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X連鎖低γグロブリン血症・膠原病症候群
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the 24th letter of the Roman alphabet (同)
x
,
ex
PrepTutorEJDIC
Christ / Christian
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1.
骨髄異形成症候群の臨床症状および診断
clinical manifestations and diagnosis of the myelodysplastic syndromes
2.
先天性乳児ネフローゼ症候群
congenital and infantile nephrotic syndrome
3.
選択的IgA欠損症:臨床症状、病態生理、および診断
selective iga deficiency clinical manifestations pathophysiology and diagnosis
4.
クリオグロブリンおよびクリオグロブリン血症の概要
overview of cryoglobulins and cryoglobulinemia
5.
若年性特発性関節炎:疫学と免疫病態学
juvenile idiopathic arthritis epidemiology and immunopathogenesis
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X連鎖無ガンマグロブリン血症: 免疫不全疾患: メルクマニュアル ...
X連鎖無ガンマグロブリン血症(ブルトン病)は遺伝性の免疫不全疾患で、X染色体の異常が原因で起こります。結果としてB細胞(Bリンパ球)がほとんどないか、まったくなく、抗体(免疫グロブリン)がきわめて少ししかありません。
X連鎖無ガンマグロブリン血症: 免疫不全疾患: メルクマニュアル ...
X連鎖無ガンマグロブリン血症は,Igおよび抗体レベルの減少または欠如,ならびにB細胞の欠如を特徴とし,莢膜をもった細菌による再発性感染を招く。 X連鎖無ガンマグロブリン血症は,ブルトン型チロシンキナーゼ(Btk)をコード ...
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「
症候群
」「
リン
」「
グロブリン
」「
連鎖
」「
群
」
「
症候群」
[★]
英
syndrome
,
symptom-complex
同
症状群
関
[[]]
成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患
。
内分泌
先天的代謝異常
レッシュ・ナイハン症候群
レッシュ-ナイハン症候群
Lesch-Nyhan症候群
:
HGPRT
の欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
Chiari-Frommel症候群
キアリ・フロンメル症候群
キアリ-フロンメル症候群
分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
Argonz-del_Castillo症候群
アルゴンズ・デルカスティロ症候群
アルゴンス-デル・カスティージョ症候群
アルゴンツ・デルカスティロ症候群
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
Kallmann症候群
カルマン症候群
嗅覚の低下・脱出
、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
Bardet-Biedl症候群
バルデー・ビードル症候群
バルデ-ビードル症候群
Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群
ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
Laurence-Moon-Biedl症候群
ローレンス・ムーン・ビードル症候群
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
Laurence-Moon症候群
ローレンス・ムーン症候群
ローレンス-ムーン症候群
ローレンス症候群
性早熟
McCune-Albright症候群
マッキューン・オルブライト症候群
マッキューン-オールブライト症候群
思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
Sheehan症候群
シーハン症候群
:汎下垂体機能低下症。
フレーリッヒ症候群
フレーリヒ症候群
Frohlich症候群
Fröhlich症候群
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
バビンスキー-フレーリヒ症候群
脳神経外科・神経内科
Wallenberg症候群
ワレンベルグ症候群
:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「
リン」
[★]
英
phosphorus
P
関
serum phosphorus level
分子量
30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
近位尿細管
70%
遠位尿細管
20%
排泄:10%
尿細管における再吸収の調節要素
パラサイロイドホルモン
PTH
:排泄↑
カルシトニン
:吸収↑
ビタミンD
:吸収↑
臨床検査
無機リンとして定量される。
血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
基準範囲:2.5-4.5mg/dL
小児:4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
基準範囲:1g/日
測定値に影響を与える要因
食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
高リン酸血症
高リン血症
低リン酸血症
低リン血症
hypophosphatemia
参考
1. wikiepdia
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3
「
グロブリン」
[★]
英
globulin
(Z)
商
ヴェノグロブリン
、
ガンマーグロブリン
、
ガンマガード
、
ガンマグロブリン
、
グロブリン
、
グロベニン
、
サイモグロブリン
、
サングロポール
、
ゼットブリン
、
テタノセーラ
、
テタノブリン
、
テタノブリンIH
、
ヒスタグロビン
、
ベニロン
、
ヘパトセーラ
、
ヘブスブリン
、
ヘブスブリンIH
、
ポリグロビン
、
乾燥HBグロブリン
、
乾燥はぶ抗毒素
、
乾燥まむし抗毒素
、
抗Dグロブリン
、
抗D人免疫グロブリン
、
抗HBs人免疫グロブリン
、
破傷風グロブリン
関
アルブミン
、
フィブリノーゲン
肝臓で産生される
機能 (PT.234)
α1-グロブリン
組織分解産物や脂質を運搬
α2-グロブリン
ビタミンやホルモンを運搬
α2-グロブリンの一種であるハプトグロビンは溶血により生じたヘモグロビンを捕捉し、尿細管の閉塞を防ぐ
βグロブリン
トランスフェリン
:鉄を運搬
β-リポタンパク質:脂質を運搬
γグロブリン
免疫グロブリン
のことであり、B細胞が産生する
「
連鎖」
[★]
英
linkage
、
link
、(化学)
catenation
、
linked
関
関連
、
結合
、
結びつける
、
連関
、
連結
、
連接
、
リンク
、
連鎖性
、
連鎖的
、
関連づける
、
カテネーション
遺伝子
、
対立遺伝子
「
群」
[★]
英
group
関
グループ
、
集団
、
分類
、
群れ
、
基
、
グループ化