hereditary nonpolyposis colorectal cancer

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遺伝性非ポリポーシス大腸癌 HNPCC

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英文文献

  • Partial duplication of MSH2 spanning exons 7 through 14 in Lynch syndrome.
  • Shiozawa M, Miyakura Y, Tahara M, Morishima K, Kumano H, Koinuma K, Horie H, Lefor AT, Sata N, Yasuda Y, Gonda K, Takenoshita S, Tamura A, Fukushima N, Sugano K.SourceDepartment of Surgery, Jichi Medical University, Shimotsuke, Tochigi, Japan.
  • Journal of gastroenterology.J Gastroenterol.2013 Apr 18. [Epub ahead of print]
  • BACKGROUND: Lynch syndrome, also referred to as hereditary nonpolyposis colorectal cancer, is the most common form of hereditary colorectal cancer, and is associated with a high incidence of multiple primary neoplasms in various organs.METHODS: A 79-year-old woman (patient 1) diagnosed with ascendin
  • PMID 23595612
  • Genotype-phenotype correlation in MMR mutation-positive families with Lynch syndrome.
  • Pérez-Cabornero L, Infante M, Velasco E, Lastra E, Miner C, Durán M.SourceInstituto de Biología y Genética Molecular, IBGM-UVA-CSIC, Valladolid, Spain.
  • International journal of colorectal disease.Int J Colorectal Dis.2013 Apr 16. [Epub ahead of print]
  • BACKGROUND: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) is caused by heterozygous mutations in mismatch repair (MMR) genes. Approximately 85 % of genetically defined HNPCC patients have germline mutations in MLH1 and MSH2. HNPCC patients are at increased risk of developing extracolonic cancer
  • PMID 23588873
  • Exome sequencing in diagnostic evaluation of colorectal cancer predisposition in young patients.
  • Tanskanen T, Gylfe AE, Katainen R, Taipale M, Renkonen-Sinisalo L, Mecklin JP, Järvinen H, Tuupanen S, Kilpivaara O, Vahteristo P, Aaltonen LA.SourceDepartment of Medical Genetics, Genome-Scale Biology Program, University of Helsinki , Biomedicum, P.O. Box 63, FIN-00014 University of Helsinki, Helsinki , Finland.
  • Scandinavian journal of gastroenterology.Scand J Gastroenterol.2013 Apr 2. [Epub ahead of print]
  • Abstract Objective. Early-onset colorectal cancer (CRC), defined here as age of onset less than 40 years, develops frequently in genetically predisposed individuals. Next-generation sequencing is an increasingly available option in the diagnostic workup of suspected hereditary susceptibility, but li
  • PMID 23544471

和文文献

  • リンチ症候群に関する大腸癌研究会の活動と展望
  • 1) ゲノム不安定性・遺伝子変異に基づく子宮体癌の浸潤能獲得と分子生物学的予後不良因子の検討(シンポジウム1:腫瘍「婦人科癌の浸潤・転移機構の解明と臨床応用」,第65回日本産科婦人科学会・学術講演会講演要旨)
  • Partial duplication of MSH2 spanning exons 7 through 14 in Lynch syndrome

関連リンク

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) is the most common form of hereditary colorectal cancer. It is inherited as an autosomal dominant syndrome, as a result of defective mismatch repair (MMR) proteins. HNPCC accounts for 2-5% of all colorectal carcinomas. Over 90% of all colorectal cancers ...
Hereditary Non-polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) is an autosomal dominant condition that accounts for about 2-5 % of colorectal tumors. “Non-polyposis” means that it may present without polyps unlike another inherited condition ...

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★リンクテーブル★
先読みHNPCC
リンク元大腸癌」「遺伝性非ポリポーシス大腸癌」「Lynch syndrome II」「Lynch syndrome I」「HNPCC syndrome
関連記事Cancer」「cancer」「hereditary」「colorectal」「nonpolyposis

HNPCC」

  [★] 遺伝性非ポリポーシス大腸癌 hereditary nonpolyposis colon cancer


大腸癌」

  [★]

large bowel cancer
結腸直腸癌, colorectal cancer, CRC, colorectal carcinoma直腸結腸癌
結腸癌 colon cancer colonic cancer大腸
  • first aid step1 2006 p.277

概念

  • 大腸に発生した悪性腫瘍の総称
  • 結腸癌、直腸S状部癌、直腸癌を含む。

疫学

死亡率

  • 日本
  • 男性:第4位(肺>胃>肝>大腸)
  • 女性:第1位(大腸>胃>肺>肝>乳房>子宮)
  • 3rd most common cancer

リスクファクター(first aid step1 2006 p.277)

×Peutz-Jeghers syndromeはリスクファクターではない

好発部位

  • 直腸・S状結腸 > 上行結腸・盲腸 > 横行結腸 > 下行結腸
直腸が50%、S状結腸25% (出典不明)

頻度

肉眼分類

  • ボールマンの分類に基づく

早期癌

  • 0型(表在型)
0-I型(隆起型):Ip(隆起型)、Isp(亜有茎型)、Is(無茎型)
0-II型(表面型):IIa(表面隆起型), IIc(表面陥凹型)

