abetalipoproteinemia

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無βリポ蛋白血症

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「a rare inherited disorder of fat metabolism; characterized by severe deficiency of beta-lipoproteins and abnormal red blood cells (acanthocytes) and abnormally low cholesterol levels」

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英文文献

  • Structure-function analyses of microsomal triglyceride transfer protein missense mutations in abetalipoproteinemia and hypobetalipoproteinemia subjects.
  • Walsh MT1, Di Leo E2, Okur I3, Tarugi P2, Hussain MM4.
  • Biochimica et biophysica acta.Biochim Biophys Acta.2016 Jul 31. pii: S1388-1981(16)30220-7. doi: 10.1016/j.bbalip.2016.07.015. [Epub ahead of print]
  • We describe two new hypolipidemic patients with very low plasma triglyceride and apolipoprotein B (apoB) levels with plasma lipid profiles similar to abetalipoproteinemia (ABL) patients. In these patients, we identified two previously uncharacterized missense mutations in the microsomal triglyceride
  • PMID 27487388
  • Keys to overcoming the challenge of diagnosing autosomal recessive spinocerebellar ataxia.
  • Arias M1.
  • Neurologia (Barcelona, Spain).Neurologia.2016 Jul 23. pii: S0213-4853(16)30108-6. doi: 10.1016/j.nrl.2016.06.006. [Epub ahead of print]
  • INTRODUCTION: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia refers to a large group of diseases affecting the cerebellum and/or its connections, although they may also involve other regions of the nervous system. These diseases are accompanied by a wide range of systemic manifestations (cardiopathies,
  • PMID 27460185
  • Identification of novel APOB mutations by targeted next-generation sequencing for the molecular diagnosis of familial hypobetalipoproteinemia.
  • Rimbert A1, Pichelin M2, Lecointe S3, Marrec M4, Le Scouarnec S1, Barrak E3, Croyal M5, Krempf M6, Le Marec H3, Redon R3, Schott JJ7, Magré J1, Cariou B8.
  • Atherosclerosis.Atherosclerosis.2016 Jul;250:52-6. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2016.04.010. Epub 2016 Apr 11.
  • BACKGROUND AND AIMS: Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) is a co-dominant disorder characterized by decreased plasma levels of LDL-cholesterol and apolipoprotein B (ApoB). Currently, genetic diagnosis in FHBL relies largely on Sanger sequencing to identify APOB and PCSK9 gene mutations and on we
  • PMID 27179706

和文文献

  • ビタミンEの最近の臨床トピックス
  • 原発性低脂血症の病型分類と病因・臨床徴候・管理法 原発性低LDLコレステロール血症 無βリポ蛋白血症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
  • 静止時振戦を呈した Bassen-Kornzweig 症候群成人うたがい例
  • 臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY 46(10), 702-706, 2006-10-01
  • NAID 10018542584

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無βリポ蛋白血症」

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abetalipoproteinemia
家族性低密度リポ蛋白質欠損症 familial low-density lipoprotein deficiencyバッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndromeバッセン・コーンツヴァイク病, Bassen-Kornzweig disease, Bassen-Kornzweig病Bassen-Kornzweig症候群無βリポタンパク質血症
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無βリポタンパク質血症」

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abetalipoproteinemia
無βリポ蛋白血症バッセン・コーンツヴァイク症候群


無βリポタンパク血症」

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abetalipoproteinemia
バッセン・コルンツバイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome





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