NARP症候群

神経性薄弱運動失調網膜色素変性症

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
• 2. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
• 3. 多発性神経障害の概要 overview of polyneuropathy
• 4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder

Related Links

• Neuropathy ataxia Retinitis pigmentosa syndrome｜NARP ...

神経障害性運動失調症網膜色素変性症症候群（NARP syndrome）は、主に神経系に影響を与える遺伝性の稀な疾患である。 ... 1990年にHoltらが発達的な遅延、網膜色素変性症、痴呆、急発作、運動失調、基部の神経性筋衰弱 ...

• ニューロパチー、運動失調、及び、色素性網膜炎

#551500ニューロパチー、運動失調、及び、色素性網膜炎 NARP症候群 テキスト 番号記号 ( # ) は、NARP症候群がミトコンドリアH ( + ) ‐ATPアーゼ ( MTATP6 ; 516060 ) のサブユニット6をコード化する遺伝子における突然変異によって ...

---

★リンクテーブル★

リンク元	「神経性薄弱運動失調網膜色素変性症」「NARP syndrome」
関連記事	「症候群」「NA」「NARP」「群」「症候」

「神経性薄弱運動失調網膜色素変性症」

　　[★]

英

neuropathy,ataxia and retinitis pigmentosa, NARP

同

ニューロパチー・運動失調症・網膜色素変性症、クイーンズスクエア病 Queens square disease、NARP syndrome NARP症候群

「NARP syndrome」

　　[★] 神経性薄弱運動失調網膜色素変性症。NARP症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「NA」

　　[★]

• ノルアドレナリン, noradrenaline
• ノイラミニダーゼ, neur-aminidase
• Narcotics Anonymous
• ナリジクス酸 nalidixic acid

「NARP」

　　[★] ニューロパチー・運動失調症・網膜色素変性症 neuropathy,ataxia and retinitis pigmentosa

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候