- 英
- minor anomaly
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- 大奇形
UpToDate Contents
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- 1. 母斑性基底細胞癌症候群（ゴーリン症候群） nevoid basal cell carcinoma syndrome gorlin syndrome
- 2. 胎児性アルコールスペクトラム障害：臨床的特徴および診断 fetal alcohol spectrum disorder clinical features and diagnosis
- 3. 先天異常：疫学、種類、パターン birth defects epidemiology types and patterns
- 4. PHACE（フェイス）症候群 phace syndrome
- 5. ディジョージ（22q11.2欠失）症候群：臨床的特徴および診断 digeorge 22q11 2 deletion syndrome clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- 先天性食道狭窄症の治療戦略:―14例の検討から―
- 岡村 かおり,前田 翔平,飯田 則利
- 日本小児外科学会雑誌 55(2), 242-247, 2019
- … 992年4月から2018年3月までの過去26年間に当科で治療した計14例のCESを対象とし，診療録をもとに後方視的に検討した．</p><p>【結果】合併奇形は食道閉鎖3例，心大血管奇形1例，直腸肛門奇形1例，多発小奇形1例であった．10例は食道通過障害で発症したが，うち9例は離乳食開始時期，1例は新生児期の発症であった．発症から診断までの期間は平均8.5か月で，5例で半年以上の期間を要していた．狭窄部位は上部食 …
- NAID 130007631524
- 症例報告 疾患特異的な病歴聴取をもとに診断したAndersen-Tawil症候群
- 伏間江 真由美,和田 ちひろ,大門 佑美,常松 健一郎,江崎 隆志,七尾 謙治,福島 裕之
- 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 121(9), 1546-1549, 2017-09
- NAID 40021331799
- Johanson-Blizzard症候群患者に発生し腹腔鏡手術を行った急性胆嚢炎の1例
- 齋藤 範之,小林 敦夫,叶多 寿史,塩入 利一,高田 厚,河原 正樹
- 日本臨床外科学会雑誌 78(10), 2307-2311, 2017
- … Johanson-Blizzard症候群（以下JBSと略記）は膵外分泌機能不全と外胚葉由来の小奇形を合併する常染色体劣性遺伝の奇形症候群で，これまでに世界で約100例の報告があるのみの極めて稀な疾患である．本邦で本疾患患者への腹腔鏡手術報告例はない．症例は25歳の女性．幼少期にJBSと診断され，原発性無月経に対して治療中であった．心窩部痛を主訴に前医を受診し，胆嚢炎の疑いで当院紹介となった．腹部MRI検査では胆嚢 …
- NAID 130006728972
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- 国際基準に基づく小奇形アトラスについて 奇形徴候の用語やその定義については、国内外から数種類の参考書が出版されていますが、書籍により記載に統一性がありませんでした。2009年に各国の代表が集まり、奇形徴候の記載法に ...
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