Mediterranean anemia

出典: meddic

地中海貧血症Mediterranean貧血症

beta-thalassemiaCooley's anemiathalassaemiathalassaemicthalassemiathalassemia majorthalassemia minorthalassemic

Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/03/18 02:56:31」(JST)

wiki en

[Wiki en表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

英文文献

  • Relation between BMD and biochemical, transfusion and endocrinological parameters in pediatric thalassemic patients.
  • Mohseni F1, Mohajeri-Tehrani MR, Larijani B, Hamidi Z.
  • Archives of osteoporosis.Arch Osteoporos.2014 Dec;9(1):174. doi: 10.1007/s11657-014-0174-3. Epub 2014 Mar 21.
  • Low BMDs, short stature, hypogonadism, subclinical hypothyroidism, and IFG are found in 3.3, 10, 33, 16.6, 6.6, and 26.6 % of 30 pediatric β thalassemia major patients, respectively. Age is related with low Z-scores. Short stature and hypogonadism patients were older. These patients' monitoring in
  • PMID 24652076
  • Ligation-rolling circle amplification combined with γ-cyclodextrin mediated stemless molecular beacon for sensitive and specific genotyping of single-nucleotide polymorphism.
  • Zou Z1, Qing Z1, He X2, Wang K3, He D1, Shi H1, Yang X1, Qing T1, Yang X1.
  • Talanta.Talanta.2014 Jul 1;125:306-12. doi: 10.1016/j.talanta.2014.03.014. Epub 2014 Mar 17.
  • A novel approach for highly sensitive and selective genotyping of single-nucleotide polymorphism (SNP) has been developed based on ligation-rolling circle amplification (L-RCA) and stemless molecular beacon. In this approach, two tailored DNA probes were involved. The stemless molecular beacon, form
  • PMID 24840448
  • Hypoxia-inducible factor-1α (HIF-1α) expression in placentae of women with iron deficiency anemia and β-thalassemia trait.
  • Michalitsi V1, Dafopoulos K, Gourounti K, Messini C, Ioannou M, Christodoulaki C, Panagopoulos P, Messinis I.
  • The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians.J Matern Fetal Neonatal Med.2014 Jun 4:1-5. [Epub ahead of print]
  • Abstract Objective: To investigate hypoxia-inducible factor-1α (HIF-1α) expression in placentae of women with iron-deficiency anemia and β-thalassemia trait and to correlate the results with hematological parameters as well as with parameters associated with the outcome of pregnancy. Methods: Abo
  • PMID 24803010

和文文献

  • Management of Spinal Cord Compression Caused by Extramedullary Hematopoiesis in Beta-thalassemia
  • Diagnosis by Prenatal Testing
  • 日本産科婦人科學會雜誌 52(2), "592(S-516)"-"594(S-518)", 2000-02-01
  • NAID 110002177786
  • ピルビン酸キナーゼ欠乏症・G6PD欠乏症の赤血球酵素異常と臨床

関連リンク

Mediterranean anemia, also called thalassemia, is a blood disorder inherited from defective genes in one or both parents. Those afflicted have less hemoglobin and fewer red blood cells than normal. Hemoglobin is a protein that allows ...
Abstract There are two forms of Mediterranean anemia, one mild, the other severe. The major variety is characterized by pronounced anemia and systemic changes. In the minor form, usually there is no anemia or other ...

関連画像

Heinz bodies seen in Mediterranean Anemia Thalassemia [mediterranean anemia] mediterranean anemia links – donor list Mediterranean anemia; Cooley’s anemiaMediterranean-Anemia-Symptoms.jpg MEDITERRANEAN ANEMIA (THALASSEMIA


★リンクテーブル★
先読みthalassemia
リンク元サラセミア」「beta-thalassemia」「thalassemia major」「thalassemic」「thalassaemic
関連記事Mediterranean」「anemia」「Anemia

thalassemia」

  [★] サラセミア

WordNet   license wordnet

「an inherited form of anemia caused by faulty synthesis of hemoglobin」
thalassaemia, Mediterranean anemia, Mediterranean anaemia


サラセミア」

  [★]

thalassemia
地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemiaサラセミア症候群 thalassemia syndrome
重症型サラセミア軽症型サラセミアクーリー貧血

概念

  • ヘモグロビンの量的な異常による。
  • ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1
  • 九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
  • 九州や西日本に多い。
IMD
  • 地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
  • 日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

  • αサラセミア:α鎖グロビンの産生低下:HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
  • βサラセミア:β鎖グロビンの産生低下:HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
  • δβサラセミア:
  • ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

  • ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

  • 重症型 thalassemia major: 輸血依存
  • 中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
  • 軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

  • 産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される → 溶血
  • 代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

  • 貧血:皮膚・粘膜が蒼白。
  • 溶血・無効造血:黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
  • 二次的変化:Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

  • 末梢血塗沫
  • 標的赤血球
  • 血算
  • 血液生化学
  • 鉄代謝
  • 血漿鉄交代率 PIT:低下
  • PIDT1/2:低下  ← 鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する?
  • %RCU:低下 ← 赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。
  • 赤血球浸透圧抵抗試験:抵抗性増大

治療

参考

  • 1. サラセミア - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/645

OMIM

  • 1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED
Gene map locus 16pter-p13.3
[display]http://omim.org/entry/141750
  • 2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX
Gene map locus Xq13
[display]http://omim.org/entry/301040
  • 3. BETA-THALASSEMIA
[display]http://omim.org/entry/613985

uptodate

  • 1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
  • 2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
  • 3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
  • 4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]





beta-thalassemia」

  [★]

βサラセミアベータサラセミアβ地中海貧血症

beta-thalassaemiaCooley's anemiaMediterranean anemiathalassemia majorthalassemia minor


thalassemia major」

  [★] 重症型サラセミア

  • (病名)重症型サラセミア
beta-thalassemiaCooley's anemiaMediterranean anemiathalassaemia majorthalassemia minor


thalassemic」

  [★]

  • adj.
  • 地中海貧血症の、サラセミアの
Mediterranean anemiathalassaemiathalassaemicthalassemia


thalassaemic」

  [★]

  • adj.
  • 地中海貧血症の、サラセミアの
Mediterranean anemiathalassaemiathalassemiathalassemic


Mediterranean」

  [★]

  • adj.
  • 地中海の

WordNet   license wordnet

「of or relating to or characteristic of or located near the Mediterranean Sea; "Mediterranean countries"」

WordNet   license wordnet

「the largest inland sea; between Europe and Africa and Asia」
Mediterranean Sea

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「=Mediterranean Sea / 地中海地方 / 『地中海の』;地中海地方[の住民]特有の」


anemia」

  [★] 貧血

WordNet   license wordnet

「a deficiency of red blood cells」
anaemia

WordNet   license wordnet

「a lack of vitality」
anaemia


Anemia」

  [★]

WordNet   license wordnet

「genus of terrestrial or lithophytic ferns having pinnatifid fronds; chiefly of tropical America」
genus Anemia




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