UpToDate Contents
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- 1. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 2. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 3. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 4. 銅欠乏性脊髄神経障害 copper deficiency myeloneuropathy
- 5. Hyperimmunoglobulin M syndromes
Japanese Journal
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の22歳女性例に対する食事療法の試み
- 春木 明代,川井 元晴,小笠原 淳一,古賀 道明,根来 清,神田 隆
- 臨床神経学 50(3), 172-174, 2010-03-01
- NAID 10026291634
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- 極長鎖アシル CoA 脱水素酵素（VLCAD）欠損症の. 22 歳女性例に対する食事療法の 試み. 春木 明代. 川井 元晴. 小笠原淳一. 古賀 道明. 根来. 清. 神田. 隆＊. 要旨：15 歳 時から横紋筋融解症をくりかえした極長鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症の 22 歳 ...
- 脂肪酸代謝異常症の患児では脂肪からエネルギーを作り出す過程（これを脂肪酸 ベータ酸化経路といいます）に障害があるため、空腹時や運動時にエネルギー不足に 陥ってしまいます。 【主な脂肪酸代謝異常症】. MCAD欠損症. VLCAD欠損症. TFP( LCHAD) ...
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| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「VLCAD」「症」 |
「極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「VLCAD」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？