dyskeratosis congenita

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英文文献

  • Two-step mechanism involving active-site conformational changes regulates human telomerase DNA binding.
  • Tomlinson CG1, Moye AL1, Holien JK2, Parker MW2, Cohen SB1, Bryan TM1.
  • The Biochemical journal.Biochem J.2015 Jan 15;465(2):347-57. doi: 10.1042/BJ20140922.
  • The ribonucleoprotein enzyme telomerase maintains telomeres and is essential for cellular immortality in most cancers. Insight into the telomerase mechanism can be gained from syndromes such as dyskeratosis congenita, in which mutation of telomerase components manifests in telomere dysfunction. We c
  • PMID 25365545
  • Telomere length in inherited bone marrow failure syndromes.
  • Alter BP1, Giri N2, Savage SA2, Rosenberg PS3.
  • Haematologica.Haematologica.2015 Jan;100(1):49-54. doi: 10.3324/haematol.2014.114389. Epub 2014 Oct 10.
  • Telomeres are long DNA repeats and a protein complex at chromosome ends that are essential for genome integrity. Telomeres are very short in patients with dyskeratosis congenita due to germline mutations in telomere biology genes. We compared telomere length in patients with Fanconi anemia, Diamond-
  • PMID 25304614
  • Pulmonary fibrosis in dyskeratosis congenita: report of 2 cases.
  • Dvorak LA1, Vassallo R2, Kirmani S3, Johnson G4, Hartman TE5, Tazelaar HD6, Leslie KO6, Colby TV6, Cockcroft DW7, Churg AM8, Yi ES9.
  • Human pathology.Hum Pathol.2015 Jan;46(1):147-52. doi: 10.1016/j.humpath.2014.10.003. Epub 2014 Oct 14.
  • Dyskeratosis congenita (DC) is a disorder of poor telomere maintenance and is related to 1 or more mutations that involve the vertebrate telomerase RNA component. Most affected patients develop mucocutaneous manifestations and cytopenias in the peripheral blood between 5 and 15 years of age. DC pati
  • PMID 25455995

和文文献

  • リボソームの異常による造血器疾患
  • Recent progress in dyskeratosis congenita
  • NISHIO Nobuhiro,KOJIMA Seiji
  • International journal of hematology 92(3), 419-424, 2010-10-15
  • NAID 10027673231
  • テロメア関連遺伝子異常による骨髄不全症
  • 山口 博樹,檀 和夫
  • 臨床血液 51(8), 646-653, 2010-08-30
  • NAID 10026630248

関連リンク

Dyskeratosis congenita (DKC), also called Zinsser-Cole-Engman syndrome, [1] [2]:570 is a rare progressive congenital disorder with a highly variable phenotype. [3] The entity was classically defined by the triad of abnormal skin ...
Dyskeratosis congenita is a severe bone marrow failure syndrome which is a genetic condition, affecting children and adults. Our aims are to promote awareness, support and education for the general public and healthcare. This charity ...

関連画像

Dyskeratosis CongenitaDyskeratosis CongenitaClinical characteristics of dyskeratosis Dyskeratosis congenita associated with Dyskeratosis congenita : Hyperpigmentation dyskeratosis congenita


★リンクテーブル★
リンク元再生不良性貧血」「神経皮膚症候群」「DC」「先天性角化異常症
拡張検索X-linked dyskeratosis congenita
関連記事congenita」「dyskeratosis

再生不良性貧血」

  [★]

aplastic anemia, AA
形成不全性貧血
貧血難病、(造血器腫瘍ではない)

概念

  • 造血幹細胞の遺伝子変異により、全血球の正常な分化が妨げられ汎血球減少をきたす。
  • 末梢血の汎血球減少骨髄低形成が特徴
  • 特定疾患治療研究事業対象疾患

