…『足す』…,…に加えて / …『しかも』…,…して,同時に… / 《時間的に》『そして』,それから,すると(and then) / 《当然の帰結として》…『ので』,…だから(and so) / 《おもに話》《命令文などの後で》『そうすれば』,そうしたら / 《追加・強調して》それに,しかも / 《対照的な内容を導いて》ところが,しかし(but) / 《譲歩的に》それなのに,それでいながら / 《A and Bで一体の関係を表して》《単数扱い》 / 《同一語を反復して多数・継続などを表して》 / 《同一の複数名詞を結合して変化・種類などを表して》 / 《話》《「形容詞+and+形容詞」の形で前の形容詞が後に副詞的に働く》 / 《話》《「動詞come, goなど+and+動詞」の形でandとその後の動詞が不定詞の働きをして》 / 《「動詞+and+動詞」の形で後の動詞が現在分詞の意を表して》 / 《話》《文頭において前の質問・意見などに同意を示して》そうとも,そして(Yes!and) / 《話》《文頭に置いて驚き・疑念・非難などを表して》ほんとうに;…なのに
(次にくる語の発音が母音で始まるときに用いる) / (子音[h]で始まり第1音節に強勢のない語の場合はanを用いることがある.ただし,この場合は[h]を発音しない)

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1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
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3. 多発性神経障害の概要 overview of polyneuropathy
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5. 成人における早期発症の認知症 early onset dementia in adults

English Journal

Selenite activates the ATM kinase-dependent DNA repair pathway in human osteosarcoma cells with mitochondrial dysfunction.

Wojewoda M1, Walczak J2, Duszyński J3, Szczepanowska J4.
Biochemical pharmacology.Biochem Pharmacol.2015 Jun 1;95(3):170-6. doi: 10.1016/j.bcp.2015.03.016. Epub 2015 Apr 8.
Mitochondrial dysfunction and reactive oxygen species (ROS) induced oxidative damage are implicated in the pathogenesis of several human diseases. Based on our previous findings that ROS level was higher in human osteosarcoma cybrids--Neuropathy, Ataxia and Retinitis Pigmentosa (NARP) and was reduce
PMID 25862479

Selective elimination of mitochondrial mutations in the germline by genome editing.

Reddy P1, Ocampo A1, Suzuki K1, Luo J1, Bacman SR2, Williams SL2, Sugawara A1, Okamura D1, Tsunekawa Y3, Wu J1, Lam D1, Xiong X4, Montserrat N5, Esteban CR1, Liu GH6, Sancho-Martinez I1, Manau D7, Civico S7, Cardellach F8, Del Mar O'Callaghan M9, Campistol J9, Zhao H4, Campistol JM10, Moraes CT11, Izpisua Belmonte JC12.
Cell.Cell.2015 Apr 23;161(3):459-69. doi: 10.1016/j.cell.2015.03.051.
Mitochondrial diseases include a group of maternally inherited genetic disorders caused by mutations in mtDNA. In most of these patients, mutated mtDNA coexists with wild-type mtDNA, a situation known as mtDNA heteroplasmy. Here, we report on a strategy toward preventing germline transmission of mit
PMID 25910206

Autosomal recessive posterior column ataxia with retinitis pigmentosa caused by novel mutations in the FLVCR1 gene.

Shaibani A1, Wong LJ, Wei Zhang V, Lewis RA, Shinawi M.
The International journal of neuroscience.Int J Neurosci.2015 Jan;125(1):43-9. doi: 10.3109/00207454.2014.904858. Epub 2014 May 16.
Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa (PCARP) is an autosomal recessive disorder characterized by severe sensory ataxia, muscle weakness and atrophy, and progressive pigmentary retinopathy. Recently, mutations in the FLVCR1 gene were described in four families with this condition. We inv
PMID 24628582