erythropoietic porphyria

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骨髄性ポルフィリン症

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英文文献

  • A molecular study of congenital erythropoietic porphyria in cattle.
  • Agerholm JS, Thulstrup PW, Bjerrum MJ, Bendixen C, Jørgensen CB, Fredholm M.SourceDepartment of Large Animal Sciences, Faculty of Life Sciences, University of Copenhagen, Dyrlaegevej 68, DK-1870 Frederiksberg C, Denmark Department of Basic Sciences and Environment, University of Copenhagen, Thorvaldsensvej 40, DK-1871 Frederiksberg C, Denmark Department of Genetics and Biotechnology, Faculty of Agricultural Sciences, University of Aarhus Blichers Allé, DK-8830 Tjele, Denmark Department of Basic Animal and Veterinary Sciences, Faculty of Life Sciences, University of Copenhagen, Groennegaardsvej 3, DK-1870 Frederiksberg C, Denmark.
  • Animal genetics.Anim Genet.2012 Apr;43(2):210-215. doi: 10.1111/j.1365-2052.2011.02228.x. Epub 2011 Jul 21.
  • Previous studies have shown that congenital erythropoietic porphyria (CEP) in cattle is caused by an inherited deficiency of the enzyme uroporphyrinogen III synthase (UROS) encoded by the UROS gene. In this study, we have established the pedigree of an extended Holstein family in which the disease i
  • PMID 22404357

和文文献

  • 日本の遺伝性ポルフィリン症 : 1920年(第1例報告)から91年間(2010年)の集計
  • 近藤 雅雄,矢野 雄三,浦田 郡平
  • ALA-porphyrin science 1(2), 73-82, 2012
  • NAID 40019685103
  • Congenital erythropoietic porphyria : anesthetic implications
  • KUMAR MRITUNJAY,BOSE SOMNATH,DARLONG VANLAL,PUNJ JYOTSNA
  • Journal of anesthesia 23(4), 569-571, 2009-11-20
  • NAID 10027265119
  • ポルフィリン症患者およびその未発症血縁者における酸化的ストレスに関する研究
  • 網中 雅仁,近藤 雅雄,高田 礼子 [他],山内 博,池田 真紀,吉田 勝美
  • 日本衞生學雜誌 63(3), 628-635, 2008-05-15
  • … We sought to establish a causal relationship between oxidative stress and porphyria in patients and carriers. … Methods: We measured urinary 8-hydroxy-2′-deoxyguanosine concentration in porphyria patients and carriers with multifactorial inheritance as a possible marker of attack. …
  • NAID 10024477788

関連リンク

It has expanded and new conditions like congenital vertebral malformation, erythropoietic porphyria, incarcerated umbilical hernia, bleeding calf syndrome, besnoitiosis, tail sequestrum, rib fracture, abomasal impaction, tuberculosis ...
Some types of porphyria are inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the gene in each cell is mutated. This single mutation is sufficient to reduce the activity of an enzyme needed for heme ...

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骨髄性ポルフィリン症」

  [★]

erythropoietic porphyria
赤芽球性ポルフィリン症赤血球生成性ポルフィリン症赤血球増殖性ポルフィリン症骨髄性ポルフィリア
ポルフィリン症先天性赤血球生成性ポルフィリン症ギュンター病


骨髄性ポルフィリン症


congenital erythropoietic porphyria」

  [★] 先天性骨髄性ポルフィリン症


erythropoietic」

  [★]

  • adj.
  • 赤血球新生の、赤血球形成の
erythropoiesis

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「of or relating to the formation of red blood cells」


porphyria」

  [★] ポルフィリン症

WordNet   license wordnet

「a genetic abnormality of metabolism causing abdominal pains and mental confusion」




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