haploinsufficiency

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ハプロ不全

haploinsufficient

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/07/06 01:21:26」(JST)

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英文文献

  • Recent Advances in the Genetics of the ALS-FTLD Complex.
  • Morris HR, Waite AJ, Williams NM, Neal JW, Blake DJ.SourceMRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics, Cardiff University School of Medicine, Cardiff, CF14 4XN, UK, morrishr@cf.ac.uk.
  • Current neurology and neuroscience reports.Curr Neurol Neurosci Rep.2012 Jun;12(3):243-50.
  • There is a clinical and pathological overlap between amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD). A number of autosomal-dominant genes have been described that primarily cause ALS or FTLD such as progranulin (GRN), valosin-containing protein (VCP), and TAR DNA-Bi
  • PMID 22477152
  • CDC4/FBXW7 and the 'just enough' model of tumourigenesis.
  • Davis H, Tomlinson I.SourceWellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford OX3 7BN, UK. hayley.davis@well.ox.ac.uk.
  • The Journal of pathology.J Pathol.2012 Jun;227(2):131-5. doi: 10.1002/path.4004. Epub 2012 Apr 18.
  • There is good evidence to show that cancer-causing mutations are not always simple gain- and loss-of-function changes. One example is the APC gene, where the combination of mutations produces a 'just-right' level of Wnt signalling. A recent article by Berger and colleagues posited a 'continuum model
  • PMID 22323043

和文文献

  • Decrease in topoisomerase I is responsible for activation-induced cytidine deaminase (AID)-dependent somatic hypermutation.
  • Kobayashi Maki,Sabouri Zahra,Sabouri Somayeh,Kitawaki Yoko,Pommier Yves,Abe Takaya,Kiyonari Hiroshi,Honjo Tasuku
  • Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 108(48), 19305-19310, 2011-11-29
  • … Top1 knockdown or haploinsufficiency enhanced SHM, whereas Top1 overexpression down-regulated it. …
  • NAID 120003692414
  • A nonsense mutation in the HOXD13 gene underlies synpolydactyly with incomplete penetrance
  • Kurban Mazen,Wajid Muhammad,Petukhova Lynn [他]
  • Journal of human genetics 56(10), 701-706, 2011-10
  • NAID 40019034084

関連リンク

haploinsufficiency 姉妹染色体同士のうち一方に変異が起っても通常はもう一方の染色体によって補われることになるが、作られるタンパク質の量が不足するために片方の染色体だけではまかないきれず表現し優性的に遺伝する現象 ...
一対の相同染色体のうち,一方の遺伝子の不活性化で起こる表現型の変異.ハプロ不全.遺伝子産物(タンパク質やRNA)の量的不足に起因し,遺伝形式は優性遺伝となる. 実験医学増刊 Vol.28 No.10 実験医学 2011年1月号 Vol.29 No.1

関連画像

Haploinsufficiency of KDM6A is associated HaploinsufficiencyHaploinsufficiencyHaploinsufficiencyThe molecular basis of 5q- syndrome Uncovering the roles of rare variants in


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ハプロ不全」

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haploinsufficiencyhaploinsufficient
  • 一対の相同染色体の一方の遺伝子の不活性化で起こる表現型の変異


haploinsufficient」

  [★]

  • adj.
  • ハプロ不全の
haploinsufficiency




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