Osler-Weber-Rendu syndrome

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オスラー・ウェーバー・ランデュ病

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英文文献

  • Juvenile stroke in combined syndrome of hereditary hemorrhagic telangiectasia and juvenile polyposis.
  • Mazzucco S1, Benini L, Gallione C, D'Adamo P, Girelli D.
  • Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology.Neurol Sci.2014 Aug;35(8):1315-8. doi: 10.1007/s10072-014-1724-6. Epub 2014 Mar 28.
  • PMID 24676695
  • Targeting under-diagnosis in hereditary hemorrhagic telangiectasia: a model approach for rare diseases?
  • Latino GA, Brown D, Glazier RH, Weyman JT, Faughnan ME.
  • Orphanet journal of rare diseases.Orphanet J Rare Dis.2014 Jul 25;9(1):115. [Epub ahead of print]
  • BackgroundHereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), a rare autosomal dominant disease, is considered under-diagnosed. Our primary objective was to provide evidence of under-diagnosis of HHT in a North American population. We hypothesized that variation would exist in the diagnosed prevalence (D-p
  • PMID 25060326
  • An immortalized human liver endothelial sinusoidal cell line for the study of the pathobiology of the liver endothelium.
  • Parent R1, Durantel D1, Lahlali T2, Sallé A2, Plissonnier ML2, DaCosta D2, Lesca G3, Zoulim F4, Marion MJ2, Bartosch B5.
  • Biochemical and biophysical research communications.Biochem Biophys Res Commun.2014 Jul 18;450(1):7-12. doi: 10.1016/j.bbrc.2014.05.038. Epub 2014 May 20.
  • BACKGROUND: The endothelium lines blood and lymph vessels and protects underlying tissues against external agents such as viruses, bacteria and parasites. Yet, microbes and particularly viruses have developed sophisticated ways to bypass the endothelium in order to gain access to inner organs. De no
  • PMID 24853805

和文文献

  • 出血性ショックに至った肺動静脈奇形の1例
  • 橋詰 直樹,穴山 貴嗣,久米 基彦
  • 日本呼吸器外科学会雑誌 = The journal of the Japanese Association for Chest Surgery 25(4), 406-412, 2011-05-15
  • 症例は41歳女性.朝より呼吸困難,背部痛が出現したため近医受診.胸部造影CTにて左胸腔内出血,および左舌区末梢に径30mmの腫瘤を認めたため,肺動脈造影検査を施行したところ,A4,5を主体とするPulmonary Arteriovenous Malformation(以下PAVM)を認めた.カテーテルによる肺動脈塞栓術を試みたが,末梢の肺動脈に到達することが困難であり,時間経過とともに血胸が進行し …
  • NAID 10029125436
  • Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome) : a view from the 21^<st> century

関連リンク

Osler-Weber-Rendu syndrome is a condition passed down through families. It results from a problem in one of several genes. Scientists have identified some of the genes involved. They do not know exactly how the gene ...
遺伝性出血性毛細血管拡張症(hereditary hemorrhagic telangiectasia ; HHT)(Rendu-Osler-Weber症候群とも言う)は、常染色体優性遺伝する血管性疾患であり(発生率1/10,000人)、重症でくり返す鼻出血、粘膜や皮膚の毛細血管 ...

関連画像

 Osler-Weber-Rendu syndromeOsler-Weber-Rendu syndrome. Causes Osler-weber-rendu Disease2Rendu-Osler-Weber diseaseOsler Weber Rendu Syndrome Osler weber Rendu-Osler-Weber syndrome. Causes


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関連記事Weber」「syndrome」「weber

オスラー・ウェーバー・ランデュ病」

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Osler-Weber-Rendu disease
Osler-Weber-Rendu病遺伝性出血性毛細血管拡張 hereditary hemorrhagic telangiectasia
オスラー・ウェーバー・ランデュ症候群 Osler-Weber-Rendu syndrome(HIM)
肺動静脈瘻
[show details]



  • 常染色体優性遺伝
  • 全身の毛細血管拡張により、チアノーゼ、手足のばち指、赤血球増多症、各種出血症状(喀血、脳・胃・腸管出血)をきたす (SSUR.330)
  • 症例の15%に肺動静脈瘻を合併する(YN.I-120)

参考

  • 1. TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHTAl - OMIM
OSLER-RENDU-WEBER DISEASE
ORW DISEASE
Gene map locus: 9q34.1
[display]http://omim.org/entry/187300


Weber」

  [★]

ウェーバー

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「German conductor and composer of romantic operas (1786-1826)」
Carl Maria von Weber, Baron Karl Maria Friedrich Ernst von Weber

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「German physiologist who studied sensory responses to stimuli and is considered the father of psychophysics (1795-1878)」
E. H. Weber, Ernst Heinrich Weber

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「German sociologist and pioneer of the analytic method in sociology (1864-1920)」
Max Weber

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「United States abstract painter (born in Russia) (1881-1961)」
Max Weber

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「German physicist and brother of E. H. Weber; noted for his studies of terrestrial magnetism (1804-1891)」
Wilhelm Eduard Weber

syndrome」

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  • n.

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「a pattern of symptoms indicative of some disease」

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「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

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「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」

weber」

  [★]

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「a unit of magnetic flux equal to 100,000,000 maxwells」
Wb



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