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uraniumの化学記号
上流の,上流階級にふさわしい / (映画が)児童観覧用の

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1. ガラクトース血症：臨床的特徴および診断 galactosemia clinical features and diagnosis
2. ガラクトース血症：マネージメントおよび転帰 galactosemia management and outcome
3. 肝臓の有機アニオン輸送能および薬物代謝能の検査 tests of the livers capacity to transport organic anions and metabolize drugs
4. 乳汁分泌の生理学 physiology of lactation
5. 食肉アレルギー allergy to meats

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★リンクテーブル★

リンク元	「ガラクトース血症」
関連記事	「ガラクトース」「欠損」「欠損症」「エピメラーゼ」「症」

「ガラクトース血症」

　　[★]

英: galactosemia
関: 新生児マススクリーニング

first aid step1 2006 p.93

概念

ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

病因

疫学

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人

遺伝形式

常染色体性劣性遺伝

症状

ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

出生後授乳開始数週以内に発症

嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。

UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

無症状
ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

診断

検査

治療

乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

良好

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

放置すれば進行し死亡
ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)

UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

良好？

予防

新生児マススクリーニングの対象疾患

「ガラクトース」

　　[★]

英: galactose、Gal
同: セレブロース cerebrose
関: マルトース、ラクトース、スクロース、グルコース、ガラクトース、フルクトース

ラクトース⇔グルコース+ガラクトース

ガラクトースの代謝

臨床関連

ガラクトース血症

「欠損」

　　[★]

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「エピメラーゼ」

　　[★]

英: epimerase
英: [[]]
関: イソメラーゼ、ラセマーゼ

メチルマロニルCoAエピメラーゼ

「症」

　　[★]

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

匿名

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UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症