Silver syndrome

出典: meddic

ラッセル・シルヴァー症候群シルヴァー症候群

Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/03/13 23:03:06」(JST)

wiki en

[Wiki en表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

英文文献

和文文献

  • A splicing mutation of the HMGA2 gene is associated with Silver–Russell syndrome phenotype
  • De Crescenzo Agostina,Citro Valentina,Freschi Andrea [他]
  • Journal of human genetics 60(6), 287-293, 2015-06
  • NAID 40020503274
  • Pure Choriocarcinoma of the Ovary in Silver-Russell Syndrome
  • Haruma Tomoko,Ogawa Chikako,Nishida Takeshi,Kusumoto Tomoyuki,Nakamura Keiichiro,Seki Noriko,Katayama Takaaki,Hiramatsu Yuji
  • Acta Medica Okayama 69(3), 183-188, 2015-06
  • Silver-Russell syndrome (SRS) is a rare congenital developmental disorder characterized by pre- and postnatal growth failure, relative macrocephaly, a triangular face, hemihypotrophy, and fifth-finger clinodactyly. …
  • NAID 120005621913
  • Silver-Russell syndrome without body asymmetry in three patients with duplications of maternally derived chromosome 11p15 involving CDKN1C
  • Nakashima Shinichi,Kato Fumiko,Kosho Tomoki [他]
  • Journal of human genetics 60(2), 91-95, 2015-02
  • NAID 40020368021

関連リンク

Russell-Silver syndrome is a disorder present at birth involving poor growth. One side of the body also will appear to be larger than the other. ... One in 10 children with this syndrome has a problem involving chromosome ...
Silver syndrome belongs to a group of genetic disorders known as hereditary spastic paraplegias. These disorders are characterized by progressive muscle stiffness (spasticity) and, frequently, development of paralysis of ...

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
先読みシルヴァー症候群
リンク元ラッセル・シルヴァー症候群
拡張検索Russell-Silver syndrome
関連記事silver」「syndrome

シルヴァー症候群」

  [★] ラッセル・シルヴァー症候群


ラッセル・シルヴァー症候群」

  [★]

Russell-Silver syndrome, RSS
シルヴァー症候群, Silver syndrome, Silver's syndromeラッセル症候群 Russell's syndrome
原発性低身長症、身長症


  • 低身長、顔貌の異常(逆三角形の顔面、小さく三角形の口、への字型の口唇、への字型の口、高口蓋、小顎)が特徴的
  • 原因は不明。
  • 原発性がほとんど
  • 家族性のものも報告されている。

参考

  • OMIM - X染色体連鎖
[display]http://omim.org/entry/312780
  • OMIM - 常染色体連鎖 1pter-p36.13, 7p11.2
[display]http://omim.org/entry/180860%3E



Russell-Silver syndrome」

  [★] ラッセル・シルヴァー症候群


silver」

  [★]

Ag

WordNet   license wordnet

「made from or largely consisting of silver; "silver bracelets"」

WordNet   license wordnet

「a soft white precious univalent metallic element having the highest electrical and thermal conductivity of any metal; occurs in argentite and in free form; used in coins and jewelry and tableware and photography」
Ag, atomic number 47

WordNet   license wordnet

「coins made of silver」

WordNet   license wordnet

「make silver in color; "Her worries had silvered her hair"」

WordNet   license wordnet

「turn silver; "The man''s hair silvered very attractively"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「『銀』(金属元素;化学記号は『Ag』) / (商品・通貨基準としての)銀 / 『銀貨』(一般に銀白色の)硬貨 / 《集合的に》『銀(銀めっき)の食器類』,銀器 / 『銀製の』,銀めっきした / 銀色の,銀白色の / …‘に'銀めっきする / 《文》…‘を'銀色にする / 銀色になる」

WordNet   license wordnet

「having the white lustrous sheen of silver; "a land of silver (or silvern) rivers where the salmon leap"; "repeated scrubbings have given the wood a silvery sheen"」
silvern, silvery

WordNet   license wordnet

「coat with a layer of silver or a silver amalgam; "silver the necklace"」


syndrome」

  [★]

  • n.

WordNet   license wordnet

「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