X-linked agammaglobulinemia

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X連鎖無ガンマグロブリン血症XLA

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/10/01 21:52:09」(JST)

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英文文献

  • Newborn screening for severe T and B cell lymphopenia identifies a fraction of patients with a Wiskott-Aldrich syndrome.
  • Borte S1, Fasth A2, von Döbeln U3, Winiarski J4, Hammarström L5.
  • Clinical immunology (Orlando, Fla.).Clin Immunol.2014 Sep 13. pii: S1521-6616(14)00214-9. doi: 10.1016/j.clim.2014.09.003. [Epub ahead of print]
  • The lack or marked reduction of recently formed T and B cells provides a basis for neonatal screening for severe combined immunodeficiencies (SCID) and X-linked agammaglobulinemia (XLA). Newborns with other conditions are also identified if a severe T or B cell lymphopenia is present at birth. We re
  • PMID 25217881
  • Too much of a good thing: immunodeficiency due to hyperactive PI3K signaling.
  • Walsh CM, Fruman DA.
  • The Journal of clinical investigation.J Clin Invest.2014 Sep 2;124(9):3688-90. doi: 10.1172/JCI77198. Epub 2014 Aug 18.
  • Primary immune deficiency diseases arise due to heritable defects that often involve signaling molecules required for immune cell function. Typically, these genetic defects cause loss of gene function, resulting in primary immune deficiencies such as severe combined immune deficiency (SCID) and X-li
  • PMID 25133419
  • Splice-correcting oligonucleotides restore BTK function in X-linked agammaglobulinemia model.
  • Bestas B, Moreno PM, Blomberg KE, Mohammad DK, Saleh AF, Sutlu T, Nordin JZ, Guterstam P, Gustafsson MO, Kharazi S, Piątosa B, Roberts TC, Behlke MA, Wood MJ, Gait MJ, Lundin KE, El Andaloussi S, Månsson R, Berglöf A, Wengel J, Smith CI.
  • The Journal of clinical investigation.J Clin Invest.2014 Sep 2;124(9):4067-81. doi: 10.1172/JCI76175. Epub 2014 Aug 8.
  • X-linked agammaglobulinemia (XLA) is an inherited immunodeficiency that results from mutations within the gene encoding Bruton's tyrosine kinase (BTK). Many XLA-associated mutations affect splicing of BTK pre-mRNA and severely impair B cell development. Here, we assessed the potential of antisense,
  • PMID 25105368

和文文献

  • 繰り返す中耳炎から何を考えますか?
  • Genetic analysis of contiguous X-chromosome deletion syndrome encompassing the BTK and TIMM8A genes
  • Atypical case of X-linked agammaglobulinemia diagnosed at 45 years of age
  • Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 53(4), 611-612, 2011-08-01
  • NAID 10029559433

関連リンク

Summary Disease characteristics. X-linked agammaglobulinemia (XLA) is characterized by recurrent bacterial infections in affected males in the first two years of life. Recurrent otitis is the most common infection prior to diagnosis.
X-linked Agammaglobulinemia What is X-linked agammaglobulinemia? X-linked agammaglobulinemia, also called Bruton's agammaglobulinemia or congenital agammaglobulinemia, was the first immunodeficiency disease ever ...

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リンク元X連鎖無ガンマグロブリン血症」「XLA」「伴性無γグロブリン血症
拡張検索Bruton's X-linked agammaglobulinemia
関連記事link」「agammaglobulinemia」「X」「linked」「x

X連鎖無ガンマグロブリン血症」

  [★]

X-linked agammaglobulinemia, XLA, Bruton's X-linked agammaglobulinemia, Bruton's agammaglobulinemia
X連鎖無γグロブリン血症X連鎖無γ-グロブリン血症ブルトン型無ガンマグロブリン血症, ブルトン型無γグロブリン血症, Bruton's agammaglobulinemia, Bruton agammaglobulinemiaBruton's X-linked agammaglobulinemiaブルトン病
無ガンマグロブリン血症、成長ホルモン欠損を伴うX連鎖無γグロブリン血症、免疫不全症候群
[show details]

概念

  • 移行免疫がなくなる6ヶ月以降に発症

病因

  • チロシンキナーゼ遺伝子の欠損 → 低レベルの免疫グロブリンしか産生されない
IgM↓、IgA↓、IgD↓、IgE↓

遺伝




XLA」

  [★] X連鎖無ガンマグロブリン血症, X-linked agammaglobulinemia


伴性無γグロブリン血症」

  [★]

X-linked agammaglobulinemia
無γグロブリン血症


Bruton's X-linked agammaglobulinemia」

  [★] X連鎖無ガンマグロブリン血症ブルトン型無ガンマグロブリン血症


link」

  [★]

  • n.
  • v.
associateassociationattachbearingbindcatenatecatenationconcatenationconnectconnectioncorrelatecorrelationimplicateimplicationjoinjunctureligateligationlinkagelinkedpertinentreferencerelaterelationrelationshiprelativerelevancerelevant

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「the means of connection between things linked in series」
nexus

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「a unit of length equal to 1/100 of a chain」

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「an interconnecting circuit between two or more locations for the purpose of transmitting and receiving data」
data link

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「a fastener that serves to join or connect; "the walls are held together with metal links placed in the wet mortar during construction"」
linkup, tie, tie-in

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「(computing) an instruction that connects one part of a program or an element on a list to another program or list」

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「(鎖の)『輪』,環 / 鎖のようにつながったソーセージの一節 / (…と)つなぐ物(人),(…との)きずな,つながり《+『with』(『to』)+『名』》 / 《複数形で》=cuff links / …‘を'『つなぎ合わせる』,連結する;(…と)…‘を'つなぐ《+『名』+『with』(『to』)+『名』》 / (…と)結合する,つながる《+[『up』(『together』)]『with』+『名』》」

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「たいまつ」


agammaglobulinemia」

  [★] 無ガンマグロブリン血症無γグロブリン血症

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「a rare immunological disorder characterized by the virtual absence of gamma globulin in the blood and consequent susceptibility to infection」


X」

  [★] キサントシン, xanthosine

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「the 24th letter of the Roman alphabet」
x, ex

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「Christ / Christian」


linked」

  [★]

  • adj.
  • 連鎖の、連鎖的な、連鎖性の
catenationlinklinkage


x」

  [★]

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「x-axis」




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