galactosemia

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ガラクトース血症

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「a genetic disease (autosomal recessive) in which an enzyme needed to metabolize galactose is deficient or absent; typically develops shortly after birth」

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英文文献

  • Etiologies of conjugated hyperbilirubinemia in infancy: a systematic review of 1692 subjects.
  • Gottesman LE1, Del Vecchio MT2, Aronoff SC3.
  • BMC pediatrics.BMC Pediatr.2015 Nov 20;15(1):192. doi: 10.1186/s12887-015-0506-5.
  • BACKGROUND: The etiologies of conjugated hyperbilirubinemia in infancy are diverse.OBJECTIVE: Determine the prevalence rates of the specific etiologies of conjugated hyperbilirubinemia in infancy.DATA SOURCES: EMBASE and Pubmed were searched electronically and the bibliographies of selected studies
  • PMID 26589959
  • Using a Personal Glucose Meter and Alkaline Phosphatase for Point-of-Care Quantification of Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase in Clinical Galactosemia Diagnosis.
  • Zhang J1, Xiang Y1, Novak DE2, Hoganson GE2, Zhu J3, Lu Y4.
  • Chemistry, an Asian journal.Chem Asian J.2015 Oct;10(10):2221-7. doi: 10.1002/asia.201500642. Epub 2015 Sep 9.
  • The personal glucose meter (PGM) was recently shown to be a general meter to detect many targets. Most studies, however, focus on transforming either target binding or enzymatic activity that cleaves an artificial substrate into the production of glucose. More importantly, almost all reports exhibit
  • PMID 26350570
  • Inherited metabolic disorders presenting as acute liver failure in newborns and young children: King's College Hospital experience.
  • Hegarty R1, Hadzic N2, Gissen P3, Dhawan A4.
  • European journal of pediatrics.Eur J Pediatr.2015 Oct;174(10):1387-92. doi: 10.1007/s00431-015-2540-6. Epub 2015 Apr 24.
  • Acute liver failure (ALF) in children is a rare condition that is often fatal without liver transplantation. The diagnostic work-up is complex, and the etiology is unidentified in up to half of patients, making decisions like therapeutic transplantation extremely difficult. We collected clinical, la
  • PMID 25902754

和文文献

  • Galactosemia in the Turkish population with a high frequency of Q188R mutation and distribution of Duarte-1 and Duarte-2 variations
  • Ozgul Riza Koksal,Guzel-Ozanturk Aysegul,Dundar Halil [他]
  • Journal of human genetics 58(10), 675-678, 2013-10
  • NAID 40019838532
  • ガラクトース血症マス・スクリーニングにおけるペイゲン法と酵素法の比較検討
  • 阪本 直美,森岡 千代美,吉井 千代子,但馬 剛,佐倉 伸夫
  • 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 23(1), 55-60, 2013-06-01
  • NAID 10031183092
  • Mutational Analysis of the GALT Gene in Filipino Patients
  • Estrada Sylvia C.,Canson Daffodil M.,Silao Catherine Lynn T.
  • The Kobe journal of the medical sciences 59(3), 106-111, 2013
  • … Classic galactosemia is an inherited metabolic disorder due to mutations in the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene. … This study describes the results of the GALT gene analysis of four unrelated Filipino patients with Classic Galactosemia. … This study suggests that GALT mutations are ethnic-specific and that galactosemia is a heterogeneous disorder at the molecular level. …
  • NAID 110009602744

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ガラクトース血症」

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galactosemia
新生児マススクリーニング


  • first aid step1 2006 p.93

概念

  • ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

病因

疫学

遺伝形式

症状

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
  • 出生後授乳開始数週以内に発症
嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
  • 無症状
  • ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

診断

検査

治療

  • 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

良好
  • 放置すれば進行し死亡
  • ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える?(FB.279)
  • 良好?

予防





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