NF2

出典: meddic

  • 髄膜腫、聴神経線維腫、神経鞘腫
neurofibromatosis type 2

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/08/14 10:51:38」(JST)

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英文文献

  • Mutation type and position varies between mosaic and inherited NF2 and correlates with disease severity.
  • Evans D, Bowers N, Huson S, Wallace A.SourceGenetic Medicine, CMFT Hospital Trust, Manchester, UK.
  • Clinical genetics.Clin Genet.2013 Jun;83(6):594-5. doi: 10.1111/cge.12007. Epub 2012 Sep 18.
  • PMID 22989157
  • Prognostic value and management of spinal tumors in neurofibromatosis type 2 patients.
  • Aboukais R, Baroncini M, Zairi F, Bonne NX, Schapira S, Vincent C, Lejeune JP.SourceDepartment of Neurosurgery, Lille University Hospital, rue E. Laine, 59037, Lille cedex, France, rabihdoc@hotmail.com.
  • Acta neurochirurgica.Acta Neurochir (Wien).2013 May;155(5):771-7. doi: 10.1007/s00701-012-1590-z. Epub 2013 Feb 5.
  • PURPOSE: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a well-studied disease. Although spinal tumors are frequent, many issues concerning their prognosis and management still have to be clarified. The authors studied the clinical impact and radiological progression of spinal tumors in patients with NF2 to dete
  • PMID 23381342
  • Plasma S100β is not a useful biomarker for tumor burden in neurofibromatosis.
  • Smith MJ, Esparza S, Merker VL, Muzikansky A, Bredella MA, Harris GJ, Kassarjian A, Cai W, Walker JA, Mautner VF, Plotkin SR.SourceDepartment of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA.
  • Clinical biochemistry.Clin Biochem.2013 May;46(7-8):698-700. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2012.12.007. Epub 2012 Dec 19.
  • OBJECTIVES: Neurofibromatosis 1 (NF1), NF2, and schwannomatosis are characterized by a predisposition to develop multiple neurofibromas and schwannomas. Currently, there is no blood test to estimate tumor burden in patients with these disorders. We explored whether S100β would act as a biomarker of
  • PMID 23261835

和文文献

  • Essential Knowledge for Neurofibromatosis Type 2 (NF2) and von Hippel-Lindau Disease (VHLD) in the Practice of Neurologic Surgery
  • 植木 敬介,樋口 芙未,河本 俊介,金 彪
  • Japanese Journal of Neurosurgery 22(2), 96-100, 2013
  • …   Neurofibromatosis 2 (NF2) and von Hippel-Lindau Disease (VHLD) are the two most frequently encountered familial neoplastic diseases in neurosurgery practice. …
  • NAID 130003379590
  • Optimization for Little Globally Convex and Multi-Modal Search Spaces with Differential Evolution on Scattered Parents
  • 岩井 亮,加藤 昇平
  • IEEJ Transactions on Electronics, Information and Systems 133(2), 410-417, 2013
  • … We have implemented three types of optimization experiment to verify the effectivity of DE-SP: Noisy Function 1 (NF1), that is a benchmark problem with little globally convex, Noisy Function 2 (NF2), that is the one with globally convex, and an optimization problem for bipedal robot to stand stably. …
  • NAID 130003363226
  • 2. NF2とVHLの諸問題(PS1-2 良性腫瘍の診断と治療,プレナリーセッション,脳神経外科学の課題,第32回日本脳神経外科コングレス総会)
  • 植木 敬介
  • 脳神経外科ジャーナル 21(Supplement), 55, 2012-04-20
  • NAID 110009359427

関連リンク

第22番めの染色体22qにあるNF2という遺伝子の変異でmerlinという蛋白が正常に働かなくなって起こる病気です 両方ともにある程度病気が重いと医療費が補助されます 1型の患者さん(数千人に一人)の方が2型(数万人に一人)より 1型 ...
(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1) 概要 a. 定義 神経線維腫症Ⅱ型(NF2, neurofibromatosis type 2)は、両側性に発生する聴神経鞘腫(前庭神経鞘腫)を主徴とし、その他の神経系腫瘍(脳および脊髄神経鞘 ...

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★リンクテーブル★
リンク元神経皮膚症候群」「神経線維腫症2型」「マーリン」「癌抑制遺伝子
拡張検索NF2 gene」「NF2遺伝子
関連記事N」「NF

神経皮膚症候群」

  [★]

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



神経線維腫症2型」

  [★]

neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2
神経線維腫症II型
神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1

概念

  • 中枢神経系良性腫瘍
  • 両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症

病因

遺伝

疫学

  • 5-10万人に1人

症状

難聴、めまい、平衡覚の異常

合併症

診断

検査

治療

診断基準(NIH)

以下の1つ以上を満たす。
  • 1. CT かMRIでの診断で認めた両側聴神経の腫瘍
  • 2. NF2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫髄膜腫神経膠腫神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有していること。

予後

  • 予後不良。
  • 多発性頭蓋内腫瘍が再発を繰り返す



マーリン」

  [★]

merlin
シュワノミン schwannomin, moesin-ezrin-radxin like protein
ニューロフィブロミン2 NF2神経線維腫症2型神経線維腫症
  • 22q12.2に座乗する遺伝子であり、神経線維腫症2型の原因遺伝子とされている。(参考1)

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2 - OMIM
[display]http://omim.org/entry/101000




癌抑制遺伝子」

  [★]

tumor suppressor gene, tumor suppressor genes, suppressor oncogene, anti-oncogene
がん抑制遺伝子腫瘍抑制遺伝子
癌遺伝子




NF2 gene」

  [★]

neurofibromatosis 2 gene


NF2遺伝子」

  [★]

NF2 gene
神経線維腫症2型遺伝子


N」

  [★]

WordNet   license wordnet

「the 14th letter of the Roman alphabet」
n

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「nitrogenの化学記号」


NF」

  [★] 神経線維腫症 neurofibromatosis


"http://meddic.jp/NF2" より作成


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