Turner syndrome

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ターナー症候群

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英文文献

  • Improving patient outcomes in fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: an international multidisciplinary workshop to inform an international partnership.
  • Boyce AM1,2,3, Turner A4, Watts L4, Forestier-Zhang L4, Underhill A5, Pinedo-Villanueva R4, Monsell F6, Tessaris D7, Burren C6, Masi L8, Hamdy N9, Brandi ML8, Chapurlat R10, Collins MT1, Javaid MK11.
  • Archives of osteoporosis.Arch Osteoporos.2017 Dec;12(1):21. doi: 10.1007/s11657-016-0271-6. Epub 2017 Feb 27.
  • PMID 28243882
  • Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting.
  • Gravholt CH1,2, Andersen NH3, Conway GS4, Dekkers OM5, Geffner ME6, Klein KO7, Lin AE8, Mauras N9, Quigley CA10, Rubin K11, Sandberg DE12, Sas TCJ13,14, Silberbach M15, Söderström-Anttila V16, Stochholm K17,18, van Alfen-van derVelden JA19, Woelfle J20, Backeljauw PF21; International Turner Syndrome Consensus Group.
  • European journal of endocrinology.Eur J Endocrinol.2017 Sep;177(3):G1-G70. doi: 10.1530/EJE-17-0430.
  • PMID 28705803
  • New international Turner syndrome guideline: a multi-society feat.
  • Gravholt CH1,2, Backeljauw P3.
  • European journal of endocrinology.Eur J Endocrinol.2017 Sep;177(3):E1-E2. doi: 10.1530/EJE-17-0540.
  • PMID 28705802

和文文献

  • ターナー症候群におけるエストラジオール貼付剤によるエストロゲン少量療法から開始した二次性徴の成熟と成人身長への効果
  • 田中 敏章,内木 康博,堀川 玲子
  • 日本成長学会雑誌 18(1), 21-28, 2012-04
  • NAID 40019327366
  • Association between ER-α polymorphisms and bone mineral density in patients with Turner syndrome subjected to estroprogestagen treatment-a pilot study
  • SOWINSKA-PRZEPIERA Elzbieta,ANDRYSIAK-MAMOS Elzbieta,CHELSTOWSKI Kornel,ADLER Grazyna,FRIEBE Zbigniew,SYRENICZ Anhelli
  • Journal of bone and mineral metabolism 29(4), 484-492, 2011-07-30
  • NAID 10029299171

関連リンク

Official website of the Turner Syndrome Society of the US LOGIN REGISTER DONATE Powered by Site Search+ Wix Search bar button box Creating awareness, promoting research and providing support for all persons touch by ...
Turner syndrome is a chromosomal condition that affects development in females. The most common feature of Turner syndrome is short stature, which becomes evident by about age 5. An early loss of ovarian function ...

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ターナー症候群」

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Turner syndrome, Turner's syndrome
XO症候群 XO syndrome, 卵巣形成不全 ovarian hypoplasiaUllrich-Turner症候群
モノソミーヌーナン症候群

概念

  • 性腺発育不全、翼状頸、外反肘、低身長を主徴とする性染色体異常症候群。

病因

  • 染色体異常
  • 核型:45X(約50%)、45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXp
  • X染色体の長腕・短腕は卵巣機能に関係、X染色体の短腕は身長に関連

疫学

  • 新生児発生頻度:1/2,000。出生女児数1,000人対1人

症候

  • 全身:低身長:3歳ごろまでは正常。以降低下し、日本人では平均成人身長は138cm。(SPE.223)
  • 知能:正常。まれだが、環状X染色体を有する場合は重度の精神遅滞を呈する。(参考1)
  • 頚部:翼状頚
  • 胸部:盾状胸
  • 上肢:外反肘
  • 生殖器
  • 外生殖器:形成は正常だが、エストロゲン低値により外観は小児様外性器を呈する。
  • 内生殖器
  • 内分泌
  • 糖尿病
  • 甲状腺機能障害
  • 循環器:本態性高血圧、心・血管奇形
  • 胎児:
  • 子宮内発達遅延

奇形

治療

  • 低身長:成長ホルモン

参考

  • 1. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) - uptodate [1]

国試



syndrome」

  [★]

  • n.

WordNet   license wordnet

「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」




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