Tay-Sachs disease

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テイ・サックス病 TSD

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UpToDate Contents

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英文文献

  • Genetic testing behavior and reporting patterns in electronic medical records for physicians trained in a primary care specialty or subspecialty.
  • Ronquillo JG, Li C, Lester WT.SourceLaboratory of Computer Science, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
  • Journal of the American Medical Informatics Association : JAMIA.J Am Med Inform Assoc.2012 Apr 17. [Epub ahead of print]
  • ObjectiveTo characterize important patterns of genetic testing behavior and reporting in modern electronic medical records (EMRs) at the institutional level.Materials and methodsRetrospective observational study using EMR data of all 10 715 patients who received genetic testing by physicians train
  • PMID 22511017
  • Lysosomal Dysfunction in a Mouse Model of Sandhoff Disease Leads to Accumulation of Ganglioside-Bound Amyloid-β Peptide.
  • Keilani S, Lun Y, Stevens AC, Williams HN, Sjoberg ER, Khanna R, Valenzano KJ, Checler F, Buxbaum JD, Yanagisawa K, Lockhart DJ, Wustman BA, Gandy S.SourceDepartments of Neurology and Psychiatry, Alzheimer's Disease Research Center, and Friedman Brain Institute, Mount Sinai School of Medicine, New York, New York 10029, Amicus Therapeutics, Cranbury, New Jersey 08512, Amicus Therapeutics, La Jolla, California 92037, Institute of Molecular and Cellular Pharmacology, UMR7275 CNRS/Université de Nice-Sophia Antipolis, "Fondation Pour la Recherche Médicale" and "Laboratory of excellence (DISTALZ)" Team, 06560 Valbonne, France, and Research Institute, National Center for Geriatrics and Gerontology, Obu, Aichi 474-8522, Japan.
  • The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience.J Neurosci.2012 Apr 11;32(15):5223-5236.
  • Alterations in the lipid composition of endosomal-lysosomal membranes may constitute an early event in Alzheimer's disease (AD) pathogenesis. In this study, we investigated the possibility that GM2 ganglioside accumulation in a mouse model of Sandhoff disease might be associated with the accumulatio
  • PMID 22496568

和文文献

  • Identification of two HEXA mutations causing infantile-onset Tay-Sachs disease in the Persian population
  • HAGHIGHI Alireza,REZAZADEH Jamileh,SHADMEHRI Azam Ahmadi,HAGHIGHI Amirreza,KORNREICH Ruth,DESNICK Robert J
  • Journal of human genetics 56(9), 682-684, 2011-09-01
  • NAID 10030661076
  • Identification of two HEXA mutations causing infantile-onset Tay-Sachs disease in the Persian population
  • Hanghighi Alireza,Rezazadeh Jamileh,Shadmehri Azam Ahmadi [他]
  • Journal of human genetics 56(9), 682-684, 2011-09
  • NAID 40018996986

関連リンク

Late-onset Tay-Sachs disease: phenotypic characterization and genotypic correlations in 21 affected patients. ... Based in part on the 'Tay-Sachs Disease Information Page' of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke ...
Tay–Sachs disease (also known as GM2 gangliosidosis or hexosaminidase A deficiency) is a rare autosomal recessive genetic disorder. In its most common variant (known as infantile Tay–Sachs disease), it causes a progressive deterioration ...

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★リンクテーブル★
リンク元テイ・サックス病」「ヘキソサミニダーゼA」「チェリーレッドスポット」「TSD
拡張検索AB variant Tay-Sachs disease
関連記事disease」「diseased」「T」「Ta」「Tay

テイ・サックス病」

  [★]

Tay-Sachs disease
テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI

GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I

リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症サンドホフ病スフィンゴリピドーシスガングリオシドスフィンゴ脂質
  • first aid step1 2006 p.99

概念

  • 家族性黒内障白痴のinfantile form。
  • 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する
視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
  • 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
  • βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症

病因

病型

  • 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
  • 若年型GM2-ガングリオシドーシス
  • 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス

臨床病型 (PED.311)

  乳児型 若年型 慢性・成人型
発症年齢 3-5ヶ月 2-10歳 様々
経過 2-4歳で死亡 15歳頃までに死亡 様々
中枢神経症状 発達遅滞・退行
精神症状
錐体路症状
錐体外路症状
失調症状
痙攣
眼底所見 cherry red spot ±

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin

診断

検査

治療

  • 根治療法無し

予後

  • 3歳くらいまでに死亡

予防

ヘキソサミニダーゼA」

  [★]

hexosaminidase A
  • 欠損によりテイ・サックス病を呈するGM2ガングリオシド分解酵素
  • ガングリオシドGM2 -(hexosaminidase A)→ ガングリオシドGM3

臨床関連


チェリーレッドスポット」

  [★]

cherry-red spot
さくらんぼ赤色斑桜実紅斑
[[]]



TSD」

  [★] テイ・サックス病 Tay-Sachs disease


AB variant Tay-Sachs disease」

  [★]

AB型テイ・サックス病AB型Tay-Sachs病


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」


diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」


T」

  [★]


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「the 20th letter of the Roman alphabet」
t

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「tritiumの化学記号」


Ta」

  [★]

タンタル

tantalum

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「tantalumの化学記号」

Tay」

  [★] テイ

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「a branch of the Tai languages」



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