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- Christ / Christian
UpToDate Contents
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- 1. 知的障害（精神遅滞）をもつ成人のプライマリケア primary care of the adult with intellectual disability mental retardation
- 2. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
- 3. 脆弱Ｘ症候群の出生前スクリーニングおよび診断 prenatal screening and diagnosis for fragile x syndrome
- 4. 外陰部異常を有する幼児の評価 evaluation of the infant with ambiguous genitalia
- 5. 小児における知的障害（精神遅滞）：管理、転帰および予防 intellectual disability mental retardation in children management outcomes and prevention
Related Links
- X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群(ATR-X)は特異的な頭蓋顔貌異常、外性器異常、 筋緊張低下と精神遅滞を伴う重度の発達遅滞を特徴とする疾患である。頭骸顔貌異常 は、小頭症、眼間乖離、小鼻、テント状の上口唇、めくれあがった下口唇、それに経過 ...
- ATR-X（X 連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群. 1． 概要. X 染色体に局在する ATRX 遺伝子を責任遺伝子とする、X 連鎖精神遅滞症候群の一つ。男性で発症し、. 重度の 精神遅滞、αサラセミア(HbH 病）、特徴的な顔貌、外性器異常、骨格異常、独特の行動 ・ ...
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| 関連記事 | 「症候群」「連鎖」「精神遅滞」「群」「症候」 |
「X連鎖性精神遅滞症候群」
「X-linked mental retardation syndrome」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「連鎖」
「精神遅滞」
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候