immunodeficiency disorder

免疫不全症

WordNet

1. bring disorder to (同)disarray
2. a physical condition in which there is a disturbance of normal functioning; "the doctor prescribed some medicine for the disorder"; "everyone gets stomach upsets from time to time" (同)upset
3. a disturbance of the peace or of public order
4. immunological disorder in which some part of the bodys immune system is inadequate and resistance to infectious diseases is reduced
5. not arranged in order (同)unordered

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1. 〈U〉『無秩序』,混乱,乱雑(confusion) / 《しばしば複数形で》(社会的・政治的な)粉争,騒動 / 〈C〉(肉体的・精神的な)不調,異常,障害 / …‘の'秩序を乱す / 〈心身〉‘に'異常を起こさせる

UpToDate Contents

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• 1. 原発性の体液性免疫不全：概要 primary humoral immune deficiencies an overview
• 2. 免疫不全症の内科的マネージメント medical management of immunodeficiency
• 3. 重度複合型免疫不全（SCID）：概要 severe combined immunodeficiency scid an overview
• 4. 分類不能型低ガンマグロブリン血症の病因 pathogenesis of common variable immunodeficiency
• 5. 小児における分類不能型免疫不全症 common variable immunodeficiency in children

English Journal

• Good syndrome and other causes of cytomegalovirus retinitis in HIV-negative patients-case report and comprehensive review of the literature.

• Downes KM1, Tarasewicz D2, Weisberg LJ3, Cunningham ET Jr4,5,6,7.
• Journal of ophthalmic inflammation and infection.J Ophthalmic Inflamm Infect.2016 Dec;6(1):3. doi: 10.1186/s12348-016-0070-7. Epub 2016 Jan 25.
• We describe a 65-year-old Thai woman who developed cytomegalovirus retinitis (CMVR) in the setting of Good syndrome-a rare, acquired partial immune deficiency caused by thymoma. The patient subsequently developed vitritis with cystoid macular edema (CME) similar to immune recovery uveitis (IRU) desp
• PMID 26809342

• Combined immunodeficiency in a patient with mosaic monosomy 21.

• Rechavi E1, Levy-Mendelovich S1, Stauber T1, Shamash J2, Reinstein S3, Vernitsky H4, Adam D5, Simon AJ1,4, Lev A1, Raas-Rothschild A2, Somech R6.
• Immunologic research.Immunol Res.2016 Aug;64(4):841-7. doi: 10.1007/s12026-016-8803-0.
• Monosomy 21 is an extremely rare genetic disorder presenting with a wide array of symptoms. Recurrent infections, some life threatening, have been reported in several monosomy 21 patients and attributed to an, as of yet, undefined immunodeficiency. Here we report on a 3-year-old boy with mosaic mono
• PMID 27216863

• Flebogamma(®) 5 % DIF Intravenous Immunoglobulin for Replacement Therapy in Children with Primary Immunodeficiency Diseases.

• Ballow M1,2, Pinciaro PJ3, Craig T4, Kleiner G5, Moy J6, Ochs HD7, Sleasman J8, Smits W9.
• Journal of clinical immunology.J Clin Immunol.2016 Aug;36(6):583-9. doi: 10.1007/s10875-016-0303-4. Epub 2016 Jun 8.
• PURPOSE: The previous studies with Flebogamma(®) 5 % DIF intravenous immunoglobulin (IVIG) contained insufficient numbers of pediatric subjects to fully warrant a pediatric indication by the FDA. The objective of this study was to evaluate the efficacy, safety, and pharmacokinetics of Flebogamma®
• PMID 27279130

Japanese Journal

• Classification of inflammatory skin diseases: A proposal based on the disorders of the three-layered defense systems, barrier, innate immunity and acquired immunity.

• Dainichi Teruki,Hanakawa Sho,Kabashima Kenji
• Journal of dermatological science 76(2), 81-89, 2014-11
• … Disorders of acquired immunity can be classified into (1) immunodeficiency, (2) immunohyperactivity (allergy), and (3) qualitative disorder (autoimmunity). … Disorders of innate immunity can be classified into (1) innate immunodeficiency, (2) innate immunohyperactivity (general or local autoinflammation), and (3) qualitative disorder (general or local innate autoimmunity). …
• NAID 120005512256

• Hypergonadotropic hypogonadism and hypersegmented neutrophils in a patient with ataxia-telangiectasia-like disorder: Potential diagnostic clues?

