UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症

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UDPガラクトース4-エピメラーゼ欠損に近い言葉→ UDPガラクトース4-エピメラーゼ 欠損症 | UDPガラクトース4-エピメラーゼ | ガラクトースエピメラーゼ欠損 | UDP グルコース4-エピメラーゼ欠損 | UDPグルコース4-エピメラーゼ欠損症 | UDP グルコース4- ...

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関連記事ガラクトース」「欠損」「U」「欠損症」「エピメラーゼ

ガラクトース血症」

  [★]

galactosemia
新生児マススクリーニング


  • first aid step1 2006 p.93

概念

  • ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

病因

疫学

遺伝形式

症状

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
  • 出生後授乳開始数週以内に発症
嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
  • UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)
  • 無症状
  • ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

診断

検査

治療

  • 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

良好
  • 放置すれば進行し死亡
  • ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える?(FB.279)
  • UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)
  • 良好?

予防



ガラクトース」

  [★]

galactoseGal
セレブロース cerebrose
マルトースラクトーススクロースグルコースガラクトースフルクトース

ガラクトースの代謝

臨床関連


欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


U」

  [★]

WordNet   license wordnet

「the 21st letter of the Roman alphabet」
u

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「uraniumの化学記号」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「上流の,上流階級にふさわしい / (映画が)児童観覧用の」


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


エピメラーゼ」

  [★]

epimerase
[[]]
イソメラーゼラセマーゼ





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