Prader-Willi症候群

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プラダー・ウィリー症候群

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/09/13 12:10:49」(JST)

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和文文献

  • 症例報告 新生児期の診断により早期治療介入が可能となったPrader-Willi症候群の2例
  • 真田 和哉,岡島 枝里子,壷井 史奈 [他]
  • 広島医学 64(6), 278-282, 2011-06
  • NAID 40018909262
  • Prader-Willi 症候群様の症状を呈した1p36欠失症候群
  • 露崎 愁,YOSHIHASHI Hiroshi,FURUYA Noritaka,ADACHI Masanori,OSAKA Hitoshi,YAMAMOTO Kayono,KUROSAWA Kenji
  • Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 52(4), 547-550, 2010-08-01
  • NAID 10028183251

関連リンク

プラダー・ウィリー症候群(PWS)は1956年に,Prader,Labhart,Williによって初めて医学文献に報告された病気です.肥満,低い身長,生後間もなくの筋肉の力の低下などのいくつかの共通の症状がみられるため,症候群という呼び方が ...
Prader-Willi症候群 ・疾患の概要 Prader-Willi 症候群(PWS)は、特異な顔貌・肥満・発達遅滞を主徴をする奇形症候群・隣接遺伝子症候群である.原因は、父から受け継いだ15番染色体上のインプリンティング遺伝子群の欠失または不活化に ...
1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウイリーが合同で発表した内分泌・神経・奇形症候群である。染色体15q上の遺伝子異常による視床下部の機能障害のため、満腹中枢をはじめ体温、呼吸中枢などの異常が惹起される。頻度は、10 ...

関連画像


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Prader–Willi syndrome : プラダー Prader-Willi症候群Prader-Willi syndromePrader–Willi syndrome : プラダー Prader–Willi syndrome : プラダー Prader–Willi syndrome : プラダー


★リンクテーブル★
国試過去問096A048」「112D055」「086B054」「102I022」「095A077」「096G057」「103E020」「097G074」「100B061」「102E019」「099E004」「090B007」「105A007」「109B015」「096H005」「085A047
リンク元プラダー・ウィリー症候群」「肥満」「視床下部性無月経」「HHHO症候群
関連記事症候群」「Willis」「」「症候

096A048」

  [★]

  • 17歳の男子。二次性徴の遅れが気になり来院した。12歳の時、トルコ鞍上に進展する径5cmの頭蓋咽頭腫の摘出術を受けた。再発はないが、術後1年ころから肥満傾向が出現し、徐々に高度になってきた。恥毛を認めない。精巣サイズは左右とも長径1cmである。
  • 考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096A047]←[国試_096]→[096A049

112D055」

  [★]

  • 日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。在胎 37週、出生体重 2,386g、身長 47cmで帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 112D054]←[国試_112]→[112D056

086B054」

  [★]

  • 正しい組み合わせはどれ?
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

102I022」

  [★]

  • 骨年齢が遅延するのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 102I021]←[国試_102]→[102I023

095A077」

  [★]

  • 肥満をきたすのはどれか。
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 095A076]←[国試_095]→[095A078

096G057」

  [★]

  • 小児期に血中ゴナドトロピンが低値となるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096G056]←[国試_096]→[096G058

103E020」

  [★]

  • 筋緊張低下がみられないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 103E019]←[国試_103]→[103E021

097G074」

  [★]

  • 肥満の原因として考えにくいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 097G073]←[国試_097]→[097G075

100B061」

  [★]

  • 低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100B060]←[国試_100]→[100B062

102E019」

  [★]

  • 低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 102E018]←[国試_102]→[102E020

099E004」

  [★]

  • X染色体異常を示すのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 099E003]←[国試_099]→[099E005

090B007」

  [★]

  • 正しい組み合わせはどれか?

105A007」

  [★]

  • 生命予後が最も不良なのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 105A006]←[国試_105]→[105A008

109B015」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 109B014]←[国試_109]→[109B016

096H005」

  [★]

  • 女性化乳房をきたすのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096H004]←[国試_096]→[096H006

085A047」

  [★]

  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

プラダー・ウィリー症候群」

  [★]

Prader-Willi syndrome, PWS
Prader-Willi症候群プラダー-ウィリー症候群プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群プラダー・ウィリィ症候群プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
アンジェルマン症候群
[show details]

概念

  • 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
  • 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)

病因

症状

[display]http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif
  • 知的障害
  • アーモンド型の眼
  • 魚様の口
  • 色白の皮膚
  • 筋緊張低下
  • 低身長
  • 肥満
  • 性腺発達不全(短小陰茎)
  • 小さい手足






.

ASとPWSの比較 (PED.215改変)

PWSに特徴的 共通症状 ASに特徴的
高度肥満   11q11-a12の欠失   操り人形様の失調性歩行
異常な食欲   精神発達遅滞 より高度 容易に誘発される発作的な笑い
乳幼児期の筋緊張低下   痛覚鈍麻   手足の振戦
小さな手足と先細りの指 より高度 色素脱出   小頭症
性腺機能低下   痙攣 高頻度 大きな突出した下顎
  より高度 肥満   流涎を伴う舌挺出

参考

  • 1. 写真
[display]http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwT-yjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s1600-h/PRADER%2BWILLI.jpg
  • 2.
http://schoolworkhelper.net/2011/06/prader-willi-syndrome-causes-symptoms-treatment/
[display]http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif



肥満」

  [★]

obesity
肥満症
overweight

定義

  • 体脂肪が異常に蓄積した状態
  • 日本肥満学会による定義ではBMI 25以上を肥満としている。
  • その他に、標準体重の20%以上増加(肥満度が20%以上ということ)、体脂肪率で男性25%、女性30%以上を肥満とする定義がある。

分類

病態

  • 2. 続発性肥満:何らかの先行素因に続発する肥満
シプロヘプタジンクロルプロマジンフェノチアジン

重症度

日本肥満学会によるBMIの肥満分類
  • 低体重   18.5>
  • 普通体重 18.5≦ <25
  • 肥満(1度) 25≦ <30
  • 肥満(2度) 30≦ <35
  • 肥満(3度) 35≦ <40
  • 肥満(4度) 40≦

肥満に合併する疾患

  • 脳血管障害、心疾患(心肥大等)、動脈硬化、呼吸器疾患(睡眠時無呼吸症候群)、脂肪肝、胆石症、高血圧、高脂血症、糖尿病、腎疾患、月経異常、関節痛




視床下部性無月経」

  [★]

hypothalamic amenorrhea
間脳性無月経 diencephalic amenorrhea

分類

  • 原発性
  • 続発性


HHHO症候群」

  [★]

Prader-Willi症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



Willis」

  [★] ウィリス

WordNet   license wordnet

「English physician who was a pioneer in the study of the brain (1621-1675)」
Thomas Willis


群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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