• Yoshida Takeshi,Awaya Tomonari,Shibata Minoru,Kato Takeo,Numabe Hironao,Kobayashi Junya,Komatsu Kenshi,Heike Toshio
• American journal of medical genetics. Part A 164(7), 1830-1834, 2014-07
• … Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD) is a rare autosomal recessive disorder, and has symptoms similar to ataxia-telangiectasia (AT). … In contrast to AT, ATLD patients lack key clinical features, such as telangiectasia or immunodeficiency, and are therefore difficult to be diagnosed. …
• NAID 120005456013

• Clinical Features and Outcomes of 9 Patients with Immunodeficiency-Associated Lymphoproliferative Disorders Treated at a Single Institution

• , , , , , , , , , , , ,
• Journal of Clinical and Experimental Hematopathology 54(3), 187-196, 2014
• … Immunodeficiency-associated lymphoproliferative disorders (LPD) represent a rare life-threatening clinical entity characterized by heterogeneous histological findings that range from polymorphic to monomorphic proliferated abnormal lymphocytes. … To elucidate the clinical features and treatment outcomes of immunodeficiency-associated LPD patients with rheumatoid arthritis (RA), we retrospectively evaluated 9 cases observed over a 5-year period. …
• NAID 130004705265

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★リンクテーブル★

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関連記事	「disorder」「immunodeficiency」

「免疫不全症候群」

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英

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency

同

免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID

関

先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

• 重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損

• 1. T-B+ SCID
• 2. T-B- SCID
• 3. 特殊型：Omenn症候群、X連鎖型高IgM症候群(高IgM症候群)

• 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)

• 無ガンマグロブリン血症

• X連鎖無ガンマグロブリン血症()
• 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症

• IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
• IgA欠損症

• その他

• 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
• 2. DNA修復の欠陥

• 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。

• Nijmegen breakage症候群
• Bloom症候群

• 3. 胸腺の欠損

• ディジョージ症候群 DiGeorge syndrome

• 4. immuno-osseous dysplasia

• 軟骨毛髪低形成症
• Schimke症候群

• 5. 高IgE症候群 HIES

• Job症候群

• 6. 皮膚粘膜カンジダ症
• 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
• 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群

• 免疫調節異常

• 1. 白子症を伴う免疫不全

• Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。

• 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常

• 先天性好中球減少症/重症先天性好中球減少症
• Kostmann症候群
• 周期性好中球減少症
• 伴性好中球減少症/骨髄異形成症
• P14欠損症
• 白血球接着不全症I型/II型/III型
• Rac2欠損
• β-actin欠損
• 局在性若年性歯周囲炎
• Papillon-Lefevre症候群
• 特殊顆粒欠損症
• Shwachman-Diamond症候群
• 慢性肉芽腫症
• 好中球G-6-PD欠損
• ミエロペルオキシダーゼ欠損
• IL-12 and IL-23受容体欠損
• IL-12p40欠損
• INF-γ1受容体欠損
• INF-γ2受容体欠損
• STAT1欠損

• ADA欠損症
• RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
• Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損

• LIG IV欠損症
• TREC定量
• CVID/IgA欠損症

• XLP
• IPEX
• APECED
• NEMO欠損症

• 補体欠損症
• 若年性サルコイドーシス
• CINCA症候群
• 家族性地中海熱
• TNF受容体関連周期熱症候群
• HyperIgD症候群

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

• 細菌性　　　　　　　→　抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
• 真菌性、ウイルス性　→　T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

• 1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全

重症感染症

侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎、敗血症、髄膜炎、中耳炎

Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae

• 2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全

日和見感染を起こす

1) 重症感染症

侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症

Psudomonas, Escherichia coli, Seratia

2) ウイルス感染

cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus

3) 真菌感染

Candida albicans, cryptococcus, aspergillus

4) 原虫

• 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)

SCID

①＋②

• 4. 食細胞機能異常

細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎　→　重症ではない

参考

• 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed

http://mymed.jp/di/d42.html

「disorder」

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• 障害：個人的苦痛や機能の障害があるので「疾病」とは言えるものの、その背景にある臓器障害がもう一つはっきりしない場合に用いられる。(PSY.9)

• n.

• an untidy state; a lack of order or organization (⇔order)
• violent behaviour of large groups of people
• an illness that cause a part of the body to stop functioning correctly

• 注意

disease <> illness <> disorder

• vt.

• 乱す、乱雑にする。(人)の(心身の)調子を狂わせる。

• vi.

　 　 　 　

「immunodeficiency」

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