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write by means of a keyboard with types; "type the acceptance letter, please" (同)typewrite
a small metal block bearing a raised character on one end; produces a printed character when inked and pressed on paper; "he dropped a case of type, so they made him pick them up"
(biology) the taxonomic group whose characteristics are used to define the next higher taxon
a subdivision of a particular kind of thing; "what type of sculpture do you prefer?"
all of the tokens of the same symbol; "the word `element contains five different types of character"
printed characters; "small type is hard to read"
identify as belonging to a certain type; "Such people can practically be typed" (同)typecast
of or relating to or characteristic of Sweden or its people or culture or language; "the Swedish King"; "Swedish punch"; "Swedish umlauts"
a Scandinavian language that is the official language of Sweden and one of two official languages of Finland
writing done with a typewriter (同)typewriting
a genetic abnormality of metabolism causing abdominal pains and mental confusion

PrepTutorEJDIC

〈C〉(…の)『型』,タイプ,類型,種類(kind)《+of+名》 / 〈C〉(その種類の特質を最もよく表している)『典型』,手本,模範《+of+名》 / 〈U〉《集合的に》活字;〈C〉(1個の)活字 / 〈U〉(印刷された)字体,活字 / 〈C〉(貨幣・メダルなどの)模様,図柄 / 〈C〉血液型(blood group) / …‘を'タイプに打つ / (…として)…‘を'分類する《+名+as+名(doing)》 / …‘の'型を決める / タイプライターを打つ
スウェーデンの;スウェーデン人(語)の / 《the ~》《集合的に;複数扱い》スウェーデン人 / 〈U〉スウェーデン語

UpToDate Contents

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1. ポルフィリン症：概要 porphyrias an overview
2. ALA脱水酵素欠損性ポルフィリン症 ala dehydratase porphyria
3. 急性間欠性ポルフィリン症のマネージメントおよび予後 management and prognosis of acute intermittent porphyria
4. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症：マネージメントおよび予後 porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria management and prognosis
5. 急性間欠性ポルフィリン症の病因、臨床症状および診断 pathogenesis clinical manifestations and diagnosis of acute intermittent porphyria

English Journal

A novel mutation in the porphobilinogen deaminase gene in an extended Chinese family with acute intermittent porphyria.

Yang J1, Wang H2, Yin K2, Hua B3, Zhu T3, Zhao Y3, Guo S4, Yu X4, Wu W5, Zhou Z6.
Gene.Gene.2015 Jul 10;565(2):288-90. doi: 10.1016/j.gene.2015.04.027. Epub 2015 Apr 11.
Acute intermittent porphyria (AIP) is an autosomal dominant disorder caused by a partial deficiency of porphobilinogen deaminase (PBGD), the third enzyme of the heme biosynthetic pathway. Establishing accurate diagnoses of the patient and asymptomatic family members with AIP involves identifying the
PMID 25870942

Hydroxymethylbilane synthase gene mutations and polymorphisms in brazilian families with acute intermittent porphyria.

Gonzaga AD1, de Amorim LM, Fonseca AB, Nogueira TL, Pereira OM, Nagai MA, de Oliveira Barretto OC, Ribeiro GS.
Annals of human genetics.Ann Hum Genet.2015 May;79(3):162-72. doi: 10.1111/ahg.12102. Epub 2015 Feb 20.
Acute intermittent porphyria (AIP), an autosomal dominant disorder, is caused by a deficiency of hydroxymethylbilane synthase (HMBS). In the present study, we sought to establish a correlation between HMBS activity with the presence of mutations and polymorphisms. Enzyme activity was measured in red
PMID 25703257

Acute Intermittent Porphyria Symptoms During the Menstrual Cycle.

Ahangari A1, Bäckström T, Innala E, Andersson C, Turkmen S.
Internal medicine journal.Intern Med J.2015 Apr 14. doi: 10.1111/imj.12784. [Epub ahead of print]
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP), a life-threatening form of the disease, is accompanied by a number of pain, mental and physical symptoms.AIMS: In this study, we evaluated the cyclicity of AIP and premenstrual syndrome (PMS) symptoms in 32 women with DNA-diagnosed AIP during their men
PMID 25871503

「急性間欠性ポルフィリン症」

　　[★]

英: acute intermittent porphyria, AIP
同: スウェーデン型ポルフィリン症 Swedish type porphyria
関: ポルフィリン症、肝性ポルフィリン症