進行癌

  • 1型(腫瘤型)
  • 2型(潰瘍限局型)
  • 3型(潰瘍浸潤型)
  • 4型(びまん浸潤型)

頻度

  • 進行癌:2型(潰瘍限局型) > 3型(潰瘍浸潤型) > 1型(腫瘤型) > 4型(びまん浸潤型)
早期癌を含めると、2型(潰瘍限局型)(80%)に次いで0型(表在型)が多い。
2型で外周の2/3週以上となると、注腸造影でapple core sign として認められる。

病期分類

Dukes分類

  • A. 癌腫が腸管壁内に限局するもの ← 固有筋層まで(MP。つまりT2)
  • B. 癌腫が腸壁を貫いて浸潤するが、リンパ節転移のないもの
  • C. リンパ節転移があるもの

進行病期分類

stage 定義 治療
0 癌が粘膜にとどまっている。(M) 内視鏡
I 癌が大腸壁にとどまっている。(SM,MP) SM軽度浸潤(<2cm)では内視鏡、それ以外は手術療法
II 癌が大腸壁の外まで浸潤している。(SS,SE) 手術療法
III リンパ節転移がある。 手術療法+補助化学療法
IV 肝転移、肺転移または腹膜播種がある。 手術療法 and/or 化学療法 and/or 放射療法

大腸癌取り扱い規約 第7版(2009年)

壁深達度

  • M:粘膜内まで
  • SM:粘膜下層まで
  • MP:固有筋層まで

漿膜を有する部位

  • SS:MP越えているが漿膜下にとどまる
  • SE:漿膜表面に露出
  • SI:他臓器に直接浸潤

漿膜を有しない部位

  • A:固有筋層を越えて浸潤
  • AI:他臓器に直接浸潤

進行度

  N0 N1 N2 H1,H2,H3,M1
P1,P2,P3
M 0  
SM
MP
I IIIa IIIb IV
SS,A
SE
SI,AI
II

リンパ節郭清

  • 1群リンパ節郭清:D1:腫瘍付近のリンパ節(傍リンパ節)を切除
  • 2群リンパ節郭清:D2:癌のある腸管を栄養する血管に沿うリンパ節(中間リンパ節)までを切除
  • 3群リンパ節郭清:D3:栄養血管の根元にあるリンパ節(主リンパ節)までを切除

病理

  • 95%が腺癌。高分化型が多い。

症状

腫瘍の局在 右側結腸 左側結腸 S状結腸・直腸
症状 自覚症状に乏しい(貧血、腹部腫瘤、腹痛、まれに腸重積) イレウス多い、左下腹部痛 血便/粘結弁
下痢 便秘、便通過障害(下血・血便) 便通異常(下痢・便秘、腹部膨満感、しぶり腹、輪状狭窄、糞柱の狭小化)

検査

血液検査

  • Hb:貧血の徴候がないか

腫瘍マーカー

便潜血

  • 免疫学的便潜血反応:抗ヒトヘモグロビン法

単純X線検査

診断

  • 生検結果による(内視鏡生検)

治療

  • 原則として以下の治療を選択するが、必要に応じて、手術療法、化学療法、放射線療法を組み合わせる。(SSUR.550)
Stage0,StageIの一部:内視鏡的切除
StageI,II:手術療法
StageIII:手術療法+化学療法
StageIV:手術療法、化学療法、および放射線療法の組み合わせ

早期癌

内視鏡的治療

原則
  • リンパ節メタなく、腫瘍を一括切除できること。
病期
  • stage 0 ~ stage I and SM軽度浸潤 and 最大径 2cm以下
適応基準
  • ( M or SM ) and ( 最大経≦2cm ) and ( 肉眼型は問わない )

進行癌

  • 化学療法 (参考3)
  • 放射線療法
  • 手術療法
  • stage I~IVで行われる。
  • 原発巣の切除とリンパ節の郭清を行う
  • 転移巣(肝臓、肺)、局所再発に対して:根治性が得られるなら切除。得られないのであれば姑息的治療(肝転移の場合なら、経カテーテル的肝動脈塞栓術
  • (姑息的に?結腸癌の進展による直腸の狭窄が考慮される場合には)Hartmann手術をおこなう。
  • (大腸癌の肝転移例に対する手術適応)原発巣が根治的に処理されている場合には積極的に肝切除を行う。肝切除ができない場合は経カテーテル的冠動脈塞栓術を施行(QB.A-194)

