PMP22遺伝子

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和文文献

  • PMP22遺伝子異常による Charcot-Marie-Tooth 病の分子病態特異的な治療
  • 滋賀 健介
  • 末梢神経 = Peripheral nerve 19(2), 176-180, 2008-12-01
  • NAID 10025625159

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入力コード 05375 項目名 17染色体(17p12重複/欠失解析)CMT1A型(PMP22遺伝子重複)/HNPP(PMP22遺伝子欠失) chromosome 17,17p12 duplication/deletion analysis (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A), FISH
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)の遺伝子検査ご希望の方へ CMTの遺伝子検査は、臨床的にCMTと診断される方に行っております。炎症性などのニューロパチーすべてに行うことはできませんので、先天性の発症、慢性の経過、家族歴なども参考 ...

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遺伝」

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遺伝子」

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gene
遺伝因子 genetic factor
ゲノム genome
  • 生物の遺伝情報を担う主要因子
  • 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている



PMP22」

  [★]

peripheral myelin protein 22

子」

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child
子供雑種小児小児用

PMP」

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pyridoxamine 5'-phosphate




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