classic distal renal tubular acidosis

出典: meddic

遠位尿細管性アシドーシス

UpToDate Contents

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英文文献

  • Mice deficient in the H+-ATPase a4 subunit have severe hearing impairment associated with enlarged endolymphatic compartments within the inner ear.
  • Lorente-Cánovas B, Ingham N, Norgett EE, Golder ZJ, Karet Frankl FE, Steel KP.SourceWellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge, UK;
  • Disease models & mechanisms.Dis Model Mech.2012 Oct 12. [Epub ahead of print]
  • Mutations in the ATP6V0A4 gene lead to autosomal recessive distal renal tubular acidosis in patients who often show sensorineural hearing impairment. A first Atp6v0a4 knockout mouse model that recapitulates the loss of H(+)-ATPase function seen in humans has been generated and recently published (No
  • PMID 23065636
  • A Novel Splice-Site Mutation in ATP8B1 Results in Atypical Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1.
  • Copeland E, Renault N, Renault M, Dyack S, Bulman DE, Bedard K, Otley A, Magee F, Acott P, Greer WL.SourceDepartments of Pathology, Dalhousie University, Halifax, NS, Canada.
  • Journal of gastroenterology and hepatology.J Gastroenterol Hepatol.2012 Oct 4. doi: 10.1111/j.1440-1746.2012.07290.x. [Epub ahead of print]
  • BACKGROUND AND AIMS: Our objective was to identify the molecular genetic basis of an Alagille-like condition not linked to JAG1 or NOTCH2 in two related sibships.METHODS: Because of common ancestry, and an autosomal recessive mode of inheritance, it was hypothesized that all affected and no unaffect
  • PMID 23033845

和文文献

  • Renal Potassium Wasting in Distal Renal Tubular Acidosis: Role of Aldosterone.
  • , , ,
  • Internal Medicine 31(8), 1047-1051, 1992
  • … The pathogenesis of renal potassium wasting and hypokalemia in classic renal tubular acidosis (type 1 RTA) remains uncertain. … The prevailing theory is that K+-Na+ exchange is stimulated due to an inability of the distal tubule to establish a normal steep lumen-peritubular H+ gradient. …
  • NAID 130000769934

関連リンク

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先読み遠位尿細管性アシドーシス
関連記事class」「classic」「distal」「tubular」「acidosis

遠位尿細管性アシドーシス」

  [★]

distal renal tubular acidosis, distal RTA, dRTA
1型尿細管性アシドーシスI型尿細管性アシドーシス尿細管性アシドーシス1型尿細管性アシドーシスI型
1型腎尿細管性アシドーシスI型腎尿細管性アシドーシス腎尿細管性アシドーシス1型腎尿細管性アシドーシスI型
type 1 renal tubular acidosis, type I renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 1, renal tubular acidosis type I
type 1 RTA, type I RTA, RTA type 1, RTA type I
腎尿細管性アシドーシス近位尿細管性アシドーシス代謝性アシドーシス
[show details]

概念

  • 遠位尿細管における水素イオン分泌が障害されることにより生じる、アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス。
  • シェーグレン症候群によく合併する。

病因

uptodate Major causes of type I (distal) renal tubular acidosis
  • 一次性 Primary
  • 特発性、孤発性
  • 家族性
  • AD
  • AR
  • 二次性
  • シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome :腎生検上α間在細胞にH+-ATPaseが欠損している。患者の中にはcarbonic anhydrase IIに対する自己抗体をもつものもいる。(参考4)
  • 高カルシウム血症
  • 関節リウマチ
  • 高グロブリン血症
  • イホスファミド
  • アムホテリシンB
  • 肝硬変
  • 全身性エリテマトーデス(おそらく高カリウム性)
  • 鎌状赤血球症(おそらく高カリウム性)
  • 閉塞性尿路疾患(おそらく高カリウム性)
  • 炭酸リチウム
  • 腎移植

家族性のRTA

HIM.1805
変異が存在する分子によって以下の型がある。
  • 1. H+-ATPase proton pumpの変異:常染色体劣性遺伝(のほとんど)。H+-ATPase proton pumpは皮質集合管にあるα介在細胞(H+分泌に関与)の管腔側に存在する。このpunpの変異により、酸分泌能が障害されている。また、早期発症の感音性難聴と関連がある。
  • 2. 重炭酸イオンと塩素イオンの対向輸送蛋白AE1の変異:常染色体優性遺伝:AE1の機能は正常であるが、本来の基底膜にでなく管腔側に存在するために重炭酸イオンを失うと考えられている。AE1の両方の対立遺伝子に変異を生じた病型は常染色体劣性遺伝型(1.)のような病態を呈する。
  • 3. carbonic anhydrase IIの変異:dRTAを伴った"marble-brain disease"(骨粗鬆症、低身長、精神遅滞)。

病態生理

参考4 参考5
  • 1. 代謝性アシドーシス
  • 水素イオンを分泌できないため、体内の重炭酸イオンが消費され、高Cl性代謝性アシドーシスを生じる
  • 2. 低カリウム血症
  • 集合管など(distal nephron)でナトリウムを再吸収するとき電気的中性を保つために水素イオンが管腔側に移動していたが、水素イオンが分泌できなくなったために代償的にカリウムが分泌・排泄されるため。(参考4)
  • 遠位尿細管におけるH+分泌とHCO3-再吸収が障害され、管腔内にHCO3-が増加すると電気的中性を保つく尿細管上皮内からNa,Kが出てくる。すると、Na再吸収低下による続発性アルドステロン症も相まってK再吸収は低下し、低K血症となる(←非常にあやしい。出典不明)
  • 1) 代謝性アシドーシスでは、遠位尿細管でのカルシウム再吸収が低下する。(代謝性アシドーシス#検査)
  • 2) アシドーシスに対して骨からカルシウムとリン酸が動員され、リン酸によりpHの低下が緩衝され、カルシウムは1)により排泄される。 ← 代謝性アシドーシスでPTHの分泌が促される。 これもpHを保とうとするホメオスタシスの一つなんですかね?
  • 4. 低クエン酸尿症
  • 遠位尿細管性アシドーシスでは近位尿細管でのクエン酸再吸収が亢進し、低クエン酸尿症をきたす。
  • 5. 尿pH上昇
  • 水素イオンを分泌できないため
  • 6. 尿路結石
  • 3+4+5 → 腎石灰化症、リン酸カルシウム結石の形成(HIM.1805)
  • 7. 尿の濃縮障害 (HIM.1805) 機序不明

