cystic fibrosis transmembrane regulator

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嚢胞性線維性膜貫通調節因子 CFTR

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英文文献

  • A Classification Model Relative to Splicing for Variants of Unknown Clinical Significance: Application to the CFTR Gene.
  • Raynal C, Baux D, Theze C, Bareil C, Taulan M, Roux AF, Claustres M, Tuffery-Giraud S, des Georges M.SourceCHU Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France; Université Montpellier 1, UFR Médecine, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France.
  • Human mutation.Hum Mutat.2013 May;34(5):774-84. doi: 10.1002/humu.22291. Epub 2013 Apr 5.
  • Molecular diagnosis of cystic fibrosis and cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR)-related disorders led to the worldwide identification of nearly 1,900 sequence variations in the CFTR gene that consist mainly of private point mutations and small insertions/deletions. Establishing their effec
  • PMID 23381846
  • Repairing mutated proteins - development of small molecules targeting defects in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.
  • Merk D, Schubert-Zsilavecz M.SourceGoethe University Frankfurt, Institute of Pharmaceutical Chemistry , Max-von-Laue-Str. 9, Frankfurt, 60438 , Germany merk@pharmchem.uni-frankfurt.de.
  • Expert opinion on drug discovery.Expert Opin Drug Discov.2013 Apr 11. [Epub ahead of print]
  • Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most prevalent, recessively inherited, disease in the western world. It is characterized by gene mutations in CF transmembrane conductance regulator (CFTR), a transmembrane ion channel that is responsible for chloride secretion in the airway passages. Althou
  • PMID 23574506

和文文献

  • Location of a permeant anion binding site in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator chloride channel pore
  • Rubaiy Hussein N.,Linsdell Paul
  • The journal of physiological sciences 65(3), 223-241, 2015-05
  • NAID 40020443942
  • 『チャネル1分子を動画で見たい』 ABCトランスポーターCFTRチャネルのATP駆動性ゲーティング:静止画から動画へ
  • 相馬 義郎,山下 隼人
  • 日本薬理学雑誌 141(5), 230-234, 2013
  • … ーターのメンバーであるCystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator(CFTR)は,呼吸器および消化管上皮の管腔側膜に発現して陰イオンチャネルとして機能し,分泌・吸収機能における中心的役割を果たしている.CFTRの機能不全は,白人種に多く見られる致死性遺伝疾患・嚢胞性線維症Cystic Fibrosis(CF)をはじめとし,慢性 …
  • NAID 130003362558
  • Activation of AMP-Activated Protein Kinase by a Plant-Derived Dihydroisosteviol in Human Intestinal Epithelial Cell
  • , , [他], , ,
  • Biological and Pharmaceutical Bulletin 36(4), 522-528, 2013
  • … Our previous study has shown that dihydroisosteviol (DHIS), a derivative of stevioside isolated from Stevia rebaudiana (Bertoni), inhibits cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-mediated transepithelial chloride secretion across monolayers of human intestinal epithelial (T84) cells and prevents cholera toxin-induced intestinal fluid secretion in mouse closed loop models. …
  • NAID 130003361395

関連リンク

The official name of this gene is “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7).” CFTR is the gene's official symbol. The CFTR gene is also known by other names ...
DeltaF508 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator O'Riordan et al [17] pointed out that the elongation of polylactosamine, in the Golgi at 21 C [22], correlates with the fact that ΔF508 will traffic to the ...

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★リンクテーブル★
先読み嚢胞性線維性膜貫通調節因子
リンク元嚢胞性線維症」「嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質」「CFTR
関連記事regulator」「cystic」「fibrosis」「cyst」「transmembrane

嚢胞性線維性膜貫通調節因子」

  [★] 嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質


嚢胞性線維症」

  [★]

cystic fibrosis, CF
嚢胞線維症
cystic fibrosis transmembrane regulator(CFTR)
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概念

  • 細胞膜上に存在し、cAMPで制御されるClイオンチャネルを制御するCFTR遺伝子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)の変異による疾患
  • 外分泌腺からは粘稠な液が分泌され、汗腺からは、Na,Cl濃度の高い汗が分泌され、ほとんどの外分泌腺は粘稠な分泌物で閉塞することで種々の症状を引き起こす。

病因

疫学

  • 欧米:発症頻度:出生児2,500人対1人
cのハプロタイプ頻度(変異遺伝子の頻度)をpとすると、cc(変異遺伝子ホモ)の人の頻度はp^2。p^2=1/2500 ∴p=0.98。2%の確率で異常CFTR遺伝子を持つ
  • 日本を含む東南アジア:きわめて稀

遺伝形式

病変形成&病理

症状

診断

検査

治療

予後

  • 不良
  • 難治性の緑膿菌による慢性反復性気道感染のため20~30歳代で死亡

予防

嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質」

  [★]

cystic fibrosis transmembrane regulator, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR
嚢胞性線維性膜貫通調節因子
塩素イオンチャネルクロライドチャネル
胞性線維症膜貫通調節蛋白質?
  • Cl-分泌を行う上皮に広く発現
  • 2つのヌクレオチド結合ドメイン(NBD)を有している。 (SP.42)
  • ABCトランスポーターというスーパーファミリーに属している。 (SP.42)
  • 2つの作用がある
  • 1. PKAでリン酸化されると活性化され、NBDでのATP加水分解によって開口するCl-チャネル。 (SP.42)
  • 2. cAMP感受性Cl-チャネルを制御 (SP.707)
  • CFTRがないとCl-チャネルが機能しない→細胞内cAMPが上がってもCl-イオンが分泌されない (SP.707)
  • コレラなどにより細胞内cAMP濃度が上昇しても脱水を免れる (SP.707)


CFTR」

  [★] 嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質 cystic fibrosis transmembrane regulator


regulator」

  [★]

  • n.
regulatory factor

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「any of various controls or devices for regulating or controlling fluid flow, pressure, temperature, etc.」

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「an official responsible for control and supervision of a particular activity or area of public interest」

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「取り締まり人;調整者 / 調整装置」


cystic」

  [★]

  • adj.
  • 嚢胞性の

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「of or relating to or resembling a cyst」

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「胞嚢(ほうのう)性の」

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「of or relating to a normal cyst (as the gallbladder or urinary bladder)」


fibrosis」

  [★]

  • n.

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「development of excess fibrous connective tissue in an organ」

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「線維症(線維性結合線維が増殖し過ぎる症状)」


cyst」

  [★] 嚢胞

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「a closed sac that develops abnormally in some body structure」

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「胞嚢(ほうのう)」


transmembrane」

  [★]

  • 膜貫通の、膜貫通型の
membrane-spanningTMtransmembranous




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