VHL遺伝子

出典: meddic

VHL gene
フォン・ヒッペル・リンドウ病


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和文文献

  • von Hippel-Lindau病 (新時代の脳腫瘍学--診断・治療の最前線) -- (脳腫瘍の病理)
  • von Hippel-Lindau(VHL)遺伝子の生殖細胞変異を伴った傍神経節腫の1例
  • 川島 弘之,杉藤 公信,吉澤 信輔 [他],植草 省太,古屋 武史,大橋 研介,池田 太郎,越永 従道,草深 竹志,永瀬 浩喜
  • 日本小児外科学会雑誌 46(4), 777-782, 2010-06-20
  • … 生検術で,傍神経節腫と診断した.左腎静脈は腫瘍に巻き込まれており,左腎合併切除を伴う腫瘍完全切除を施行した.本症例はvon Hippel-Lindau(VHL)病の関与が考えられ,VHL遺伝子の変異とその発現を検討した.本症例では非腫瘍部腎臓組織でVHL遺伝子の生殖細胞変異を認め,さらに腫瘍組織で体細胞変異を2か所に認めた.また同遺伝子の発現は,腫瘍組織で消失していた.以上より本症例は,VHL病と考えられた.傍神 …
  • NAID 110007657530

関連リンク

2007年6月1日 ... 腎癌では、癌抑制遺伝子の一つであるvon Hippel-Lindau遺伝子(VHL遺伝子)の変異 について、その臨床上の意義が明らかになりつつある。米国ノースカロライナ大学のW. Kimryn Rathmell氏(写真)が6月1日、第43回米国臨床腫瘍学会で、これ ...

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先読みフォン・ヒッペル・リンドウ病
関連記事V」「遺伝」「遺伝子」「VHL」「

フォン・ヒッペル・リンドウ病」

  [★]

von Hippel-Lindau disease VHL disease, VHL
フォンヒッペル・リンダウ病 VHL病リンダウ病ヒッペル病フォン・ヒッペル・リンダウン病、フォン・ヒッペル-リンダウ病
網膜血管腫症 retinal angiomatosis
血管芽腫神経皮膚症候群フォン・ヒッペル病(網膜の血管腫のみの場合(SOP.144))
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概念

  • 癌抑制遺伝子であるVHL遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患で、中枢神経系の血管芽腫網膜血管芽腫腎細胞癌副腎腫瘍などを発症する疾患である。
頭部の血管芽腫と腎・副腎腫瘍と覚えておこう

病因

  • 3p25のVHL遺伝子:癌抑制遺伝子の変異が関与
  • 11q13にもマッピングされている。

疫学

  • 思春期以降で30歳代の男性に多発。

遺伝形式

病態

  • 多くの臓器に腫瘍や嚢胞を形成(腎(40%に腎細胞癌。腎嚢胞)、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、膵腫瘍(膵嚢胞)、肝、副腎(褐色細胞腫)など)
  • 眼 :毛細血管レベルで血管腫が発生し、グリアの増殖を伴ってオレンジ色の結節を形成する。血管腫を介したシャントが形成されるために動脈・静脈が拡張蛇行する。進行すれば血管腫から血漿が漏出して漿液性網膜剥離をきたす。また硬性白斑がみられる。

症状

  • 眼 :(網膜剥離が起これば)視野障害・視力障害
  • 神経:(小脳の血管芽腫により)小脳失調。てんかん(SOP.144)。
  • 皮膚:(低頻度)血管腫、カフェオレ斑

合併症

検査

  • 頭部MRI
  • 造影:小脳の血管芽腫は濃染される。嚢胞を伴う場合は均一な低信号領域が認められる。
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国試

参考

  • 1. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、および管理 - uptodate [1]
  • 2. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 - uptodate [2]
  • 3. VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME - OMIM
[display]http://omim.org/entry/193300

メモ

  • 混乱していたので、


V」

  [★]

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「the 22nd letter of the Roman alphabet」
v

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「vanadium の化学記号」

遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


遺伝子」

  [★]

gene
遺伝因子 genetic factor
ゲノム genome
  • 生物の遺伝情報を担う主要因子
  • 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている



VHL」

  [★] フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease

子」

  [★]

child
子供雑種小児小児用



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