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- an impairment of health or a condition of abnormal functioning
- caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes" (同)morbid, pathologic, pathological
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- (体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊
- 女性の話術芸人 =diseur
- 病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)
- 世襲の,親譲りの / 遺伝的な,遺伝性の
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- 1. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
- 2. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
- 3. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 4. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 5. 舞踏病の概要 overview of chorea
English Journal
- X-linked spinal muscular atrophy in mice caused by autonomous loss of ATP7A in the motor neuron.
- Hodgkinson VL1,2, Dale JM3,2, Garcia ML3,2, Weisman GA1,2, Lee J4, Gitlin JD5, Petris MJ1,6,2.
- The Journal of pathology.J Pathol.2015 Jun;236(2):241-50. doi: 10.1002/path.4511. Epub 2015 Mar 3.
- ATP7A is a copper-transporting P-type ATPase that is essential for cellular copper homeostasis. Loss-of-function mutations in the ATP7A gene result in Menkes disease, a fatal neurodegenerative disorder resulting in seizures, hypotonia and failure to thrive, due to systemic copper deficiency. Most re
- PMID 25639447
- A method for mutagenesis of mouse mtDNA and a resource of mouse mtDNA mutations for modeling human pathological conditions.
- Fayzulin RZ1, Perez M2, Kozhukhar N2, Spadafora D2, Wilson GL1, Alexeyev MF3.
- Nucleic acids research.Nucleic Acids Res.2015 May 19;43(9):e62. doi: 10.1093/nar/gkv140. Epub 2015 Mar 27.
- Mutations in human mitochondrial DNA (mtDNA) can cause mitochondrial disease and have been associated with neurodegenerative disorders, cancer, diabetes and aging. Yet our progress toward delineating the precise contributions of mtDNA mutations to these conditions is impeded by the limited availabil
- PMID 25820427
- Characterization of spheroids in hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids.
- Jin C1, Washimi Y2, Yoshida K3, Hashizume Y4, Yazawa I5.
- Journal of the neurological sciences.J Neurol Sci.2015 May 15;352(1-2):74-8. doi: 10.1016/j.jns.2015.03.033. Epub 2015 Mar 27.
- Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS) is a neurodegenerative disease clinically characterized by slowly progressive cognitive decline and motor dysfunction. Neuropathology shows diffuse degeneration in the white matter, with prominent presence of widespread axonal spher
- PMID 25843289
Japanese Journal
- HSPの分子遺伝学と遺伝子診断
- 石浦 浩之
- 臨床神経学 54(12), 1016-1017, 2014
- 遺伝性痙性対麻痺は下肢の痙性を主徴とする多様な神経変性疾患である．常染色体優性遺伝症例ではSPG4の頻度が多く，その他の病型を合わせ約60％の症例で変異が同定される．常染色体劣性遺伝症例では従来診断にいたる例は多くなかったが，次世代シーケンサーの登場により変異の同定率は4割を超える程に上昇した．一方，X染色体連鎖遺伝症例やミトコンドリア症例はまれである．非常に多くの遺伝子が一度に解析できる時代では …
- NAID 130004921210
- オーバービュー
- 辻 省次
- 臨床神経学 53(11), 1330-1332, 2013
- 孤発性疾患は頻度の点では，遺伝性疾患よりも圧倒的に頻度が高いことから，その発症機構の解明，治療法の開発は強く望まれるところである．頻度の高い孤発性疾患の発症に関しては，遺伝的要因と環境要因などが絡み合って発症するのではないかと推定されているが，遺伝的要因をいかに探索するか，という点が大きな課題になっている．これまでの臨床遺伝学的な研究からは，孤発性疾患であっても遺伝的要因が強く関与することが示され …
- NAID 130004505434
- 琉球型筋萎縮症（HMSN-P）の病因遺伝子
- 石浦 浩之,辻 省次
- 臨床神経学 53(11), 1203-1205, 2013
- … 近位筋優位運動感覚ニューロパチー（hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement;HMSN-P）は常染色体優性遺伝の，成人発症で緩徐進行性の近位筋優位の筋力低下，筋萎縮を主徴とする神経変性疾患である．連鎖解析の結果，第3番染色体の31 Mbにわたって，LODスコアが4を超える領域をみいだし，さらにハプロタイプ解析をおこなうことで候補領域内に3.3 Mbの創始者ハプロタイプをみいだし，これを最少候補領 …
- NAID 130004505387
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- Title: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids: Insights into an adult onset neurodegenerative disease Authors: Sundal, Christina E-mail: christina.sundal@vgregion.se Issue Date: 25-Mar-2013 University: University of ...
- Scientists have discovered new genetic causes for a neurodegenerative group of diseases known as hereditary spastic paraplegia (HSP), characterized by stiffness and lack of mobility in the legs. According to the study ...
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「遺伝性神経変性疾患」
「nervous system heredodegenerative disorder」
「disease」
- n.
- 疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
- 特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
- something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
- 注意
「hereditary」
- adj.
- 遺伝性の、遺伝の
「neurodegenerative」
- adj.
- 神経変性の