臨床像

HIM.1805

  • 原発性dRTAでは、全身性代謝性アシドーシスや酸負荷によっても尿をpH5.5以下に酸性化できない。これは、遠位尿細管における酸分泌や重炭酸の再吸収の障害による。
  • 低カリウム血症、低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、腎石灰化症、腎結石が特徴的
  • 未治療のまま放置すると、くる病や骨軟化症をきたす。
  • 遺伝性:常染色体優性~常染色体劣性
  • AR dRTA:幼児期発症。重度のアシドーシス、発育不良、成長不良、腎石灰化症による腎機能障害を呈する。
  • AD dRTA:無症状で思春期や成人の時なってから腎結石の精査の折に偶然発見される。全身性のアシドーシスはない。尿検査で低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、あるいは塩化アンモニウムや塩化カルシウム負荷による尿の酸性化障害で診断される。

徴候

  • 低カリウム血症:低カリウム性四肢麻痺
  • 尿の濃縮障害:

検査

  • 電解質
  • K :低値
  • Cl:上昇
  • NH4Cl負荷試験:NH4Clを負荷をおこなっても尿の酸性化に限界があり、pH5.5以上を呈する。

合併症

  • 尿路結石

治療

参考

  • 1. 腎・泌尿器 081113IV
  • 2. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL DOMINANT - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/179800
17q21-q22
mutation in the SLC4A1 gene
  • 3. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH PROGRESSIVE NERVE DEAFNESS - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/267300
2cen-q13
mutation in the ATP6V1B1 (ATP6B1)
  • 4. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [1]
  • 5. [charged] Treatment of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [2]


class」

  [★]

  • n.
assortmentbranchcategorizationcategorizecategoryclassificationclassifierclassifydepartmentdivisiongroupgroupingkindpatternsectionsectorsortsystematizationtyping

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「elegance in dress or behavior; "she has a lot of class"」

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「a collection of things sharing a common attribute; "there are two classes of detergents"」
category, family

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「a league ranked by quality; "he played baseball in class D for two years"; "Princeton is in the NCAA Division 1-AA"」
division

WordNet   license wordnet

「a body of students who are taught together; "early morning classes are always sleepy"」
form, grade, course

WordNet   license wordnet

「people having the same social, economic, or educational status; "the working class"; "an emerging professional class"」
stratum, social class, socio-economic class

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「a body of students who graduate together; "the class of ''97"; "she was in my year at Hoehandle High"」
year

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「(biology) a taxonomic group containing one or more orders」

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「〈C〉(何らかの類似性を持つ)(…の)『種類』,類(sort, kind)《+『of』+『名』》 / 〈C〉《集合的に》《単数扱い》『クラス』,学級,組 / 〈U〉〈C〉(クラス単位の)『授業』;授業時間 / 〈C〉《米》《集合的に》(主に高校・大学の)同期生 / 〈C〉《しばしば複数形で》(同程度の教育・経済力・社会的地位などを持つ)『階級』,階層 / 〈C〉(交通機関などの)『等級』 / 〈C〉(英国の大学の)試験の合格等級 / 〈C〉綱(こう)(動植物の分類で門(phylum, division)と目(もく)(order)の間) / 〈U〉《話》(その人の社会的地位を高く見せる)風格 / …'を'(…の)部類に入れる《+『名』+『among』(『with』)+『名』》,(…として)…'を'分類する《+『名』+『as』+『名』》」


classic」

  [★]

  • 古典的な、伝統的な、クラシックな
classicalclassicallytraditionaltraditionally

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「a creation of the highest excellence」

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「an artist who has created classic works」

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「(一つの分野の中で)『規範となる』,典型的な;第1級の / 伝統的な,由緒のある(traditional) / (型・様式などについて)単純で洗練された / 古典の;古典的な(classical) / 〈C〉(一つの分野の中で)『規範』(『模範』)『となる作品』,代表作 / 〈C〉代表的芸術家,古典的作家 / 《the classics》《しばしばC-》古典文学 / 〈C〉伝統的な(由緒ある)行事」

distal」

  [★]

  • adj.
  • 遠位の、遠心性の、末端の、遠位性の
centrifugaldistalisdistallydistantefferentendextremityterminalterminally

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「situated farthest from point of attachment or origin, as of a limb or bone」

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「中心から遠い,末梢(まっしょう)[部]の,末端[部]の」

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「directed away from the midline or mesial plane of the body」


tubular」

  [★]

  • adj.
  • 尿細管の、細尿管の、管状の
canalicularkidney tubulerenal tubularrenal tubuletrachearytubuleuriniferous tubule

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「constituting a tube; having hollow tubes (as for the passage of fluids)」
cannular, tubelike, tube-shaped, vasiform

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「管状の,管から成る」


acidosis」

  [★] アシドーシス

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「abnormally high acidity (excess hydrogen-ion concentration) of the blood and other body tissues」

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「酸性症,酸中毒(血液中のアルカリ濃度が異常に低い状態)」




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