leukodystrophy

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白質ジストロフィー

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/09/16 20:32:32」(JST)

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英文文献

  • FA2H-related disorders: a novel c.270+3A>T splice-site mutation leads to a complex neurodegenerative phenotype.
  • Garone C, Pippucci T, Cordelli DM, Zuntini R, Castegnaro G, Marconi C, Graziano C, Marchiani V, Verrotti A, Seri M, Franzoni E.SourceChild Neuropsychiatric Unit, St Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna. ?Medical Genetics Unit, St Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna. ?PhD Program in Applied Neurological Sciences, University of Siena, Siena. ?Department of Pediatrics, University of Chieti, Chieti. ?Human Genetics, Joint PhD Program, University of Turin and University of Bologna.
  • Developmental medicine and child neurology.Dev Med Child Neurol.2011 Oct;53(10):958-61. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.03993.x. Epub 2011 May 18.
  • Homozygous mutations in the gene for fatty acid 2-hydroxylase (FA2H) have been associated in humans with three neurodegenerative disorders: complicated spastic paraplegia (SPG35), leukodystrophy with spastic paraparesis and dystonia, and neurodegeneration with brain iron accumulation. Here, we descr
  • PMID 21592092
  • Extensive aspartoacylase expression in the rat central nervous system.
  • Moffett JR, Arun P, Ariyannur PS, Garbern JY, Jacobowitz DM, Namboodiri AM.SourceDepartment of Anatomy, Physiology & Genetics, Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda, Maryland 20814, USA. jmoffett@usuhs.mil
  • Glia.Glia.2011 Oct;59(10):1414-34. doi: 10.1002/glia.21186. Epub 2011 May 19.
  • Aspartoacylase (ASPA) catalyzes deacetylation of N-acetylaspartate (NAA) to generate acetate and aspartate. Mutations in the gene for ASPA lead to reduced acetate availability in the CNS during development resulting in the fatal leukodystrophy Canavan disease. Highly specific polyclonal antibodies t
  • PMID 21598311

和文文献

  • 大脳白質病変の症候学 (特集 大脳皮質vs.大脳白質)
  • 河村 満
  • Brain and nerve : 神経研究の進歩 67(4), 445-450, 2015-04
  • NAID 40020434444
  • 症例報告 新規POLR3A遺伝子変異をみとめた大脳白質形成不全症の1例
  • 田村 麻子,丹羽 篤,伊井 裕一郎 [他]
  • 臨床神経学 53(8), 624-629, 2013-08
  • NAID 40019778357
  • 症例報告 Conflict of intentionsを呈した白質ジストロフィーの1例
  • 手塚 敏之,下畑 享良,石原 智彦 [他]
  • 臨床神経学 53(2), 114-118, 2013-02
  • NAID 40019583023

関連リンク

Leukodystrophy refers to a group of disorders characterized by dysfunction of the white matter of the brain. The leukodystrophies are caused by imperfect growth or development of the myelin sheath, the fatty covering that acts as an insulator ...

関連画像

 version of Metachromatic leukodystrophyAdrenoleukodystrophy.jpgMetachromatic Leukodystrophy version of Metachromatic leukodystrophy version of Metachromatic leukodystrophyLeukodystrophy Chromosome


★リンクテーブル★
先読み白質ジストロフィー
リンク元白質ジストロフィー」「白質萎縮症」「ロイコジストロフィー
拡張検索infantile globoid cell leukodystrophy」「late infantile metachromatic leukodystrophy」「adrenoleukodystrophy gene」「Krabbe leukodystrophy

白質ジストロフィー 」

  [★]

leukodystrophy
leukodystrophia
白質異栄養症白質変性症 leukodegeneration
  • 副腎白質ジストロフィー:ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
  • 異染性白質ジストロフィー:リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。


白質ジストロフィー」

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leukodystrophy
leukodystrophia
白質異栄養症白質変性症 leukodegeneration
  • 副腎白質ジストロフィー:ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
  • 異染性白質ジストロフィー:リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。


白質萎縮症」

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leukodystrophy
ロイコジストロフィー白質ジストロフィー


ロイコジストロフィー」

  [★]

leukodystrophy
白質萎縮症白質ジストロフィー

infantile globoid cell leukodystrophy」

  [★]

小児グロボイド細胞白質ジストロフィー

globoid cell leukodystrophyKrabbe diseaseKrabbe's disease


late infantile metachromatic leukodystrophy」

  [★]

遅発乳児型異染性白質ジストロフィー

adrenoleukodystrophy gene」

  [★] 副腎白質ジストロフィー遺伝子

Krabbe leukodystrophy」

  [★] クラッベ白質ジストロフィー



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