MSH 2遺伝子

関

脆弱X症候群

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1. the 13th letter of the Roman alphabet (同)m

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1. Mach number / mark[s] / Monsieur
2. Mississippi

UpToDate Contents

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• 1. 成人における副腎不全の臨床症状 clinical manifestations of adrenal insufficiency in adults
• 2. レプチンの生理学 physiology of leptin
• 3. 黒色腫（メラノーマ）の分子生物学 the molecular biology of melanoma
• 4. コルチコトロピン-放出ホルモン（CRH）の生理学 physiology of corticotropin releasing hormone
• 5. ACTH、CRH、および他の視床下部／下垂体ペプチドの測定 measurement of acth crh and other hypothalamic and pituitary peptides

Japanese Journal

• 遺伝性非ポリポーシス大腸癌に併存した十二指腸癌の1例

• 日本臨床外科学会雑誌 = The journal of the Japan Surgical Association 73(10), 2571-2575, 2012-10-25
• NAID 10031147720

• 遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）に発症した微小SM癌の1例

• Progress of Digestive Endoscopy 65(2), 104-105, 2004
• NAID 130004652264

Related Links

• リンチ症候群の遺伝子診断 MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 ...

遺伝子検査で確定診断されていない場合は、既往歴や家族歴をもとにサーベイランスの計画が立てられます。第1次スクリーニングと第2 次スクリーニングの結果からリンチ症候群が強く疑われる場合には、リンチ症候群と 7) 。発端者 ...

• リンチ症候群の遺伝子診断 MLH1/MSH2/MSH6/PMS2遺伝子 ...

ページのトップへ 遺伝子変異の種類 これまでに報告されているMLH1遺伝子とMSH2遺伝子の変異には、エクソンの塩基配列解析で検出することができる変異（一塩基置換、一塩基もしくは数塩基の欠失や挿入）の他に、比較的大きな領域の ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「脆弱X症候群」
関連記事	「遺伝」「遺伝子」「MS」「MSH」「子」

「脆弱X症候群」

　　[★]

英

fragile X syndrome FRAXA

同

脆弱X染色体症候群、

関

MSH 2遺伝子 MSH

• トリプレットリピート病の1つ

概念

• 定義：FMR-1遺伝子がコードしているFMR-1タンパクの低下、欠損によるX連鎖遺伝性精神遅滞(PED.219)

病因

• FMR-1遺伝子の5'末端UTR上のCGGリピートが増加することによる

Xq27.3にマップされる

CGGリピート

正常：29

前突然変異：52-200

完全突然変異：230-4000

• プロモーター領域のCpGがメチル化を受けるために、FMR-1の発現が抑制されることによる

疫学

• 原因の判明している精神遅滞の中ではダウン症候群に次いで多い
• 欧米では一般男性1/4,000人，女性1/10,000人。(♂1,500人対1人、♀2,500人対1人(PED.219)
• 脆弱X突然変異を有する人の中で男性の20%が無症状、女性の30%に軽度の知的障害が認められる。

遺伝形式

• 伴性劣性遺伝

• X連鎖劣性遺伝

• 表現促進現象

症状

• 精神遅滞，細長い顔，突出した下顎，大耳介，小児期の自閉・多動，思春期以降の巨大睾丸（80％）

• 精神遅滞の２大原因は脆弱X症候群とダウン症候群

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝子」

　　[★]

英

gene

同

遺伝因子 genetic factor

関

ゲノム genome

• 生物の遺伝情報を担う主要因子
• 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている

「MS」

　　[★]

• 多発性硬化症 multiple sclerosis
• 僧帽弁狭窄症 mitral stenosis
• 質量分析法　mass spectrometry

　

「MSH」

　　[★] メラニン細胞刺激ホルモン melanocyte-stimulating hormone

「子」

　　[★]

英

child

関

子供、雑種、小児、小児用