術式

結腸癌

  • 結腸部分切除術
  • 回盲部切除術
  • 結腸右半切除術
  • 結腸左半切除術
  • S状結腸切除術
  • 結腸全摘術

参考

  • 1. がん情報 - 結腸および直腸 Colon and Rectum(C18-C20)
[display]http://ganjoho.ncc.go.jp/data/hospital/cancer_registration/odjrh3000000hrgr-att/20070723022_c18colon_and_rectum.pdf
  • 2. 大腸低分化腺癌,印環細胞癌の臨床病理学的検討
山形県立中央病院外科
平井 一郎 池田 栄一 飯澤 肇 佐藤 敏彦 岡部 健二 石田 卓也 太田 陽一
最近11年間の大腸癌手術症例1,260例のうち,低分化腺癌(por)93例,印環細胞癌(sig)7例を臨床病理学的に検討した.また間質結合織の多寡で髄様型(med),中間型(int),硬性型(並1)に3分類した。por,sigはs(a2)以深の進行例が多く,早期癌203例中1例のみであり,癌発生直後より急速に進展すると考えられた。5生率は高分化:67.9%,中分化:423%,por,sig:37.4%で,por,sigは有意に予後不良であった。間質別5生率はmedで79.6%と極めて予後良好だったが,sciには3年生存例がなく,med,int,並i間に有意差が認められた。組織発生の検討では,intは分化型腺癌の浸潤先進部の分化度が低下し低分化部分が優勢となったもので,med,sciは発生初期から低分化腺癌の形態をとる症例が存在すると考えられた。大腸低分化腺癌,印環細胞癌の間質組合織の多寡による3分類は予後,癌組織発生の点で重要である。
[display]http://journal.jsgs.or.jp/pdf/028040805.pdf
  • 3. 大腸癌治療ガイドライン - 日本癌治療学会
[display]http://www.jsco-cpg.jp/guideline/13.html

ガイドライン

  • 大腸癌治療ガイドライン - 日本癌治療学会
http://www.jsco-cpg.jp/guideline/13.html
  • 大腸癌治療ガイドライン 医師用 2010年版 - 大腸癌研究会 JSCCR
http://www.jsccr.jp/guideline2010/guideline02.html





遺伝性非ポリポーシス大腸癌」

  [★]

hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC
リンチ症候群 Lynch syndrome
大腸癌家族性大腸ポリポーシス
  • first aid step1 2006 p.277

概念

  • 若年~中年で大腸癌を発症する疾患
  • ミスマッチ修復遺伝子の変異と関係がある。

疫学

  • 日本の全大腸癌に対するHNPCCの割合は0.2-4% (YN.A-85)
  • 50歳ごろに発症。

病因

  • HNPCCの素因のある人は50歳までに大腸癌を発症する。女性では子宮体癌、卵巣癌のリスクもある。
  • 90%の症例でミスマッチ遺伝子の変異と関係がある。
  • hMSH2、hMLH1、hPSM1、hPMS2、hMSH6など
  • G2期でミスマッチ修復に関わる、HNPCCの腫瘍細胞では、塩基の反復の不安定性が特徴的である。
  • 浸透率:約80%。腺腫の合併:約10%。

遺伝形式

病態

  • 脾彎曲部より近位側の右側結腸に好発

合併症

予後

  • 散発性大腸癌より良好

参考

  • 1. wiki ja
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E6%80%A7%E9%9D%9E%E3%83%9D%E3%83%AA%E3%83%9D%E3%83%BC%E3%82%B7%E3%82%B9%E5%A4%A7%E8%85%B8%E7%99%8C

uptodate

  • 1. [charged] 大腸癌の分子遺伝学 - uptodate [1]
  • 2. [charged] リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
  • 3. [charged] リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス性大腸癌):患者および家族のスクリーニングおよび管理 - uptodate [3]
  • 4. [charged] リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス性大腸癌)の女性における子宮体癌および卵巣癌のスクリーニングおよび予防 - uptodate [4]

国試


Lynch syndrome II」

  [★]

II型リンチ症候群

hereditary nonpolyposis colorectal cancer、hereditary nonpolyposis colorectal neoplasm、Lynch syndromeLynch syndrome I

Lynch syndrome I」

  [★]

I型リンチ症候群

hereditary nonpolyposis colorectal cancer、hereditary nonpolyposis colorectal neoplasm、Lynch syndromeLynch syndrome II

HNPCC syndrome」

  [★] 遺伝性非ポリポーシス大腸癌hereditary nonpolyposis colorectal cancer

Cancer」

  [★]

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「type genus of the family Cancridae」
genus Cancer

WordNet   license wordnet

「the fourth sign of the zodiac; the sun is in this sign from about June 21 to July 22」
Cancer the Crab, Crab

WordNet   license wordnet

「(astrology) a person who is born while the sun is in Cancer」
Crab

WordNet   license wordnet

「a small zodiacal constellation in the northern hemisphere; between Leo and Gemini」


cancer」

  [★]

癌腫
tumor


WordNet   license wordnet

「any malignant growth or tumor caused by abnormal and uncontrolled cell division; it may spread to other parts of the body through the lymphatic system or the blood stream」
malignant neoplastic disease

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「〈U〉〈C〉『がん』 / 〈U〉〈C〉害悪 / 《Cancer》(星座の)カニ座」


hereditary」

  [★]

  • adj.
  • 遺伝性の、遺伝の
heredityheritableinheritinheritableinheritable characterinheritanceinherited

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「世襲の,親譲りの / 遺伝的な,遺伝性の」


colorectal」

  [★]

  • adj.
  • 結腸直腸の
  • ex.
colorectum

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「relating to or affecting the colon and the rectum; "most colorectal cancers arise from adenomatous polyps"」

nonpolyposis」

  [★]

  • 非・リープ性、非・リ・ーシス




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