RSH症候群

英

RSH syndrome

関

スミス・レムリ・オピッツ症候群

WordNet

1. the 18th letter of the Roman alphabet (同)r

PrepTutorEJDIC

1. resistance / 17歳以下父兄同伴映画の表示 / rook

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• 疾患詳細

Lowry (1982) は, British Columbiaで, RSH 症候群 (SLOS げのOpitz の命名) は2番目に多い常染色体劣性弛緩であることを発見した (cystic fibrosis に次ぐ) Chasalow et al. (1985) は, 本疾患の保因者頻度は 1-2% くらい高いかもし ...

• ライフサイエンスシソーラス: スミス・レムリ・オピッツ症候群 ...

RSH症候群 Rutledge Friedman Harrod Syndrome Rutledge Lethal Multiple Congenital Anomaly Syndrome Sex Reversal Polydactyly SLO Syndrome Smith-Lemli-Opitz Syndrome Smith-Lemli-Opitz症候群 type 1 Smith Lemli Opitz ...

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「スミス・レムリ・オピッツ症候群」

　　[★]

英

Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS

同

Smith-Lemli-Opitz症候群 SLO症候群 SLO syndrome、RSH症候群 RSH syndrome

概念

• 単一遺伝子の変異により奇形が多発する疾患

病因

• ミクロソーム酵素である7-デヒドロコレステロール還元酵素(7 dehyrocholesterol-Δ7 reductase(NEL.588), sterol Δ7-reductase(NEL.2401), DHCR7)の欠損　→　コレステロール合成の最終段階に必要。
• 遺伝子座：7q32.1？, 11q12-q13(NEL.2401)？

疫学

• 出生4万人対1
• 罹患率：1/20,000-60,000 births among whites (NEL.589)
• 70%が男性

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

症候

• 成長遅滞、小頭症、眼瞼下垂、前向き鼻孔(anteverted nares)、broad alveolar ridges、第2-3趾のsyndactyly、重度の精神遅滞、imcomplete development of genitals, high forehead, plyloric stenosis
• ♂：genital ambiguity or complete sex reversal with famale external genital
• ♀：normal genitals.

治療

• 生後二，三週間の食事療法により疾患の経過を良くする

• administration of vegetable oil supplemented by large amounts of cholesterol

予後

• 症例の1/4は2歳までに死亡

USMLE

• Q book p.138 29

参考

• e-medicine

http://emedicine.medscape.com/article/949125-overview

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「R」

　　[★]

• レントゲン roentgen
• アルギニン
• respiratory rate
• respiratory quotient
• プリン
• アルキル基 alkyl group
• 化合物の側鎖

　 　

「RS」

　　[★]

• ローター症候群 Rotor syndrome
• レット症候群 Rett syndrome
• 直腸S状部 rectosigmoid

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候