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- the 24th letter of the Roman alphabet (同)x, ex
- (genetics) abnormal complement of sex hormones in a male resulting in Klinefelters syndrome
- (genetics) normal complement of sex chromosomes in a female
PrepTutorEJDIC
- Christ / Christian
UpToDate Contents
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- 1. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
- 2. 男性における原発性性腺機能低下の原因 causes of primary hypogonadism in males
- 3. 男性不妊症の治療 treatment of male infertility
- 4. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents
- 5. 性腺機能低下を呈する男性の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of male hypogonadism
Japanese Journal
- 引込み思案の傾向の著しいKlinefelter(XXY)症候群の1症例 精神医学的・臨床心理学的観察を中心として
- 加藤 孝正 [他]
- 児童精神医学とその近接領域 8(4), 335-341, 1967-10
- NAID 40017865172
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- XYY症候群とは男児が生まれつき余分なY染色体をもっている（XYY）疾患です。 XYY症候群の男児は背が高く言語障害をもつ傾向があります。知能指数は他の家族よりやや低い傾向があります。学習障害、多動、注意欠陥障害、軽微な行動 ...
- XYY症候群（XYYしょうこうぐん）は、ヒトの男性がY染色体を一つ多く受け取ってしまった故に47,XYY核型ができてしまう性染色体の異常である。 表現型に関しては全く異常がなく、多くの(例：イギリスの97％）男性が自分の核型を ...
- クラインフェルター症候群 サポートグループ ... 以下の文章は、KSFJが各文献や資料，メンバーの経験をもとに独自にまとめたものです。 無断転載，引用はお断り致します。
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| リンク元 | 「クラインフェルター症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「X」 |
「クラインフェルター症候群」
概念
- X染色体過剰に由来する性染色体異常症候群
- 男性性腺機能不全のうち最も多い疾患である。 男性不妊を主訴とした染色体異常の中で最も多く600-1000人中1人に見つかるとされる。
病因
- 核型：47,XXY(約80%), 48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなど
- 受精卵の卵割時のX染色体の不分離。
- 性腺は精巣へ分化し、内性器・外性器は正常に分化するが、精巣機能が正常に作用しない
疫学
- 発生頻度：男子の1/1,000(男児600出生に1人とも)
症状
- 無精子症、小睾丸、女性化乳房、高身長、細長い体型、薄い髭・体毛
- 知能は通常正常。
- 女性化乳房を呈する症例で男性乳ガンの発生率が高いらしい？
検査
- 血液検査
- テストステロン産生不全、ゴナドトロピン高値(LH・FSH高値。精巣の機能が異常ということか？) → 二次性徴の欠如、不妊
- 染色体検査
- 47,XXY
診断
- 確定診断：染色体分析
国試
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候