概念

精神症状はALA synthetaseの補酵素であるpyridoxal phosphateの欠乏により生じるらしい

バルビツール酸系の薬剤はALA synthetaseを誘導するので、AIPの情動不安、せん妄のコントロールには禁忌

遺伝

常染色体優性遺伝

病因

ポルホビリノゲンデアミナーゼ PBG deaminase/ヒドロキシメチルビラン HMB synthaseの機能欠損

この蛋白の機能異常に加えて誘発因子が存在したときに急性発作をきたす

発作の誘発因子

環境因子：薬物(様々、例えば抗てんかん薬)、食物(低カロリー食、低炭酸化物食)、アルコールの摂取、感染、手術

薬物の例：バルビタール、抗てんかん薬、経口避妊薬、サルファ剤、鎮静剤(QB.D-321)　←　禁忌

ホルモン：内的ホルモン・外的ホルモン(経口避妊薬)

女性の方が症状が重いが、これは内的なエストロゲンやプロゲステロンの影響に寄ることを示唆している。

病態

体内には5-アミノレブリン酸(ALA)とホルホビリノゲン(PBG)が蓄積する。

HIM.2438

ホルホビリノゲン(PBG)デアミナーゼ/ヒドロキシメチルビラン(HMB)合成酵素の欠損をヘテロ接合で有することで活性が半分となっており、ある誘発因子により基質であるホルホビリノゲン(PBG)やアミノレブリン酸(ALA)が組織に蓄積するのが本疾患の本態。ホモ接合の場合は生後より発症する。以下、ヘテロ接合のみについて記載する。思春期に前に症状を呈さない人がほとんどであり、これはAIPの誘発因子と考えられる体内のホルモンと関係している。誘発因子の存在により肝臓でのヘム合成が亢進し、ホルホビリノゲン、アミノレブリン酸およびその他のヘム中間代謝産物が蓄積する。

症状

腹痛、嘔吐、便秘。弛緩性？麻痺(下肢優位)、高血圧、頻脈、SIADH

uptodate

	incidence
腹痛	85～95 %
嘔吐	43～88 %
便秘	48～84 %
脱力	42～60 %
精神症状	40～58 %
四肢、頭部、頚部、胸部の疼痛	50～52 %
高血圧	36～54 %
頻脈	28～80 %
痙攣	10～20 %
感覚麻痺	9～38 %
発熱	9～37 %
呼吸筋麻痺	9～14 %
下痢	5～12 %

HIM.2440

思春期前の場合は、neurovisceral symptomsがまれに起こり、またしばしば非特異的なので、診断には疑ってかかる必要がある。
この疾患は(発症すると)何もできないような状態になるが、死に至ることはまれである。

臓器症状、全身症状

腹痛は最も良くある症状であり、持続的で局在性がないが、疝痛であることはない。
イレウス、腹部膨満、腸蠕動音減弱も良くある症状であるが、下痢や腸蠕動音亢進もありうる。
腹部圧痛や発熱、好中球増加は通常みられず、またあっても軽度である。これは、症状が炎症ではなく、神経学的な要因によるからである。
悪心・嘔吐、便秘、頻拍、高血圧、精神症状、四肢・頭部・頸部・胸部の疼痛、筋力低下、感覚減弱、排尿困難、が特徴的である。
頻拍、高血圧、焦燥感、振戦、および発汗過多は交感神経活動性亢進のためである。

神経障害に基づく神経症状

末梢ニューロパチーは軸索変性によるものであり、主に運動ニューロンを冒す。
著明な神経症状がいつも急性発作に起こるわけではない。そういうときには腹部症状が著明である。
運動神経のニューロパチーは、最初に近位の筋(肩や腕)を冒す。
障害の程度、経過は様々であり、特に神経局所症状を呈したり、脳神経も侵される。
深部腱反射は最初は正常～亢進しているが、ニューロパチーの進展と共に減弱～消失してくる。
錯感覚(paresthesia)や感覚消失はあまりみられない(less prominent)。
呼吸麻痺、球麻痺及び死亡は診断と治療が遅れたときに特に起こる。
突然死は交感神経の過剰興奮と不整脈から起こるかもしれない。

精神症状

急性発作の時に不安、傾眠、うつ、見当識喪失、原資、および妄想が起こりうる。
てんかん発作は神経学的機序、あるいは低ナトリウム血症で起こりうる。(治療は困難である。抗てんかん薬(フェニトイン、バルビツール酸にくらべてクロナゼパムは安全かもしれない)はAIPを悪化させるためである)。低ナトリウム血症は神経学的障害が視床下部に及びSIADHをきたすこと、あるいは嘔吐、下痢、食物摂取不足、あるいは腎臓からの塩類の喪失による電解質の喪失から生じる。
持続的な低血圧や腎機能不全が起こりうる。
発作が治まれば、腹痛は数時間で消失することがあり、麻痺は数日間で改善し始め、数年の経過で数年の経過で回復していくことがある。