acrocephalosyndactylia

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先端異形成症尖頭合指症

Apert syndromePfeiffer syndromeSaethre-Chotzen syndrome

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2012/03/29 20:16:02」(JST)

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英文文献

  • Audiologic findings in Saethre-Chotzen syndrome.
  • Rosen H, Andrews BT, Meara JG, Stoler JM, Mulliken JB, Rogers GF.SourceDepartment of Plastic and Oral Surgery, Children's Hospital Boston, Boston, Mass. 02115, USA.
  • Plastic and reconstructive surgery.Plast Reconstr Surg.2011 May;127(5):2014-20.
  • BACKGROUND: Hearing loss has been described in Apert syndrome but is poorly documented in other craniosynostosis disorders.METHODS: The authors retrospectively reviewed the audiologic and otologic records of patients with Saethre-Chotzen syndrome to define the incidence, type, and extent of hearing
  • PMID 21532428
  • [7p14.1 microdeletion and Greig cephalopolysyndactyly syndrome].
  • Cremades DM, Trives IM, Lopez VB, Mas LA, Martinez MR, Sanchez FG.SourceUnidad de Neonatologia, Hospital General Universitario, Alicante, Espana.
  • Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003).An Pediatr (Barc).2011 Apr;74(4):266-9. Epub 2011 Feb 5.
  • Greig cephalopolysyndactyly is a rare autosomic dominant syndrome caused by mutations in GLI3 gene located on cytoband 7p14.1 and characterized by the clinical triad of polysyndactyly, macrocephaly and hypertelorism. In approximately 20% of the cases a deletion of variable size is detected. If delet
  • PMID 21296629

和文文献

  • Acrocephalosyndactylia2症例の経験 特に治療法についての検討

関連リンク

Acrocephalosyndactylia (or acrocephalosyndactyly) is the common presentation of craniosynostosis and syndactyly. Contents. 1 Classification; 2 See also; 3 References; 4 External links. [edit] Classification. It has several different types: ...

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★リンクテーブル★
リンク元尖頭合指症」「Saethre-Chotzen syndrome」「先端異形成症

尖頭合指症」

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acrocephalosyndactylia, ACS
アペール症候群パイフェル症候群セートレ・ヒョツェン症候群先端異形成症


Saethre-Chotzen syndrome」

  [★]

セートレ・ヒョツェン症候群Saethre-Chotzen症候群

acrocephalosyndactyliaApert syndromePfeiffer syndrome


先端異形成症」

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acrocephalosyndactylia
尖頭合指症
-尖頭合指症
acrocephalosyndactylv




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