フォン・ギールケ病
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
English Journal
- Topography of brain damage in metabolic hypoglycaemia is determined by age at which hypoglycaemia occurred.
- Gataullina S, Lonlay PD, Dellatolas G, Valayannapoulos V, Napuri S, Damaj L, Touati G, Altuzarra C, Dulac O, Boddaert N.Source Neuropediatrics Department, Necker-Enfants Malades Hospital, AP-HP, Paris; Centre for Inherited Metabolic Disorders, Necker-Enfants Malades Hospital AP-HP, Université Paris Descartes, Paris; Inserm U669, Université Paris Descartes, Université Paris-Sud, Paris; Reference Centre for Inherited Metabolic Disorders, Necker-Enfants Malades Hospital AP-HP, Paris; Paediatric Department, CHU Hôpital Sud, Rennes; Paediatric Department, CHU Hôpital Saint-Jacques, Besançon; INSERM UMR663, Université Paris Descartes, Paris; Radiologic Department, Necker-Enfants Malades Hospital, AP-HP, Université Paris Descartes, Paris, France.
- Developmental medicine and child neurology.Dev Med Child Neurol.2012 Dec 4. doi: 10.1111/dmcn.12045. [Epub ahead of print]
- Aim Having previously shown that comorbidity is a major determinant of neurological sequelae in hypoglycaemia, our aim was to describe the neuroimaging patterns of brain damage in different hypoglycaemic situations and to elucidate the factors that determine lesion topography. Method We review
- PMID 23205874
- Comorbidity and metabolic context are crucial factors determining neurological sequelae of hypoglycaemia.
- Gataullina S, Dellatolas G, Perdry H, Robert JJ, Valayannopoulos V, Touati G, Ottolenghi C, Dulac O, De Lonlay P.SourceNeuropediatrics Department, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.
- Developmental medicine and child neurology.Dev Med Child Neurol.2012 Nov;54(11):1012-7. doi: 10.1111/j.1469-8749.2012.04400.x. Epub 2012 Aug 27.
- AIM: To determine risk factors for neurological sequelae following hypoglycemia.METHOD: We analysed the neurological outcome in 164 patients (mean age 10y 10mo, SD 5.9) following hypoglycemia due to three diseases with various metabolic contexts, different ages at onset, and combinations with comorb
- PMID 22924392
- Misdiagnosis as steatohepatitis in a family with mild glycogen storage disease type 1a.
- Shieh JJ, Lu YH, Huang SW, Huang YH, Sun CH, Chiou HJ, Liu C, Lo MY, Lin CY, Niu DM.SourceInstitute of Biomedical Sciences, National Chung Hsing University, Taichung, Taiwan.
- Gene.Gene.2012 Nov 1;509(1):154-7. doi: 10.1016/j.gene.2012.07.057. Epub 2012 Aug 14.
- The manifestations of glycogen storage disease type 1a (GSD 1a) are usually so prominent in childhood that it is readily diagnosed by pediatricians. However, a mild form of the disease may only become apparent during adolescence or adulthood. We observed a brother and sister with subtle manifestatio
- PMID 22909800
Japanese Journal
- Hepatorenal glycogenosis (type I glycogenosis) and carcinoma of the liver.
- Glucose 6-Phosphatase Deficiency Hepatorenal Glycogenosisの1症例-1,2-
- Glucose 6―Phosphatase Deficiency Hepatorenal Glycogenosisの1症例(その1):症例の検討
Related Links
- Wikipedia encyclopedia ? hepatorenal glycogenosis. Also found in: Encyclopedia, 0.01 sec. glycogenosis [gli″ko-jĕ-no´sis]. glycogen storage disease. generalized glycogenosis Pompe's disease. hepatorenal glycogenosis Gierke's disease.
- Information about glycogenosis in Free online English dictionary. ... hepatorenal glycogenosis Gierke's disease. ... pl. glycogenoses; any genetically determined disorder of glycogen metabolism, marked by abnormal storage of glycogen in the ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease
- 同
- I型糖原病 type I glycogen storage disease、糖原病I型 glycogen storage disease type I
- グルコース-6-ホスファターゼ欠損症 グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency
- 肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis
- 関
- 糖原病
[show details]
糖原病I型 : 約 16,700 件
糖原病1型 : 73 件
1型糖原病 : 30 件
I型糖原病 : 41 件
- first aid step1 2006 p.92,98
- 糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する
概念
- 肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
- 肝型糖原病
- グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖
病態生理
- 肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する
病型と病因
-
- G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)
-
- 小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害
疫学
- Ia型：80-90% (PED.330)
- Ib型：10-20% (PED.330)
遺伝形式
病変形成＆病理
症候
- 低血糖発作、肝腫大、低身長
- 新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
- 知能：重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
- 顔貌：人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
- 身長：低身長(short stature)
- 四肢：体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
- 腹部：protuberant abdomen ← 肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
- 血液：
- 血小板凝集能・接着能低下 → 鼻出血・挫傷
- 高尿酸血症
- 高脂血症：トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇 ← de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)
Ia型
- growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)
Ib型
- as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)
合併症
- 思春期の遅延
- 女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
- 高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
- 高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
- 易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
- 肝臓：20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
- 腎臓：20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも
検査
- 好中球：(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
- 血小板機能：低下
- 血液生化学
- 肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
- 乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)
- 乳酸、ピルビン酸高値：肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。
治療
予後
予防
USMLE
参考
- http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg
- http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg
- 2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]
[★]
糖原病
- 関
- Glycogen storage disease(s) (GSDs)
