UpToDate Contents
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- 1. プラダーウィリ症候群の臨床的特徴、診断、および治療 clinical features diagnosis and treatment of prader willi syndrome
- 2. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
- 3. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
- 4. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents
- 5. グレリン ghrelin
Japanese Journal
- 先天性副腎リポイド過形成症(Prader症候群)の酵素部分欠損症にみられた尿道下裂の1例 : シンポジウム : 泌尿器科癌の化学療法における biochemical modulation の現況 : 第42回中部総会
- 河合 憲康,小島 由城経,橋本 良博,加藤 誠,佐々木 昌一,加藤 文英,岡村 武彦,津ケ谷 正行,大田黒 和生
- 日本泌尿器科學會雜誌 84(6), 1158-1159, 1993-06-20
- NAID 110003087182
- 2.麻酔延期2症例 甲状腺機能亢進症とPrader症候群(第835回千葉医学会例会,第24回麻酔科例会,第48回千葉麻酔科懇話会)
- 香村 玲子
- 千葉医学雑誌 68(3), 147, 1992-06-01
- NAID 110006174850
- Prader症候群(コレステロール側鎖切断酵素障害)にVURを合併した1例 : 第476回東京地方会
- 門脇 昭一,冨士 幸蔵,深貝 隆志,柴崎 裕,石原 八十士,桧垣 昌夫,石田 肇,吉田 英機,加地 はるみ
- 日本泌尿器科學會雜誌 82(7), 1193, 1991-07-20
- NAID 110003067504
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- Prader-Willi症候群 ・疾患の概要 Prader-Willi 症候群(PWS)は、特異な顔貌・肥満・発達遅滞を主徴をする奇形症候群・隣接遺伝子症候群である．原因は、父から受け継いだ15番染色体上のインプリンティング遺伝子群の欠失または不活化に ...
- 1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウイリーが合同で発表した内分泌・神経・奇形症候群である。染色体15q上の遺伝子異常による視床下部の機能障害のため、満腹中枢をはじめ体温、呼吸中枢などの異常が惹起される。頻度は、10 ...
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| リンク元 | 「プラダー症候群」「StAR欠損症」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「プラダー症候群」
- 英
- Prader syndrome, Prader's syndrome
- 同
- リポイド副腎過形成 lipoid adrenal hyperplasia、Prader症候群
- 関
- リポイド過形成、先天性副腎リポイド過形成症
「StAR欠損症」
- 英
- steroidogenic acute regulatory deficiency
- 同
- Steroidogenic Acute Regulatory Protein欠損症
- 関
- 先天性副腎リポイド過形成症 Prader症候群、Prader Willi syndrome
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候