Shwachman-Diamond症候群

シュバッハマン・ダイアモンド症候群

WordNet

1. very hard native crystalline carbon valued as a gem (同)adamant
2. a transparent piece of diamond that has been cut and polished and is valued as a precious gem
3. a playing card in the minor suit that has one or more red rhombuses on it; "he led a small diamond"; "diamonds were trumps"

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1. 『ダイヤモンド』,ダイヤ,金剛石 / ガラス切り / 菱(ひし)形[のもの] / (カードの)ダイヤの札 / (野球の)内野;野球場 / ダイヤモンド製の;ダイヤモンド入りの / ダイヤモンド形の / ダイヤモンド記念の(結婚記念日などが75回目,または60回目)

UpToDate Contents

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• 1. シュワッハマン・ダイアモンド症候群 shwachman diamond syndrome
• 2. 貧食細胞機能の原発性疾患：概要 primary disorders of phagocytic function an overview
• 3. 小児における遺伝性再生不良性貧血 inherited aplastic anemia in children
• 4. 先天性好中球減少症 congenital neutropenia
• 5. 好中球減少症の概要 overview of neutropenia

Related Links

• 難病情報センター | 血液・凝固系疾患分野 Shwachman-Diamond ...

1. 概要. Shwachman-Diamond症候群は、膵外分泌異常と血球減少を主徴とする稀な 症候群である。骨格異常を伴うことが多く、骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病 を発症しやすいことが知られている。

• Shwachman-Diamond 症候群 （シュバッハマン・ダイアモンド症候群）

血液・凝固系疾患分野. Shwachman-Diamond 症候群. （シュバッハマン・ダイアモンド 症候群）. 1． 概要. Shwachman-Diamond 症候群は、膵外分泌異常と血球減少を主 徴とする稀な症候群である。骨格異常. を伴うことが多く、骨髄異形成症候群および急性 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「免疫不全症候群」「シュバッハマン・ダイアモンド症候群」
関連記事	「症候群」「群」「症候」「diamond」

「免疫不全症候群」

　　[★]

英

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency

同

免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID

関

先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

• 重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損

• 1. T-B+ SCID
• 2. T-B- SCID
• 3. 特殊型：Omenn症候群、X連鎖型高IgM症候群(高IgM症候群)

• 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)

• 無ガンマグロブリン血症

• X連鎖無ガンマグロブリン血症()
• 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症

• IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
• IgA欠損症

• その他

• 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
• 2. DNA修復の欠陥

• 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。

• Nijmegen breakage症候群
• Bloom症候群

• 3. 胸腺の欠損

• ディジョージ症候群 DiGeorge syndrome

• 4. immuno-osseous dysplasia

• 軟骨毛髪低形成症
• Schimke症候群

• 5. 高IgE症候群 HIES

• Job症候群

• 6. 皮膚粘膜カンジダ症
• 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
• 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群

• 免疫調節異常

• 1. 白子症を伴う免疫不全

• Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。

• 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常

• 先天性好中球減少症/重症先天性好中球減少症
• Kostmann症候群
• 周期性好中球減少症
• 伴性好中球減少症/骨髄異形成症
• P14欠損症
• 白血球接着不全症I型/II型/III型
• Rac2欠損
• β-actin欠損
• 局在性若年性歯周囲炎
• Papillon-Lefevre症候群
• 特殊顆粒欠損症
• Shwachman-Diamond症候群
• 慢性肉芽腫症
• 好中球G-6-PD欠損
• ミエロペルオキシダーゼ欠損
• IL-12 and IL-23受容体欠損
• IL-12p40欠損
• INF-γ1受容体欠損
• INF-γ2受容体欠損
• STAT1欠損

• ADA欠損症
• RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
• Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損

• LIG IV欠損症
• TREC定量
• CVID/IgA欠損症

• XLP
• IPEX
• APECED
• NEMO欠損症

• 補体欠損症
• 若年性サルコイドーシス
• CINCA症候群
• 家族性地中海熱
• TNF受容体関連周期熱症候群
• HyperIgD症候群

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

• 細菌性　　　　　　　→　抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
• 真菌性、ウイルス性　→　T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

• 1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全

重症感染症

侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎、敗血症、髄膜炎、中耳炎

Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae

• 2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全

日和見感染を起こす

1) 重症感染症

侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症

Psudomonas, Escherichia coli, Seratia

2) ウイルス感染

cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus

3) 真菌感染

Candida albicans, cryptococcus, aspergillus

4) 原虫

• 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)

SCID

①＋②

• 4. 食細胞機能異常

細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎　→　重症ではない

参考

• 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed

http://mymed.jp/di/d42.html

「シュバッハマン・ダイアモンド症候群」

　　[★]

英

Shwachman-Diamond syndrome, SDS

同

Shwachman-Diamond症候群、シュバックマン症候群、シュワックマン症候群、Shwachman症候群、Shwachman syndrome、シュバックマン症候群、シュワックマン症候群

関

好中球減少症

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• 内科の64章にのっています。369 Table 64-1 Causes of Neutropenia
• 膵機能不全と骨髄低形成を伴う遺伝性疾患

参考

• 1. SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME; SDS - OMIM

http://omim.org/entry/260400

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候

「diamond」

　　[★]

• n.

• ダイアモンド