Po遺伝子

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和文文献

  • 重症の臨床型を呈し,髄鞘Po蛋白がVal 146Phe変異を示したCharcot-Marie-Tooth病1Bの1例
  • 大西 晃生,青木 朝海,山本 辰紀,辻 貞俊
  • 臨床神経学 40(3), 268-270, 2000-03-01
  • NAID 10008309010
  • Charcot-Marie-Tooth病における髄鞘Po遺伝子の解析
  • 山本 和央,大越 教夫,石井 亜紀子 [他],渡邊 雅彦,望月 昭英,永田 博司
  • 茨城県立医療大学紀要 5, 149-154, 2000-03
  • 遺伝性運動感覚性ニューロパチー(Hereditary motor and sensory neuropathy; HMSN)であるCharcot-Marie-Tooth病(CMT)の遺伝子異常について, 特に少ないとされる点変異Doint mutationに注目しPCR-SSCP法を用いて遺伝子解析を行った。2名においてPo蛋白の98番目のアミノ酸がarginineからhistidineへの変異が …
  • NAID 110000487022

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遺伝性運動感覚性ニューロパチー(Hereditary motor and sensory neuropathy; HMSN)であるCharcot-Marie-Tooth病(CMT)の遺伝子異常について, 特に少ないとされる点変異Doint mutationに注目しPCR-SSCP法を用いて遺伝子解析を行った。2 ...
遺伝性ニューロパチー(Charcot-Marie-Tooth病)の遺伝子解析 : PO遺伝子を中心に Molecular Analysis of Herediatry Motor and sensory Neuropathy ... 小塚 直樹 KOZUKA Naoki 札幌医科大学保健医療学部理学療法学科,札幌医科大学 ...

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遺伝」

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heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


遺伝子」

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gene
遺伝因子 genetic factor
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  • 生物の遺伝情報を担う主要因子
  • 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている



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