hepatolenticular degeneration

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肝レンズ核変性症

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/10/23 21:38:16」(JST)

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英文文献

  • Thiamine supplementation attenuated hepatocellular carcinoma in the Atp7b mouse model of Wilson's disease.
  • Sheline CT.SourceDepartment of Ophthalmology and the Neuroscience Center of Excellence, Louisiana State University Health Sciences Center, 2020 Gravier Street, Suite D, New Orleans, LA 70112, U.S.A. csheli@lsuhsc.edu
  • Anticancer research.Anticancer Res.2011 Oct;31(10):3395-9.
  • BACKGROUND: Wilson's disease is caused by a genetic defect in P-type Cu(2+)-ATPase (Atp7b), resulting in Cu(2+) accumulation in the liver, toxicity, and hepatocellular carcinoma. Exposure of HepG2 cells, and livers of Atp7b mutant mice to toxic Cu(2+) resulted in oxidation, (KGDH) and (PDH) enzyme i
  • PMID 21965752
  • Polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase as disease modifier - a déjà-vu in Wilson disease?
  • Ferenci P.
  • Journal of hepatology.J Hepatol.2011 Oct;55(4):753-5. Epub 2011 Mar 9.
  • PMID 21396415

和文文献

  • A new variant deletion of a copper-transporting P-type ATPase gene found in patients with Wilson's disease presenting with fulminant hepatic failure
  • OKADA TOSHIHIDE,MORISE TOSHIO,TAKEDA YASUO,MABUCHI HIROSHI
  • Journal of gastroenterology 35(4), 278-283, 2000-04-01
  • NAID 10011146030
  • Acanthosis Nigricans Associated with Hepatolenticular Degeneration
  • THAIPISUTTIKUL Yupin
  • Journal of dermatology 24(6), 395-400, 1997-06-01
  • NAID 10016265919

関連リンク

Wilson's disease or hepatolenticular degeneration is an autosomal recessive genetic disorder in which copper accumulates in tissues; this manifests as neurological or psychiatric symptoms and liver disease. It is treated with medication that ...
Definition of hepatolenticular degeneration in the Online Dictionary. Meaning of hepatolenticular degeneration. Pronunciation of hepatolenticular degeneration. Translations of hepatolenticular degeneration. hepatolenticular degeneration ...

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関連記事degeneration

ウィルソン病」

  [★]

Wilson disease (HIM) , Wilson's disease
ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degenerationウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease
カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B

遺伝形式

疫学

  • 20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。

病因

  • 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)

病態

  • 十二指腸上部で銅の吸収 → 血行性に肝臓に輸送される → 胆汁内への銅への排泄が障害される → 肝細胞内銅沈着 → 肝細胞細胞障害 → 肝硬変
  • 肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) & セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下?)  → 血清セルロプラスミン低下 → (正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
  • 血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在 → 結合能弱くfreeの血清銅増加
 → 血行性に各臓器に移行・沈着 → 脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)
 → 尿中への銅排泄増加

症候

治療

  • 食事療法:銅制限食(貝、甲殻類、レバー、ナッツ類、チョコレート、キノコ類、豆類は銅を多く含むので避ける)
  • 薬物療法:銅キレート薬((D-ペニシラミン)の投与。トリエンチン

参考

  • 1. WILSON DISEASE - OMIM
[display]http://omim.org/entry/277900
  • 2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
  • 3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]

国試



degeneration」

  [★]

  • n.
degeneracydegeneratedegenerativedenaturationdenatureinvolutionretractretrograde degenerationretrograde degradationunfolding

WordNet   license wordnet

「the process of declining from a higher to a lower level of effective power or vitality or essential quality」
devolution

WordNet   license wordnet

「passing from a more complex to a simpler biological form」
retrogression

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「退歩,退化,墜落」




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