Thomsen病

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Thomsen's disease
トムゼン病

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和文文献

  • 症例 先天性筋強直症(Thomsen病)合併妊娠の1例
  • 井庭 貴浩,庄司 孝子,井庭 裕美子 [他]
  • 臨床婦人科産科 62(8), 1127-1130, 2008-08
  • NAID 40016197013
  • ミオトニー疾患とチャネロパチー
  • 栗原 照幸
  • 日本内科学会雑誌 93(3), 510-514, 2004-03-10
  • NAID 10012880687

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症例 先天性筋強直症(Thomsen病)合併妊娠の1例 井庭 貴浩 庄司 孝子 井庭 裕美子 [他] この論文をさがす 医中誌Web NDL-OPAC CiNii Books 収録刊行物 臨床婦人科産科 臨床婦人科産科 62(8), 1127-1130, 2008-08 医学書院 Tweet ...
先天性ミオトニーには常染色体優性遺伝形式(Becker 病) 、常染色体劣性遺伝形式(Thomsen 病)、両方の遺伝形式を取りうる。同じ変異が、いずれの遺伝形式を有する家系内でも起こることがある。常染色体優性遺伝形式において、新生 ...

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