McArdle's disease

マッカードル病

関

myophosphorylase deficiency

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★リンクテーブル★

リンク元	「グリコーゲンホスホリラーゼ」「glycogen storage disease type V」
関連記事	「disease」「ss」「sing」「S」

「グリコーゲンホスホリラーゼ」

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phosphoryl

英

glycogen phosphorylase

関

グリコーゲン

• first aid step1 2006 p.98

• glycogenolysisのrate-limiting step
• glycogenの1→4 linkageを加リン酸分解(phosphorolysis)により切断
• glycogen synthaseの逆向き反応を触媒する
• 補酵素：ピリドキサル5'-リン酸(PLP)VB6 derivative

• (glycogen)_n + Pi －glycogen phosphorylase → (glycogen)_n-1 + glucose 1-phosphate

調節

• 細胞内cAMP濃度 (HBC.160)

インスリン　→　↓cAMP　→　↓glycogen phosphorylase

グルカゴン、エピネフリン　→　↑cAMP　→　↑glycogen phosphorylase

• cAMP非依存的経路 (HBC.162)

• Ca2+

• エピネフリン：肝臓;α1受容体

• Ca2+やphosphatidylinositol bisphosphate pathway

• バソプレシン、オキシトシン、アンジオテンシンII

臨床関連

• 骨格筋のグリコーゲンホスホリラーゼ欠損

• マッカードル病 McArdle's disease 糖原病V型

USMLE

• Q book p.139 33

「glycogen storage disease type V」

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糖原病V型、5型糖原貯蔵障害

関

McArdle disease、McArdle's disease、muscle phosphorylase deficiency、type V glycogen storage disease

「disease」

　　[★]

• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　 　 　

「ss」

　　[★]

• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

　　[★]

• v.

• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「S」

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• セリン serine
• 胸骨上縁