UpToDate Contents
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- 1. 低身長の原因 causes of short stature
- 2. 新生児、乳児、および小児における肺動脈狭窄（PS） pulmonic stenosis ps in neonates infants and children
- 3. Chronic myelomonocytic leukemia
- 4. 成人における肺動脈弁狭窄症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of pulmonic stenosis in adults
- 5. 肥大型心筋症の遺伝学 genetics of hypertrophic cardiomyopathy
Japanese Journal
- 巨大視神経乳頭と裂孔原性網膜剥離を伴った Noonan 症候群の1例
- 井上 亮,江本 宜暢,横山 恭典,堀田 順子,堀田 一樹
- 眼科手術 = Journal of ophthalmic surgery 23(2), 291-295, 2010-04-30
- NAID 10026391672
- F-22)Dysembryoplastic neuroepithelial tumor(DNET)を合併したNoonan症候群の1症例(F 中枢神経系腫瘍,2009年小児腫瘍症例検討会)
- 五味 淳,田中 水緒,岡村 泰,伊藤 進,藤田 和俊,宍倉 彩子,相田 典子,黒澤 健司,田中 祐吉
- 小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録 47(1), 175, 2010-02-25
- NAID 110007575386
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- 2009年4月5日 ... ヌーナン症候群は低身長, 先天性心疾患, 発達遅滞を特徴とする. その他, 幅の広く, 翼状の首, 鳩胸, 漏斗胸などの胸郭変形, 停留精巣, 特異的顔貌, 凝固異常, リンパ管異 形成や眼の異常を認める. 出生時身長は通常正常であるが, 最終身長 ...
- ヌーナン症候群について. 1963年、小児科医、心臓専門家のジャクリーヌ・ヌーナン 女史によってヌーナンと名づけられました。 特徴は以下の通りです。 1 特有の顔貌. 眼瞼下垂・内眼角贅皮・眼瞼裂斜下・眼間開離 広いおでこ 鼻根部平坦 高口蓋 短頸・ 翼状頸 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ヌーナン症候群」「先天性異常」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「ヌーナン症候群」
- 英
- Noonan syndrome, Noonan's syndrome
- 同
- Noonan症候群、ウルリヒ-ヌーナン症候群 Ullrich-Noonan syndrome、偽ウルリヒ-ターナー症候群 pseudo-Ullrich-Turner syndrome、男性ターナー症候群 メイルターナー症候群 male Turner syndrome male Turner's syndrome、偽ターナー症候群 シュードターナー症候群 pseudo-Turner syndrome
- 関
- ターナー症候群
- 臓器奇形や性機能不全を伴う遺伝性疾患
- 常染色体優性遺伝
- PTPN11遺伝子。12q24
- 低身長、翼状頚、盾状胸、外反肘 ← ターナー症候群と似ている。
- 知的障害、両眼解離・眼窩下垂、漏斗胸、肺動脈弁狭窄症、小陰茎・停留精巣
「先天性異常」
- 関
- 先天性代謝異常症
奇形
- 副耳
- 耳介低位
- 外因による奇形
- 1.薬剤、化学物質による奇形
- 2.感染による奇形 TORCH症候群
- 胎児性バルプロ酸症候群
- Beckwith-Wiedemann症候群
- Noonan症候群
- Rubinstein-Taybi症候群
- Miller-Dieker症候群
- Sotos症候群
- Williams症候群
- Kabuki症候群
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候