elliptocytosis

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英文文献

  • A case of hereditary pyropoïkilocytosis with mild expression and delayed onset.
  • Bock I, Perrin J, Braun F, Garçon L, Lesesve JF.SourceService d'hématologie biologique, Centre hospitalier universitaire, Nancy.
  • Annales de biologie clinique.Ann Biol Clin (Paris).2012 Aug 1;70(4):483-488.
  • We report on a case of hereditary pyropoïkilocytosis fortuitously diagnosed in a 34-year old woman issued from Benin. Laboratory tests indicated a moderate haemolytic anaemia with a marked microcytosis. Blood film examination revealed a striking anisopoikilocytosis characterized by elliptocytes, nu
  • PMID 22796621
  • Comprehensive identification of erythrocyte membrane protein deficiency by 2-D gel electrophoresis-based proteomic analysis in hereditary elliptocytosis and spherocytosis.
  • Ozel Demiralp D, Peker S, Turgut B, Akar N.SourceAnkara University Biotechnology Institute, Ankara, TURKEY.
  • Proteomics. Clinical applications.Proteomics Clin Appl.2012 Jul 18. doi: 10.1002/prca.201200010. [Epub ahead of print]
  • PURPOSE: Sodium dodecyl sulphate-polyacrylamide gel electrophoresis (1DE) may reveal qualitative or quantitative defects in red blood cell (RBC) membrane proteins, two dimensional gel electrophoresis (2DE) can be used for identification of the protein changes caused by the disease process in a relat
  • PMID 22807418

和文文献

  • 遺伝性球状赤血球症の病因としてのband 3異常症
  • 和田 秀穂,末盛 晋一郎,中西 秀和 [他],杉原 尚
  • 臨床血液 56(7), 837-845, 2015
  • … これらの7例中6例では,赤血球形態はspherocytic elliptocytosisであり,診断の際に注意が必要である。 …
  • NAID 130005093117
  • 日本における赤血球膜異常症:―諸外国との比較―
  • 中西 秀和,和田 秀穂,末盛 晋一郎 [他],杉原 尚
  • 臨床血液 56(7), 760-770, 2015
  • 先天性赤血球膜異常症は先天性溶血疾患の中で最も頻度の高い疾患群である。遺伝性球状赤血球症(HS)は膜表面の喪失によって赤血球変形能の低下を招くことが病態の本質であり,病因としてアンキリン,band 3, β-スペクトリン,α-スペクトリン,4.2蛋白質(P4.2)といった膜蛋白の異常が知られている。P4.2完全欠損症は海外では稀な日本特有の病型でHSの亜型として分類されており,常染色体性劣性の遺伝 …
  • NAID 130005093112

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