病因分類

  • 後天性
  • 電離放射線の照射
  • 薬物
  • 先天性

病態

  • 造血幹細胞の遺伝子変異 → 骨髄幹細胞の減少、血球の分化異常 → 骨髄低形成・汎血球減少

症候

汎血球減少に伴う症状。 肝脾腫はない  ←  造血幹細胞の分化異常により髄外で造血を代替できないから?
  • 貧血
  • 発熱
  • 出血傾向

検査


診断

重症度分類

参考1
再生不良性貧血の重症度基準(平成16年度修正)
stage 1 軽 症 下記以外
stage 2 中等症 以下の2項目以上を満たす
網赤血球  60,000/μl未満
好中球    1,000/μl未満
血小板   50,000/μl未満
stage 3 やや重症 以下の2項目以上を満たし、定期的な赤血球輸血を必要とする
網赤血球  60,000/μl未満
好中球    1,000/μl未満
血小板   50,000/μl未満
stage 4 重 症 以下の2項目以上を満たす
網赤血球  20,000/μl未満
好中球     500/μl未満
血小板   20,000/μl未満
stage 5 最重症 好中球 200/μl未満に加えて、以下の1項目以上を満たす
網赤血球  20,000/μl未満
血小板   20,000/μl未満
注1 定期的な赤血球輸血とは毎月2単位以上の輸血が必要なときを指す。
注2 この基準は平成10(1998)年度に設定された5段階基準を修正したものである。

治療

参考1,2
  • 治療の方針:原因の除去(二次性再生不良性貧血の場合)、支持療法、根治療法にわけ、また重症度に分けて考える。

支持療法

  • 成分輸血(濃厚赤血球、濃厚血小板)、男性ホルモン(アンドロゲン療法)、タンパク同化ホルモン
  • 重症型・中等症のうち輸血を必要とする症例、あるいは高度の血小板減少を認める例が治療の対象である。

根治療法

  • 造血幹細胞移植:重症例でHLAが一致する血縁ドナーがいる若年患者には適応
  • 免疫抑制療法

重症度別

  • 軽症:(支持療法)男性ホルモン(アンドロゲン療法)、タンパク同化ホルモン ← 積極的な治療は不要ではない?
  • 中等症:治療が推奨されるか不明。進行性の血球減少、重度の好中球減少±輸血依存状態には幹細胞移植や免疫抑制療法を考慮(uptodate.2)
  • 重症:(根治療法)造血幹細胞移植、免疫抑制療法(ステロイドホルモン大量療法、抗リンパ球グロブリン製剤(ALG)、抗胸腺細胞グロブリン製剤(ATG)、シクロスポリン(CYA)

年齢別

  • 40歳未満:造血幹細胞移植が第一選択。治療後の生存率が高いため。高齢になるほどGHVDの副作用が高い。若年者への免疫抑制療法は造血系腫瘍(白血病、MDS,PNHなど)の可能性が高まる


予後

  • 軽症と中等症の場合は男性ホルモンやタンパク同化ホルモンにより約60%が6ヵ月で寛解になる。(医学辞書)
  • (幼少児発症する)Fanconi症候群による再生不良性貧血は副腎皮質ホルモンと男性ホルモンの併用療法に良く反応し、(成人に発症する再生不良性貧血より)予後は良好。
  • 治療により、80%以上の長期生存が期待できる。

参考

  • 1. 再生不良性貧血 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm

uptodate

  • 1. [charged] 再生不良性貧血:病因、臨床症状および診断 - uptodate [1]
  • 2. [charged] 再生不良性貧血:予後および治療 - uptodate [2]
  • 3. [charged] 再生不良性貧血における造血細胞移植 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 小児および若年成人における後天性再生不良性貧血 - uptodate [4]
  • 5. [charged] 小児における遺伝性再生不良性貧血 - uptodate [5]
  • 6. [charged] 小児における特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血に対する造血細胞移植 - uptodate [6]


国試



神経皮膚症候群」

  [★]

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



DC」

  [★]

dyskeratosis congenita


先天性角化異常症」

  [★]

dyskeratosis congenita
X連鎖型先天性角化不全症


X-linked dyskeratosis congenita」

  [★]

X連鎖先天性角化不全症X連鎖型先天性角化不全症

dyskeratosis congenita

congenita」

  [★]

  • adj.
  • (後置するラテン語形容詞)先天性の
congenitalcongenitally
  • ex.

dyskeratosis」

  [★]




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