マフッチ症候群
★リンクテーブル★
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- 英
- neurocutaneous syndrome、neurocutaneous disorder
- 関
- 母斑症 phakomatosis
- 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患
- 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
- 結節性硬化症, tuberous sclerosis
- ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫 → 中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障 → 牛眼 )
- 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
- クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
- 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
- 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
- フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
- 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
- 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
- マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
- Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
- 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
- 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita
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- 英
- Maffucci syndrome, Maffucci's syndrome
- 同
- マフッチ-カスト症候群 Maffucci-Kast syndrome、軟骨形成異常-皮膚色素異常症候群 cutaneous dyschondroplasia-dyschromiasyndrome、軟骨形成異常血管腫症 dyschondroplasia with hemangiomas
- 関
- 内軟骨腫
- 関
- blue rubber bleb syndrome
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- 関
- single strand、single-strand、single-stranded
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- 過去sang-過去分詞sung
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