glycogen storage diseases

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糖原病

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英文文献

  • Transgenic Knockdown of Cardiac Sodium/Glucose Cotransporter 1 (SGLT1) Attenuates PRKAG2 Cardiomyopathy, Whereas Transgenic Overexpression of Cardiac SGLT1 Causes Pathologic Hypertrophy and Dysfunction in Mice.
  • Ramratnam M1, Sharma RK2, D'Auria S2, Lee SJ2, Wang D2, Huang XY2, Ahmad F3.
  • Journal of the American Heart Association.J Am Heart Assoc.2014 Aug 4;3(4). pii: e000899. doi: 10.1161/JAHA.114.000899.
  • BACKGROUND: The expression of a novel cardiac glucose transporter, SGLT1, is increased in glycogen storage cardiomyopathy secondary to mutations in PRKAG2. We sought to determine the role of SGLT1 in the pathogenesis of PRKAG2 cardiomyopathy and its role in cardiac structure and function.METHODS AND
  • PMID 25092788
  • Glycogen storage disease type III: A novel Agl knockout mouse model.
  • Pagliarani S1, Lucchiari S1, Ulzi G1, Violano R2, Ripolone M2, Bordoni A1, Nizzardo M1, Gatti S3, Corti S1, Moggio M2, Bresolin N1, Comi GP4.
  • Biochimica et biophysica acta.Biochim Biophys Acta.2014 Aug 1. pii: S0925-4439(14)00250-6. doi: 10.1016/j.bbadis.2014.07.029. [Epub ahead of print]
  • Glycogen storage disease type III is an autosomal recessive disease characterized by a deficiency in the glycogen debranching enzyme, encoded by AGL. Essential features of this disease are hepatomegaly, hypoglycemia, hyperlipidemia, and growth retardation. Progressive skeletal myopathy, neuropathy,
  • PMID 25092169
  • Stereotactic radiofrequency ablation for liver tumors in inherited metabolic disorders.
  • Karall D1, Scholl-Bürgi S, Widmann G, Albrecht U, Niedermayr K, Maurer K, Ausserer B, Huemer M, Bale R.
  • Cardiovascular and interventional radiology.Cardiovasc Intervent Radiol.2014 Aug;37(4):1027-33. doi: 10.1007/s00270-013-0756-2. Epub 2013 Oct 23.
  • PURPOSE: Both glycogen storage disease type Ia (GSD Ia) and tyrosinemia type I (TYR I) are inherited metabolic disorders that can be complicated by formation of liver adenomas in juvenile/young adult age and/or development of hepatocellular carcinoma. We describe the first application of stereotacti
  • PMID 24149831

和文文献

  • Molecular and biochemical characterization of Tunisian patients with glycogen storage disease type Ⅲ
  • Mili Amira,Charfeddine Ilhem Ben,Mamai Ons [他],CHERIF Wafa,ADALA Labiba,AMARA Abdelbasset,PAGLIARANI Serena,LUCCHIARI Sabrina,AYADI Abdelkarim,TEBIB Neji,HARBI Abdelaziz,BOUGUILA Jihene,H'MIDA Dorra,SAAD Ali,LIMEM Khalifa,COMI GP,GRIBAA Moez
  • Journal of human genetics 57(3), 170-175, 2012-03-01
  • NAID 10030711965
  • 糖原病
  • 杉江 秀夫
  • 日本内科学会雑誌 100(5), 1213-1219, 2011-05-10
  • 糖原病に合併する腎障害は,(1)筋型糖原病に起因する横紋筋融解症に合併する場合と(2)糖原病I型(von Gierke病)によるものが重要である.横紋筋融解症では筋細胞から逸脱したミオグロビンなどが腎血管収縮,組織障害,尿細管障害などを起こし腎不全に至る.糖原病1型では低血糖に伴う二次性の代謝異常が腎障害を引き起こす.I型では適切な食事療法などで代謝のコントロールを良好に保つことで,腎合併症が改善 …
  • NAID 10029097029
  • 糖原病 (Glycogen Storage Diseases) VIII型患者に生じた下顎骨骨折の1例
  • 米崎 広崇,丹下 和久,福田 幸太 [他],比嘉 輝夫,川上 美和
  • 愛知学院大学歯学会誌 = The Aichi-Gakuin journal of dental science 45(1), 171-174, 2007-03-31
  • NAID 10019575660

関連リンク

Glycogen storage diseases are rare genetic disorders. Approximately, 1 in 20000 babies has some form of glycogen storage disease. Being rare diseases; research in this field is not as widespread as other common liver ... ...
Wolfsdorf JI, Holm IA, Weinstein DA. Glycogen storage diseases. Phenotypic, genetic, and biochemical characteristics, and therapy. Endocrinol Metab Clin North Am 1999;28:801–823. Chen YT. Glycogen storage diseases. In ...

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先読み糖原病
関連記事disease」「storage」「glycogen

糖原病」

  [★]

glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」


storage」

  [★]

  • n.
poolpoolingpreservationpreservereservestore

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「(computer science) the process of storing information in a computer memory or on a magnetic tape or disk」

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「(倉庫などに)貯蔵すること,保管 / 貯蔵所,倉庫 / 保管料」

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「the act of storing something」

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「the commercial enterprise of storing goods and materials」


glycogen」

  [★] グリコーゲン

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「one form in which body fuel is stored; stored primarily in the liver and broken down into glucose when needed by the body」
animal starch

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「グリコーゲン,糖原」




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