mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes

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ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群

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英文文献

  • Heterogeneous phenotypic manifestations of maternally inherited deafness associated with the mitochondrial A3243G mutation. Case report.
  • Hoptasz M1, Szczuciński A2, Losy J3.
  • Neurologia i neurochirurgia polska.Neurol Neurochir Pol.2014;48(2):150-3. doi: 10.1016/j.pjnns.2013.12.007. Epub 2014 Jan 23.
  • The A3243G mutation is one of the most frequent mutations of mitochondrial DNA. The phenotypic expression of the A3243G mutation is variable and causes a wide range of syndromic and non-syndromic clinical disorders. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (ME
  • PMID 24821643
  • Childhood mitochondrial encephalomyopathies: clinical course, diagnosis, neuroimaging findings, mtDNA mutations and outcome in six children.
  • Lu J1, Huang Y.
  • Italian journal of pediatrics.Ital J Pediatr.2013 Sep 26;39:60. doi: 10.1186/1824-7288-39-60.
  • Mitochondrial dysfunction manifests in many forms during childhood. There is no effective therapy for the condition; hence symptomatic therapy is the only option. The effect of symptomatic therapy are not well known. We present clinical course, diagnosis and effect of current treatments for six chil
  • PMID 24069936
  • A whole mitochondrial genome screening in a MELAS patient: a novel mitochondrial tRNA(Val) mutation.
  • Mezghani N1, Mnif M, Kacem M, Mkaouar-Rebai E, Hadj Salem I, Kallel N, Charfi N, Abid M, Fakhfakh F.
  • Biochemical and biophysical research communications.Biochem Biophys Res Commun.2011 Apr 22;407(4):747-52. doi: 10.1016/j.bbrc.2011.03.094. Epub 2011 Apr 3.
  • Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS) syndrome is a mitochondrial disorder characterized by a wide variety of clinical presentations and a multisystemic organ involvement. In this study, we report a Tunisian girl with clinical features of MELAS syndrome who wa
  • PMID 21447323

和文文献

  • 脳卒中様発作時のてんかん発作重積にL‐arginineが有効であったmitochondrial myopathyencephalopathylactic acidosis and stroke‐like episodes(MELAS)の女児例
  • 鳥邊 泰久,富永 康仁,小川 加奈,鈴木 保宏
  • 脳と発達 39(1), 38-43, 2007
  • … 卒中様発作時に, 通常のてんかん重積時の治療薬では抑制困難なてんかん発作重積 (けいれん, 複雑部分発作) を繰り返すmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) の女児を経験した.脳卒中様発作の早期にL-arginineを静脈内投与することでてんかん発作重積の軽減をみた.MELASの脳 …
  • NAID 130004183827
  • Mitochondrial myopathyencephalopathylactic acidosisand stroke‐like episodes(MELAS)を伴うミトコンドリア糖尿病に合併した難治性慢性偽性腸閉塞にネオスチグミンが奏効した1例
  • 八子 徹,三浦 順之助,大岩 晶子,武田 將伸,尾形 真規子,佐藤 麻子,大和田 一博,岩崎 直子,岩本 安彦
  • 糖尿病 44(10), 825-830, 2001
  • 症例は57歳女性. 母, 兄, 妹に糖尿病。母は尿毒症で死亡し, 兄はMELASと診断され維持透析中, 32歳時糖尿病と診断. 翌年からインスリン治療を開始, 48歳頃から健忘, 55歳頃から難聴, 57歳頃から歩行障害が急激に進行した. るい痩, 嘔気増悪のため入院. 乳酸, ピルビン酸高値, 著明な筋萎縮, CT上大脳萎縮を認め, 末梢白血球DNA分析によりミトコンドリアDNA3243A→G変 …
  • NAID 130004115309
  • Otoacoustic emission in patients with neurological disorders who have auditory brainstem response abnormality
  • KON Kaori,INAGAKI Masumi,KAGA Makiko,SASAKI Masayuki,HANAOKA Shigeru
  • Brain & development 22(5), 327-335, 2000-08-01
  • NAID 10010097431

関連リンク

We report a case of Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes unmasked by use of Sodium Valproate in a 12-year-old boy who presented with headache and seizures. There was ...
1. J Child Neurol. 1994 Jan;9(1):4-13. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts. Hirano M(1), Pavlakis SG. Author information: (1)Department ...

関連画像

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MELAS」

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and」

  [★]

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「《語・句・節を対等に結んで》…『と』…,…や…,および / 《数詞を結合して》…『足す』…,…に加えて / …『しかも』…,…して,同時に… / 《時間的に》『そして』,それから,すると(and then) / 《当然の帰結として》…『ので』,…だから(and so) / 《おもに話》《命令文などの後で》『そうすれば』,そうしたら / 《追加・強調して》それに,しかも / 《対照的な内容を導いて》ところが,しかし(but) / 《譲歩的に》それなのに,それでいながら / 《A and Bで一体の関係を表して》《単数扱い》 / 《同一語を反復して多数・継続などを表して》 / 《同一の複数名詞を結合して変化・種類などを表して》 / 《話》《「形容詞+and+形容詞」の形で前の形容詞が後に副詞的に働く》 / 《話》《「動詞come, goなど+and+動詞」の形でandとその後の動詞が不定詞の働きをして》 / 《「動詞+and+動詞」の形で後の動詞が現在分詞の意を表して》 / 《話》《文頭において前の質問・意見などに同意を示して》そうとも,そして(Yes!and) / 《話》《文頭に置いて驚き・疑念・非難などを表して》ほんとうに;…なのに」


episode」

  [★]

  • n.
  • (再発性疾患の)症状の発現。
  • 挿間期(病気の症状が現れる時期)。
  • (慢性疾患の経過中に起こる一過性の増悪現象)エピソード
affecteventonsetsymptom onset

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「a part of a broadcast serial」
installment, instalment

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「a brief section of a literary or dramatic work that forms part of a connected series」

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「a happening that is distinctive in a series of related events」

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「挿話的なでき事(人生の特殊な経験など) / (小説・劇などの中の本筋と直接関係のない)挿話的な事件」


acidosis」

  [★] アシドーシス

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「abnormally high acidity (excess hydrogen-ion concentration) of the blood and other body tissues」

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「酸性症,酸中毒(血液中のアルカリ濃度が異常に低い状態)」


lactic」

  [★]

  • adj.
  • 乳酸の
lactatelactic acid

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「of or relating to or obtained from milk (especially sour milk or whey); "lactic acid"; "lactic fermentation"」

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「乳の;乳から採れる」

an」

  [★]

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「(次にくる語の発音が母音で始まるときに用いる) / (子音[h]で始まり第1音節に強勢のない語の場合はanを用いることがある.ただし,この場合は[h]を発音しない)」




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